第一二鰓弓綜合征合并大口畸形一例
第一二鰓弓綜合征（first and second branchial arch syndrome）是少見的先天性發(fā)育異常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，對(duì)其整復(fù)方式的介紹也比較少見。我們通過報(bào)道南 昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院整形外科收治的 1 例第一二鰓弓綜合 征合并大口畸形的患兒，并對(duì)近期國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)作一回顧性分 析，進(jìn)而對(duì)這一類疾病的病因分析及遺傳學(xué)研究、常見臨床 表現(xiàn)、診斷及其治療措施進(jìn)行探討。
中國(guó)美容整形外科雜志 - 鰓弓綜合征，大口畸形 - 2020-01-12
超聲診斷羊膜帶綜合征并發(fā)肢體-體腔壁綜合畸形1例
孕5產(chǎn)1，育有一女，體健，自然流產(chǎn)1次，人工流產(chǎn)2次。
中日友好醫(yī)院學(xué)報(bào) - 超聲，羊膜帶綜合征，肢體-體腔壁綜合畸形 - 2019-05-13
胚胎停止發(fā)育的十大因素
胚胎停育(embryo damage)是指早孕期由于受精卵缺陷母體或外界等不利因素影響而導(dǎo)致胚胎死亡，超聲檢查結(jié)果常表現(xiàn)為枯萎卵，有胚芽無心管搏動(dòng)，有形態(tài)不規(guī)則的胚芽或胎兒存在于孕囊。
醫(yī)知半解 - 胚胎，胚胎停育，胚胎死亡 - 2020-07-31
超高生存率與疾病控制率，質(zhì)子重離子精準(zhǔn)放療有效提高骨肉瘤患者預(yù)后！
多項(xiàng)研究可以證實(shí)質(zhì)子重離子治療骨肉瘤的效果。
厚樸方舟 - 生存率，質(zhì)子重離子，骨肉瘤患者 - 2022-08-14
反復(fù)骨折？竟然是缺少這個(gè)酶
男，54歲，2016年因反復(fù)骨折和足部疼痛入院。既往反復(fù)發(fā)作性骨折。12歲時(shí)右鎖骨骨折。13歲時(shí)Osgood-Schlatter病致左脛骨骨折，伴有膝部韌帶炎癥。
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 骨折，磷酸酯酶，足部疼痛 - 2019-03-28
脊柱像麻花，骨頭如餅干一樣脆，那該怎么活？醫(yī)生：把擰成麻花的脊柱擰回來
我們知道骨架是支撐人體的骨干，如果骨頭像餅干一樣，每一個(gè)關(guān)節(jié)都有可能折斷，脊柱像麻花一樣，該怎么活呢？
MedSci原創(chuàng) - 脊柱，成骨不全癥 - 2024-05-07
J Bone Miner Res：成骨不全癥患者死亡率更高
研究數(shù)據(jù)顯示，成骨不全癥患者與那些沒有遺傳性骨骼疾病的人相比，更容易因呼吸道、胃腸道和創(chuàng)傷而死亡。來自歐登塞大學(xué)醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)的Lars Folkestad博士對(duì)1977年到2013年的687名成骨不全癥患者進(jìn)行了研究，其中379名患者為女性；同時(shí)納入了3435名對(duì)照組，其中1895名女性，探究?jī)山M人群的死亡風(fēng)險(xiǎn)對(duì)照組和成骨不全癥組只有一個(gè)死亡的比例分別為34%和13.4%；成骨
MedSci原創(chuàng) - 成骨不全癥，呼吸道，遺傳 - 2016-08-04
Cell Biol Int：淫羊藿苷通過miR-21-5p減弱鈦顆粒誘導(dǎo)的成骨分化和基質(zhì)礦化的抑制
磨損碎片對(duì)骨再生的抑制是植體周圍骨質(zhì)溶解的主要原因。在這里，我們研究了淫羊藿苷對(duì)體外模型鈦（Ti）顆粒誘導(dǎo)的骨質(zhì)溶解中對(duì)成骨細(xì)胞的細(xì)胞增殖、凋亡、成骨分化和基質(zhì)礦化的影響。
MedSci原創(chuàng) - 2018-03-15
Biomaterials：仿生羥基磷灰石納米結(jié)構(gòu)性質(zhì)對(duì)骨免疫調(diào)節(jié)的影響
調(diào)整合成骨移植物的結(jié)構(gòu)特征可能是一種調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)的特定反應(yīng)的有價(jià)值的策略，其反過來調(diào)節(jié)骨細(xì)胞的活性。本研究旨在分析仿生鈣缺乏羥基磷灰石（CDHA）的結(jié)構(gòu)特征對(duì)巨噬細(xì)胞先天免疫反應(yīng)的影響以及隨后對(duì)成骨和破骨細(xì)胞生成的影響。
MedSci原創(chuàng) - 2018-08-20
成人型成骨不全癥1例病例報(bào)道
母親及妹妹均患有成骨不全癥。 入院查體：體型矮小，營(yíng)養(yǎng)尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查體合作，身高1．55m。全
中國(guó)骨傷 - 成骨，成人 - 2016-03-07
Front Endocrinol:脛骨平臺(tái)骨折伴成骨不全的RNA測(cè)序1例
成骨不全(OI)是一種遺傳性骨骼發(fā)育不良疾病，以骨量減少、骨脆性增加為特征。一位29歲的男性患者被診斷為OI合并右側(cè)脛骨平臺(tái)骨折，接受手術(shù)治療，采用全血RNA轉(zhuǎn)錄組測(cè)序的方法探討新的發(fā)病機(jī)制。
MedSci原創(chuàng) - RNA測(cè)序，脛骨平臺(tái)骨折，成骨不全 - 2023-06-17
【專題】2.28國(guó)際罕見病日十周年：罕見病指南合集
在中國(guó)較為人熟知的罕見疾病包括:苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等。下面是近些年關(guān)于這些罕見病的指南：
罕見病，苯丙酮尿癥，地中海貧血，成骨不全癥，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) - 2017-02-27
2019 JSPE臨床實(shí)踐指南：軟骨發(fā)育不全
2019年1月，日本小兒內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(JSPE)發(fā)布了軟骨發(fā)育不全管理指南，軟骨發(fā)育不全（ACH）是一種骨骼發(fā)育不全，主要表現(xiàn)為肢體縮短、身材矮小和面部特征性表現(xiàn)。本文主要針對(duì)軟骨發(fā)育不全的臨床管理提出指導(dǎo)建議，涉及診斷和治療。
Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(1):25-42. - 軟骨發(fā)育不全 - 2020-02-22
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