干眼 or 其他眼表疾??？把握要點(diǎn)，準(zhǔn)確鑒別！
眼科醫(yī)師需仔細(xì)詢(xún)問(wèn)病史、進(jìn)行全面的檢查、更好地評(píng)估眼部癥狀和體征，進(jìn)行精準(zhǔn)的診斷和鑒別診斷。
MedSci原創(chuàng) - 干眼，眼表疾病 - 2023-05-03
中西醫(yī)結(jié)合治療虹膜角膜內(nèi)皮綜合征1例
患者，男性，65歲。因“右眼反復(fù)視物模糊1年余，加重伴脹痛5月”于2017-05-15日入院。現(xiàn)病史：患者1年余前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)右眼視物模糊，患者未予重視，8月前于“華西門(mén)診”就診，診斷為“右眼ICE綜合征”；5月前右眼視物模糊加重伴脹痛，夜間為甚，痛劇伴右側(cè)頭痛，遂于“郫縣縣醫(yī)院”住院治療，予“普拉洛芬滴眼液”治療，好轉(zhuǎn)出院。此次因右眼脹痛難耐，故今來(lái)我院門(mén)診就診，門(mén)診以“右眼ICE綜合征”收住
世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘 - 中西醫(yī)，虹膜，角膜，內(nèi)皮綜合征 - 2019-03-17
【篩查】護(hù)心佑腎|這4類(lèi)高危人群的法布雷病篩查，3分鐘速看
法布雷病（Anderson-Fabry disease）是一種罕見(jiàn)的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，因位于Xq22.1的GLA基因突變，導(dǎo)致其編碼的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性
網(wǎng)絡(luò) - 2024-05-13
【篩查】跨界攜手，共破法布雷病迷局
法布雷病（Fabry disease）又稱(chēng) Anderson-Fabry disease，是一種罕見(jiàn)的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥。
網(wǎng)絡(luò) - 罕見(jiàn)病，法布雷病 - 2024-07-03
骨刺，你了解嗎？
骨刺，學(xué)術(shù)名詞為骨疣 ( Bone Spur )，不是一個(gè)醫(yī)學(xué)上確當(dāng)?shù)拿~，因?yàn)樗确峭耆晒菢?gòu)成，也不尖銳
jizhukangfu微信 - 間隙狹窄，骨刺，骨疣 - 2022-08-23
法布里?。‵abry disease）：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療
法布里病（Fabry disease），也譯為法布雷病，是一種罕見(jiàn)的 X 連鎖遺傳性疾病，由于 X 染色體長(zhǎng)臂中段編碼 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突變，導(dǎo)致
MedSci原創(chuàng) - 法布里病 - 2022-08-29
【Science子刊】】1小時(shí)內(nèi)就可檢測(cè)乳腺癌！便攜式細(xì)胞分析儀準(zhǔn)確率高達(dá)100%！
即使在最理想的條件下，準(zhǔn)確、及時(shí)地對(duì)癌癥進(jìn)行診斷和分型也并不簡(jiǎn)單，而在發(fā)展中國(guó)家可能面臨缺乏專(zhuān)家和設(shè)備的問(wèn)題，組織活檢可能需要幾個(gè)月的時(shí)間才能得到結(jié)果，這大大阻礙了癌癥在早期診斷和后續(xù)治療。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 乳腺癌，檢測(cè) - 2020-08-11
Science TM：1小時(shí)內(nèi)就可檢測(cè)乳腺癌！便攜式細(xì)胞分析儀準(zhǔn)確率高達(dá)100%！
即使在最理想的條件下，準(zhǔn)確、及時(shí)地對(duì)癌癥進(jìn)行診斷和分型也并不簡(jiǎn)單，而在發(fā)展中國(guó)家可能面臨缺乏專(zhuān)家和設(shè)備的問(wèn)題，組織活檢可能需要幾個(gè)月的時(shí)間才能得到結(jié)果，這大大阻礙了癌癥在早期診斷和后續(xù)治療。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 乳腺癌 - 2020-08-10
病例分享：轉(zhuǎn)氨酶升高、肝腫大待查1例——竟與罕見(jiàn)遺傳性糖原累積病有關(guān)
GSD是一種罕見(jiàn)的遺傳性糖原代謝異常性疾病，其遺傳方式大多數(shù)為常染色體隱性遺傳，個(gè)別類(lèi)型為伴X染色體遺傳。由于糖原在轉(zhuǎn)化為葡萄糖的代謝過(guò)程中出現(xiàn)異常，從而導(dǎo)致過(guò)多或異常糖原蓄積在肝臟及其他組織器官中。
壹生 - 轉(zhuǎn)氨酶，肝腫大，遺傳，糖原累積病 - 2018-07-07
什么先天免疫疾病 竟只有男孩會(huì)得？
男孩，3歲。以“間斷發(fā)熱伴腿疼2個(gè)月”為主訴入院。該患兒平素體弱，經(jīng)常發(fā)熱，每年患肺炎2～3次，經(jīng)常腹瀉。此次2個(gè)月來(lái)間斷發(fā)熱，體溫37～38℃。雙側(cè)膝蓋和踝部腿痛，伴紅腫。有周身皮疹時(shí)隱時(shí)現(xiàn)。家族史中其母親曾婚嫁3次，共生育有兒女5人，2女3男，2個(gè)女兒均健康，3個(gè)男孩分屬于3個(gè)不同的父親，前兩個(gè)男孩均在1～2歲時(shí)以同樣病癥發(fā)病，不治身亡。
兒科急重癥與疑難病例診治評(píng)述 - 先天性，免疫病，男孩 - 2019-01-17
【篩查】讓“罕見(jiàn)”被看見(jiàn)，讓法布雷病無(wú)所遁形！
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院的心血管遠(yuǎn)程學(xué)院線(xiàn)上平臺(tái)最近分享了一例引人關(guān)注的病例，涉及一位年僅14歲的少年。該患者自幼便遭受著一種特殊病癥的困擾，其病程的復(fù)雜性和罕見(jiàn)性都考驗(yàn)著醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的智慧和耐心。
網(wǎng)絡(luò) - 罕見(jiàn)病，法布雷病 - 2024-07-03
中國(guó)糖原累積性肌病診治指南（一）
GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏癥)不累及肌肉；其他類(lèi)型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麥芽糖酶缺乏癥)、Ⅲ型(脫支酶缺乏癥)、Ⅳ型(分支酶缺乏癥)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏癥)
神經(jīng)科空間 - 糖原累積性肌病 - 2016-07-25
醫(yī)學(xué)制藥詞匯F
face 面貌 face ache 面神經(jīng)痛 face presentation 顏面位 facet 切割面 facial canal 面神經(jīng)管 facial center 面中樞 facial cleft 面裂開(kāi) facial spasm 面痙攣 facial tic 面抽搐 facies 面貌 facioplasty 面成形術(shù)
醫(yī)學(xué)制藥 - 2010-07-07
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