遺傳病科普：苯丙酮尿癥
疾病簡(jiǎn)介苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見(jiàn)的一種，由于PAH缺乏，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、腦脊液、各種組織中的濃度增高，同時(shí)由于主要代謝途徑受阻，次要代謝途徑增強(qiáng)，即在轉(zhuǎn)氨酶作用下，苯丙氨酸脫氨基產(chǎn)生大量的苯丙酮酸，經(jīng)氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物，并自尿中大量排出。
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿癥，遺傳，兒童 - 2016-12-29
陜西苯丙酮尿癥治療納入醫(yī)保
近日，陜西省衛(wèi)生計(jì)生委、人社廳、財(cái)政廳等7部門(mén)聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于進(jìn)一步做好兒童苯丙酮尿癥醫(yī)療保障工作的通知》，明確從6月1日起，將兒童苯丙酮尿癥（含四氫生物蝶呤缺乏癥）的治療費(fèi)用納入城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷范圍
健康報(bào) - 醫(yī)保，病種 - 2017-05-22
成人苯丙酮尿癥患者骨密度分析
此次研究證實(shí)了成人PKU患者骨密度較低的問(wèn)題，并指出長(zhǎng)期嚴(yán)格的苯丙氨酸限制可能是導(dǎo)致這一現(xiàn)象的重要因素。
MedSci原創(chuàng) - 骨密度，成人苯丙酮尿癥 - 2024-11-26
歐盟批準(zhǔn)Palynziq用于治療苯丙酮尿癥成年患者
歐盟委員會(huì)已批準(zhǔn)BioMarin的Palynziq（聚乙二醇化重組苯丙氨酸氨裂解酶pegvaliase注射劑）用于治療16歲以上的苯丙酮尿癥（PKU）患者。
MedSci原創(chuàng) - Palynziq，苯丙酮尿癥，苯丙氨酸 - 2019-05-11
2021 意大利共識(shí)聲明：苯丙酮尿癥的管理和藥物治療
苯丙酮尿癥（PKU）是一種由苯丙羥化酶基因（PAH）缺陷引起的罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病。本文主要針對(duì)PKU的管理和藥物治療提供共識(shí)指導(dǎo)。
Orphanet J Rare Dis - 苯丙酮尿癥，遺傳代謝性疾病 - 2021-11-18
2022 英國(guó)共識(shí)文件：成人苯丙酮尿癥的飲食管理
苯丙酮尿癥的主要治療方法是限制苯丙氨酸飲食，本文主要針對(duì)成人苯丙酮尿癥的飲食管理提供共識(shí)指導(dǎo)。
Nutrients - 苯丙酮尿癥，遺傳代謝性疾病 - 2022-03-18
Nat Chem Biol：苯丙酮尿癥具淀粉樣變病特征
據(jù)《自然—化學(xué)生物學(xué)》Nature Chemical Biology的一項(xiàng)報(bào)告顯示，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)癥狀表現(xiàn)為苯丙氨酸濃度升高的代謝疾病——苯丙酮尿癥（PKU）具有淀粉樣變病的顯著特點(diǎn)，包括有毒蛋白纖維的增加
中國(guó)科學(xué)報(bào) - Nat，Chem，Biol，研究，苯丙酮尿癥 - 2012-07-03
成人苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的特征
PKU的特征是體內(nèi)苯丙氨酸（Phe）濃度升高，如果不治療或停止治療，在體內(nèi)蓄積神經(jīng)毒性。
MedSci原創(chuàng) - 2023-10-19
Neurology：苯丙氨酸對(duì)苯丙酮尿癥患者腦功能的影響
該研究為苯丙氨酸水平與苯丙酮尿癥患者的臨床、神經(jīng)心理學(xué)、神經(jīng)生理學(xué)、生化和影像學(xué)改變之間存在相關(guān)性提供了有力證據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥，腦功能，苯丙氨酸 - 2020-10-23
2022 國(guó)際共識(shí)建議：青少年和青年苯丙酮尿癥的早期治療管理
早期治療的苯丙酮尿癥（PKU）患者往往會(huì)在青春期開(kāi)始失去隨訪，關(guān)于青少年和青年苯丙酮尿癥的管理證據(jù)有限。本文主要針對(duì)青少年和青年苯丙酮尿癥的早期治療管理提出可37條共識(shí)建議，內(nèi)容包括一般身體健康，心理
Mol Genet Metab - 苯丙酮尿癥 - 2022-09-21
苯丙酮尿癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療
苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病
MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥 - 2022-08-20
《BMC Pediatrics》：厄瓜多爾苯丙酮尿癥患者中的遺傳多樣性擴(kuò)展研究
此次研究強(qiáng)調(diào)了厄瓜多爾PKU的遺傳復(fù)雜性和地區(qū)特定診斷和治療方法的必要性。
MedSci原創(chuàng) - 厄瓜多爾苯丙酮尿癥 - 2024-11-22
2024 意大利模式（專家意見(jiàn)）:酶替代療法下苯丙酮尿癥 (PKU) 患者的管理
本文綜合了意大利專家中心的臨床實(shí)踐，描述了一種統(tǒng)一的 Pegvaliase（一種新型酶替代療法 PKU）的給藥方法。
Molecular Genetics and Metabolism Reports - 苯丙酮尿癥 - 2024-04-10
苯丙酮尿癥患者總膽堿攝入量與工作記憶表現(xiàn)間的關(guān)聯(lián)
臨床監(jiān)測(cè)膽堿攝入量對(duì)所有PKU患者都是必要的，且對(duì)代謝控制良好的患者的工作記憶功能可能具有重要意義。
MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥 - 2023-08-08
2015 ACOG委員會(huì)意見(jiàn)：女性苯丙酮尿癥的管理（No.636）
2015年5月，美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)(ACOG)發(fā)布了女性苯丙酮尿癥的管理建議，一替代2009年第449號(hào)建議。
苯丙酮尿癥 - 2017-02-27
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