多羧化酶缺乏癥篩診治專家共識
多羧化酶缺乏癥（MCD）包括常染色體隱性遺傳的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏癥和生物素酶（BTD）缺乏癥，分別因HLCS及BTD基因突變所致。新生兒篩查HLCS缺乏癥依據(jù)干血斑3-羥基異戊?；鈮A檢測
浙江大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版) - 多羧化酶缺乏癥，全羧化酶合成酶缺乏癥，生物素酶缺乏癥 - 2022-05-21
2022 JAS指南：成人家族性高膽固醇血癥的診斷和治療
家族性高膽固醇血癥(FH)是一種常染色體遺傳疾病，F(xiàn)H的發(fā)生風(fēng)險極高，需要早期診斷，嚴(yán)格治療以及進行家族篩查。本文主要針對成人家族性高膽固醇血癥的診斷和治療提供指導(dǎo)。
J Atheroscler Thromb - 成人家族性高膽固醇血癥 - 2023-02-02
糖原累積病中國三級預(yù)防指南
經(jīng)指南制定專家組反復(fù)討論，參考國內(nèi)外相關(guān)指南、專家共識及最新研究證據(jù)，結(jié)合我國國情，撰寫了GSD中國三級預(yù)防指南，旨在為GSD的三級預(yù)防提供標(biāo)準(zhǔn)化流程參考，進一步促進GSD的規(guī)范化防控。
國際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志 - 糖原累積病 - 2024-11-08
![【專題】 改善生命質(zhì)量，攜手對抗罕見病十周年：2.28國際罕見病指南合集[合集]](https://img.medsci.cn/not_image/no_image.png "【專題】 改善生命質(zhì)量，攜手對抗罕見病十周年：2.28國際罕見病指南合集[合集]")
【專題】 改善生命質(zhì)量，攜手對抗罕見病十周年：2.28國際罕見病指南合集[合集]
每年2月的最后一天是國際罕見病日，2017年的國際罕見病主題是“研究”，今年罕見病日的主題是“研究帶來無限可能”。罕見病屬于發(fā)病率極低、很少見的疾病。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進展迅速，通常會危及生命。對于罕見病的診療，我國尚處于起步階段，大家對罕見病的認知不夠、預(yù)防意識有待加強，有一步部分醫(yī)務(wù)人員對罕見病缺乏診斷治療經(jīng)驗和研究，誤
MedSci原創(chuàng) - 血友病，常染色體顯性多囊腎病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血癥 - 2017-02-28
前列腺癌骨轉(zhuǎn)移診療專家共識（2023版）
前列腺癌骨轉(zhuǎn)移可導(dǎo)致骨相關(guān)事件（SREs），包括病理性骨折、脊髓壓迫、骨外科手術(shù)、骨放射治療（包括放射性同位素的使用），部分研究將骨轉(zhuǎn)移瘤引起的高鈣血癥和需要更換抗腫瘤治療方案的骨痛亦歸為SREs。
中華腔鏡泌尿外科雜志(電子版) - 前列腺癌骨轉(zhuǎn)移 - 2023-07-13
WJP：基于二代測序的新生兒單基因遺傳病篩查
研究證明NBGS是一種有效策略，可以識別患有可治療疾病的新生兒，作為當(dāng)前NBS方法的補充。
MedSci原創(chuàng) - 新生兒疾病篩查，單基因遺傳病 - 2023-07-07
新生兒疾病篩查結(jié)果解讀
一、新生兒疾病篩查（newborn screening，NBS）概念NBS是指醫(yī)療保健機構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危害兒童生命、導(dǎo)致兒童體格及智能發(fā)育障礙的先天性、遺傳性疾病進行篩檢
中華兒科雜志 - 新生兒疾病 - 2019-07-10
一份臍帶血標(biāo)本引發(fā)思考
將血涂片結(jié)果告知門診醫(yī)生后，醫(yī)生綜合之前產(chǎn)前診斷檢查結(jié)果，判斷胎兒不除外有血液系統(tǒng)疾病，并送臍帶血做NGS，篩查有無相關(guān)致病基因。
“檢驗醫(yī)學(xué)”公眾號 - 臍帶血 - 2022-08-24
【專題】 改善生命質(zhì)量，攜手對抗罕見病十周年：2.28國際罕見病指南合集
每年2月的最后一天是國際罕見病日，2017年的國際罕見病主題是“研究”，口號是“研究帶來無限可能”。罕見病屬于發(fā)病率極低、很少見的疾病。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進展迅速，通常會危及生命。對于罕見病的診療，我國尚處于起步階段，大家對罕見病的認知不夠、預(yù)防意識有待加強，有一步部分醫(yī)務(wù)人員對罕見病缺乏診斷治療經(jīng)驗和研究，誤診率高，本專題
血友病，常染色體顯性多囊腎病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血癥 - 2017-02-28
2017 日本家族性高膽固醇血癥的診斷和治療指南
日本動脈粥樣硬化學(xué)會(JAS)家族性高膽固醇血癥指南小組制定了《2017 日本家族性高膽固醇血癥的診斷和治療指南》，本文主要針對家族性高膽固醇血癥的診斷和治療提供指導(dǎo)建議。家族性高膽固醇血癥是一種常染色體遺傳性疾病，主要有3個臨床表現(xiàn)：1.高LDL膽醇血癥；2.過早發(fā)生冠狀動脈疾?。?.肌腱和皮膚黃色瘤。
J Atheroscler Thromb. 2018 Jun 7. - 家族性高膽固醇血癥 - 2018-06-13
半乳糖血癥的篩查和早期診治
半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病, 是由于半乳糖代謝中酶的功能缺陷導(dǎo)致半乳糖代謝障礙, 導(dǎo)致體內(nèi)半乳糖及其代謝產(chǎn)物在血和組織中堆積而引起的一種代謝功能紊亂的癥候群, 如不能得到早期診治將會導(dǎo)致患兒智力低下因此, 半乳糖血癥的早期篩查、診斷和干預(yù)治療, 可以避免患兒重要器官損害, 使患兒的體格和智能正常發(fā)育。
M ed icial Treatm en t Forum - 半乳糖血癥的篩查和早期診治 - 2017-02-28
中國慢性腎臟病患者合并高尿酸血癥診治專家共識
我國CKD 患者中的高尿酸血癥（hyperuricemia，HUA）患病率為36.6%～50.0%，隨CKD 的進展其患病率明顯升高。
中華腎臟病雜志.2017,33(6):463-469. - 慢性腎臟病，高尿酸血癥 - 2017-08-29
家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國專家共識
經(jīng)典的家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein-cholesterolFH患者早發(fā)動脈硬化性心血管疾病風(fēng)險明顯增高，而早期篩查和盡早接受藥物治療可改善FH患者的存活率。目前，F(xiàn)H已受到國際
中華心血管病雜志,2018,46(2) :99-103. - 家族性高膽固醇血癥 - 2018-03-06
2016 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺陷診治共識
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201
中華兒科雜志.2016,54(8):569-576. - 腎上腺皮質(zhì)增生癥 - 2016-09-14
單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營養(yǎng)管理專家共識
甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria，MMA）又稱甲基丙二酸血癥，是我國最常見的有機酸代謝病，其中約70%合并同型半胱氨酸血癥（合并型MMA），30% 為單純型MMA。
中國實用兒科雜志.2018,33(7):481-486. - 單純型甲基丙二酸尿癥，飲食治療，營養(yǎng)管理 - 2018-07-29
為您找到相關(guān)結(jié)果約500個
