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【協(xié)和醫(yī)學雜志】生長激素治療先天性心臟病合并身材矮小患兒初步療效：6例病例報告并文獻復習
本文報道6例處于青春期前的CHD術后患兒接受rhGH治療的情況，并通過系統(tǒng)文獻復習對治療效果、隨訪經(jīng)驗以及出現(xiàn)的不良反應等進行全面總結和深入探討。
協(xié)和醫(yī)學雜志 - 生長激素，先天性心臟病，身材矮小 - 2025-07-11
兒童特發(fā)性矮身材診斷與治療中國專家共識
特發(fā)性矮身材是一組尚未明確病因、高度異質的導致身材矮小疾病的總稱，描述的是暫時未明原因的身材矮小的狀態(tài)。
中國實用兒科雜志 - 特發(fā)性矮身材 - 2023-11-23
2023 GP 指南：兒童身材矮小的評估
本文概述了如何對身材矮小的兒童進行有針對性的評估。
British Journal of General Practice - 兒童身材矮小 - 2023-04-27
嚴肅話題：“高”O(jiān)R“矮”，哪個更健康？
我們都有過這樣的經(jīng)歷：“快看，那個人好高！”“哎呀，我比你高，嘿嘿”—“你懂啥，濃縮的就是精華！”“長那么高容易駝背知道不？”—“但是走路比你快呀，而且上面的空氣好！”那么，問題來了，究竟是長得高好還是長得矮好？一.長得矮點好1、PLoS ONE：科學家發(fā)現(xiàn)身材矮小的男性壽命更長（查看原文）2014年5月7日刊登在國際雜志PLoS One上的一篇研究論文中，來自夏威夷大學的研究人員通過
MedSci原創(chuàng) - 身高，健康，心血管疾病，癌癥，長壽 - 2015-04-20
病例報告|成年型Sifrim-Hitz-Weiss綜合征1例
本例是目前中國報道的第1例成年型SIHIWES。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - Sifrim-Hitz-Weiss綜合征，CHD4神經(jīng)發(fā)育障礙 - 2025-03-25
孩子身材矮小 要注意這些原因 別讓孩子成為濫用增高藥的犧牲品
隨著孩子的長大，父母們喜歡和其他的家長們一起探討身高問題，覺得自己的孩子在其他孩子面前像個“小矮人”，心里就會覺得很著急，害怕自己的孩子會低人一等。這些父母們迫切希望孩子能夠長高，于是有些家長就聽信一些虛假的廣告宣傳，購買了一些所謂“增高藥”，不但價格昂貴，其成分也不明確，往往給孩子的身心帶來不必要的傷害。
健康號 - 兒童，身高，增高藥 - 2019-05-28
JCEM：IHH基因突變導致非特異性骨骼異常的身材矮小且對生長激素治療有反應
大家都知道遺傳評估已經(jīng)公認為是闡生長障礙病因的重要工具。2017年11月15日在JCEM上發(fā)表的一篇文章則研究身材矮小的病因及確定有IHH突變的患者的表型，包括對于生長激素治療的反應（rhGH）。
MedSci原創(chuàng) - IHH基因突變，身材矮小，生長激素治療 - 2017-11-16
最新更新《第二批罕見病目錄》的首位罕見病——軟骨發(fā)育不全
一文匯總軟骨發(fā)育不全（achondroplasia，ACH）的診療全過程
MedSci原創(chuàng) - 2023-09-25
精美圖文丨什么是特納綜合征？身材矮小的女孩子要注意了
如果發(fā)現(xiàn)女孩子在11-12歲左右，身材矮小，青春期不發(fā)育，需警惕Turner綜合癥。
中國生殖內(nèi)分泌網(wǎng) - 身材矮小，青春期第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng) - 2022-11-20
JAMA Pediatr：外顯子組測序和染色體微陣列分子技術在矮小癥中的診斷率——系統(tǒng)性綜述和薈萃分析
這項系統(tǒng)性綜述和薈萃分析為ES和CMA在矮小癥患者中的診斷效果提供了高水平的證據(jù)支持，也為臨床醫(yī)生在工作中推薦這些遺傳測試手段提供了可靠的依據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - 分子診斷，基因檢測，外顯子測序，矮小癥，染色體微陣列分析 - 2023-12-15
【協(xié)和醫(yī)學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習
對于早發(fā)糖尿病且伴隨聽力下降等多系統(tǒng)受累的患者，應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。
協(xié)和醫(yī)學雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
e路康成2023年第一期病例分享會倒計時4天啦！
黏多糖貯積癥II型（MPSII）：發(fā)病低、分布廣，認知差，導致很多患者誤診，平均診斷時長達6個月，最長的長達69個月。
網(wǎng)絡 - 2023-03-21
垂體柄阻斷綜合征致多種激素缺乏1例
從檢驗的角度通過分析和思考后，電話告知主診醫(yī)生：患者的生長激素、促性腺激素缺乏可能是出生時窒息所致，彩超提示的隱睪也可能是由于促性腺激素缺乏所致的發(fā)育不全。
“檢驗醫(yī)學”公眾號 - 垂體柄阻斷綜合征，激素缺乏 - 2022-10-29
J Clin Endocrinol Metab：長效生長激素Somapacitan治療小于胎齡兒身材矮小的療效與安全性
Somapacitan每周一次給藥在SGA兒童中展現(xiàn)出與每日GH相當?shù)拇偕L效果及安全性，且未增加局部不良反應風險。
MedSci原創(chuàng) - somapacitan，小于胎齡兒（SGA） - 2025-03-25
身材矮小的男性更容易死于老年癡呆
身材矮小是大家都非?？鄲赖膯栴}，但是最近的一項研究結果對于身材矮小的人來說簡直是雪上加霜，尤其是對身材矮小的男性。愛丁堡大學的科學家研究得出，低于1.68米的男性比高于1.78米的男性更容易死于老年癡呆，但是研究得出身材矮小并不會導致老年癡呆，但是它可能是兒童營養(yǎng)不良的一種標志，或者其它影響生長的早期因素。 從研究可知，圖中間的這位男性比左右2位男性更容易死于老年癡呆 在矮
煎蛋 - 壽命，身材矮小 - 2014-11-06
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