2018CCCP&SCC | 常敏之教授暢談家族性高膽固醇血癥的治療進(jìn)展
編者按：2018年4月6日，2018中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)心血管內(nèi)科醫(yī)師年會(huì)和2018中國(guó)南方國(guó)際心血管病學(xué)術(shù)會(huì)議“心血管病臨床國(guó)際論壇Session 2”專(zhuān)場(chǎng)上，來(lái)自中國(guó)臺(tái)北榮民總醫(yī)院的常敏之教授就家族性高膽固醇血癥
國(guó)際循環(huán) - 家族性，高膽固醇血癥，治療，進(jìn)展 - 2018-04-07
【病例分享】脊柱側(cè)彎產(chǎn)婦行剖宮產(chǎn)術(shù)一例
既往史：先天性脊柱側(cè)彎，高血壓病史7年，規(guī)律口服拉貝洛爾，血壓控制欠佳。2019年孕35周+時(shí)因“重度子癇前期”行剖宮產(chǎn)術(shù)，否認(rèn)心肺腎等疾患史，否認(rèn)食物、藥物過(guò)敏史，否認(rèn)外傷、輸血史。
剖腹產(chǎn)，脊柱側(cè)彎 - 2023-06-02
【肺癌肉瘤】X線-CT病例圖片影像診斷分析！
CT表現(xiàn)：CT平掃顯示左肺巨塊狀軟組織密度影，內(nèi)側(cè)與左主支氣管相連，外緣與胸膜分界不清。增強(qiáng)后瘤體內(nèi)部不均勻明顯強(qiáng)化。
肺癌，肉瘤，X線，CT檢查 - 2023-06-05
高血壓伴無(wú)癥狀高尿酸血癥管理中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)
由中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)高血壓分會(huì)組織撰寫(xiě)的《高血壓伴無(wú)癥狀高尿酸血癥管理中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)》.
中華高血壓雜志 - 高血壓伴無(wú)癥狀高尿酸血癥 - 2022-12-02
2022 JAS指南：成人家族性高膽固醇血癥的診斷和治療
家族性高膽固醇血癥(FH)是一種常染色體遺傳疾病，F(xiàn)H的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)極高，需要早期診斷，嚴(yán)格治療以及進(jìn)行家族篩查。本文主要針對(duì)成人家族性高膽固醇血癥的診斷和治療提供指導(dǎo)。
J Atheroscler Thromb - 成人家族性高膽固醇血癥 - 2023-02-02
小兒皮膚病濕熱傷絡(luò)證的辨證要點(diǎn)與臨證經(jīng)驗(yàn)
作為中醫(yī)兒科常見(jiàn)的疾病類(lèi)別之一,小兒皮膚病因其病因多樣、證候多元,臨床治療常面臨諸多難點(diǎn)。近年來(lái),由于家長(zhǎng)喂養(yǎng)不當(dāng)、飲食失于調(diào)
現(xiàn)代中醫(yī)臨床 - 皮膚病，小兒皮膚病 - 2023-03-01
多羧化酶缺乏癥篩診治專(zhuān)家共識(shí)
多羧化酶缺乏癥（MCD）包括常染色體隱性遺傳的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏癥和生物素酶（BTD）缺乏癥，分別因HLCS及BTD基因突變所致。新生兒篩查HLCS缺乏癥依據(jù)干血斑3-羥基異戊?；鈮A檢測(cè)
浙江大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版) - 多羧化酶缺乏癥，全羧化酶合成酶缺乏癥，生物素酶缺乏癥 - 2022-05-21
肺移植術(shù)麻醉管理專(zhuān)家共識(shí)
肺移植術(shù)是終末期肺疾病患者長(zhǎng)期存活的有效治療措施。自1963年施行首例人體肺移植術(shù)以來(lái)，截至2018年6月，國(guó)際心肺移植協(xié)會(huì)（ISHLT)登記的成人肺移植手術(shù)已累計(jì)69200例。近十余年來(lái)，肺移植術(shù)技
中華麻醉學(xué)雜志.2020.40(7):771-778. - 肺移植術(shù) - 2020-12-24
糖原累積病中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南
經(jīng)指南制定專(zhuān)家組反復(fù)討論，參考國(guó)內(nèi)外相關(guān)指南、專(zhuān)家共識(shí)及最新研究證據(jù)，結(jié)合我國(guó)國(guó)情，撰寫(xiě)了GSD中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南，旨在為GSD的三級(jí)預(yù)防提供標(biāo)準(zhǔn)化流程參考，進(jìn)一步促進(jìn)GSD的規(guī)范化防控。
國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志 - 糖原累積病 - 2024-11-08
【專(zhuān)題】 改善生命質(zhì)量，攜手對(duì)抗罕見(jiàn)病十周年：2.28國(guó)際罕見(jiàn)病指南合集
每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，2017年的國(guó)際罕見(jiàn)病主題是“研究”，口號(hào)是“研究帶來(lái)無(wú)限可能”。罕見(jiàn)病屬于發(fā)病率極低、很少見(jiàn)的疾病。約有80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見(jiàn)病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速，通常會(huì)危及生命。對(duì)于罕見(jiàn)病的診療，我國(guó)尚處于起步階段，大家對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知不夠、預(yù)防意識(shí)有待加強(qiáng)，有一步部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病缺乏診斷治療經(jīng)驗(yàn)和研究，誤診率高，本專(zhuān)題
血友病，常染色體顯性多囊腎病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血癥 - 2017-02-28
半乳糖血癥的篩查和早期診治
半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病, 是由于半乳糖代謝中酶的功能缺陷導(dǎo)致半乳糖代謝障礙, 導(dǎo)致體內(nèi)半乳糖及其代謝產(chǎn)物在血和組織中堆積而引起的一種代謝功能紊亂的癥候群, 如不能得到早期診治將會(huì)導(dǎo)致患兒智力低下因此, 半乳糖血癥的早期篩查、診斷和干預(yù)治療, 可以避免患兒重要器官損害, 使患兒的體格和智能正常發(fā)育。
M ed icial Treatm en t Forum - 半乳糖血癥的篩查和早期診治 - 2017-02-28
2017 日本家族性高膽固醇血癥的診斷和治療指南
日本動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)(JAS)家族性高膽固醇血癥指南小組制定了《2017 日本家族性高膽固醇血癥的診斷和治療指南》，本文主要針對(duì)家族性高膽固醇血癥的診斷和治療提供指導(dǎo)建議。家族性高膽固醇血癥是一種常染色體遺傳性疾病，主要有3個(gè)臨床表現(xiàn)：1.高LDL膽醇血癥；2.過(guò)早發(fā)生冠狀動(dòng)脈疾??；3.肌腱和皮膚黃色瘤。
J Atheroscler Thromb. 2018 Jun 7. - 家族性高膽固醇血癥 - 2018-06-13
2015 AHA科學(xué)聲明：家族性高膽固醇血癥的議程
2015年10月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了家族性高膽固醇血癥的議程的科學(xué)聲明。
Circulation. 2015 Oct 28. - 家族性高膽固醇血癥 - 2016-11-09
家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)
經(jīng)典的家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein-cholesterol
中華心血管病雜志,2018,46(2) :99-103. - 家族性高膽固醇血癥 - 2018-03-06
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