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疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關(guān)，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復(fù)發(fā)，需加強(qiáng)研究。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
【AJH】細(xì)胞遺傳學(xué)反應(yīng)對AML長期生存的影響
學(xué)者開展研究，通過多級細(xì)胞遺傳學(xué)反應(yīng)評估，探討了不同水平的細(xì)胞遺傳學(xué)反應(yīng)對總生存期（OS）和無事件生存期（EFS）的影響，填補(bǔ)了這一研究空白。
聊聊血液 - AML，細(xì)胞遺傳學(xué)反應(yīng) - 2025-08-12
柳葉刀子刊最新進(jìn)展：精神疾病有多大的遺傳風(fēng)險？
本文基于最新研究成果，系統(tǒng)梳理精神疾病遺傳風(fēng)險的研究進(jìn)展。
精神醫(yī)學(xué)新觀點(diǎn) - 精神疾病，遺傳風(fēng)險 - 2025-08-10
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運(yùn)動，才能真正滋養(yǎng)生命
研究表明運(yùn)動傾向與基因相關(guān)，休閑運(yùn)動比工作 / 家務(wù)勞動更有益健康，可降低多種疾病風(fēng)險及死亡率，其健康價值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動 - 2025-07-29
【論腫道麻】Nature Review Cancer 超越遺傳學(xué)：腫瘤微環(huán)境驅(qū)動癌癥
作者著重闡述某些致癌基因如何引發(fā)干細(xì)胞與其環(huán)境的雙向溝通障礙，這種障礙非遺傳地重新布局下游事件，傾向于組織形態(tài)發(fā)生過程。
古麻今醉網(wǎng) - 癌癥，腫瘤微環(huán)境 - 2025-07-03
Nature Genetics：非隨機(jī)婚配如何“重塑”人類基因組？重磅研究揭示跨染色體遺傳新機(jī)制
《Nature Genetics》研究利用 DGREML 方法發(fā)現(xiàn)，配子相不平衡（GPD）對身高、受教育程度等性狀的 SNP 遺傳力貢獻(xiàn)達(dá) 10%-27%，還影響性狀間遺傳相關(guān)性，存在人群差異。
生物探索 - 配子相不平衡，DGREML - 2025-05-26
癌癥治療中的耐藥困局：從機(jī)制解析到破局之道
癌癥獲得性耐藥是治療關(guān)鍵障礙，機(jī)制包括遺傳異質(zhì)性、表觀遺傳等。不同治療模式下耐藥特點(diǎn)各異，可通過下一代建模、時空組學(xué)等策略應(yīng)對，推動精準(zhǔn)治療發(fā)展。
小藥說藥 - 腫瘤異質(zhì)性，獲得性耐藥 - 2025-06-07
2023 NSGC臨床實(shí)踐指南：遠(yuǎn)程醫(yī)療遺傳咨詢
目前尚無關(guān)于使用遠(yuǎn)程醫(yī)療模式進(jìn)行遺傳咨詢的實(shí)踐指南。本循證實(shí)踐指南的制定，旨在回應(yīng)急需遺傳咨詢服務(wù)的替代服務(wù)模式（特別是基于電話和視頻的遺傳咨詢，即遠(yuǎn)程遺傳咨詢或 THGC）日益增長的應(yīng)用。
J Genet Couns. - 遠(yuǎn)程醫(yī)療 - 2025-07-07
綜述|遺傳性痙攣性截癱診斷策略
本文對HSP的臨床特點(diǎn)、基因分型、診斷與鑒別診斷等進(jìn)行綜述。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 遺傳性痙攣性截癱，臨床表型 - 2025-03-05
綜合性攜帶者篩查關(guān)鍵問題專家共識(2024版)
共識討論了綜合性攜帶者篩查的定義和目的、適用人群、篩查基因和疾病的選擇原則、篩查策略、報告原則和遺傳咨詢等關(guān)鍵問題，供政策制定者、臨床工作者、檢測機(jī)構(gòu)和民眾參考。
國際遺傳學(xué)雜志 - 攜帶者 - 2025-04-01
Molecular Psychiatry：精神病與物質(zhì)使用障礙發(fā)作次數(shù)作為遺傳風(fēng)險和遺傳異質(zhì)性的指標(biāo)
精神病和物質(zhì)使用障礙的發(fā)作次數(shù)與遺傳風(fēng)險呈正相關(guān)。對于AUD和DUD，發(fā)作次數(shù)較多的患者顯示出更高且純凈的遺傳信號；而對于MD，發(fā)作次數(shù)多的患者則表現(xiàn)出更高的BD和SZ遺傳風(fēng)險。
MedSci原創(chuàng) - 精神分裂癥，遺傳風(fēng)險，雙相障礙，重度抑郁障礙 - 2024-09-04
Psychological Medicine：外化與內(nèi)化問題在物質(zhì)使用行為中的遺傳重疊模式
物質(zhì)使用行為（SUBs）與內(nèi)化特質(zhì)遺傳重疊高但相關(guān)性低，而與外化特質(zhì)相關(guān)性較高；物質(zhì)使用障礙（SUDs）與外化特質(zhì)遺傳重疊和相關(guān)性均顯著，內(nèi)化特質(zhì)相關(guān)性增強(qiáng)。
MedSci原創(chuàng) - 物質(zhì)使用障礙，遺傳相關(guān)性，物質(zhì)使用行為 - 2025-04-04
最新綜述：肝膽胰腫瘤分子檢測現(xiàn)狀及如何影響臨床診療決策
本綜述概述了分子檢測的現(xiàn)狀及其對臨床決策的影響。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 分子檢測，肝膽胰腫瘤 - 2024-09-29
Mol Psychiatry： 580 萬瑞典數(shù)據(jù)揭秘，病例選擇原則對精神疾病遺傳風(fēng)險模式的影響
排除共病病例會廣泛影響遺傳風(fēng)險模式，尤其是當(dāng)共病疾病與目標(biāo)疾病遺傳相關(guān)時。排除物質(zhì)使用障礙病例未能提升目標(biāo)疾病的遺傳風(fēng)險，而二次確定病例會顯著改變遺傳風(fēng)險模式。
MedSci原創(chuàng) - 共病，精神疾病，遺傳風(fēng)險，病例選擇 - 2025-04-24
鄭大王永超/河南省人民醫(yī)院張連仲/河南工業(yè)大學(xué)張貝貝AFM綜述:聲遺傳學(xué)在腫瘤診療中的研究進(jìn)展
文章詳細(xì)闡述了超聲的基本物理特性以及聲遺傳學(xué)的機(jī)理；同時，重點(diǎn)介紹了聲遺傳學(xué)在癌癥治療中的典型應(yīng)用，包括基于工程化細(xì)胞、基于工程化細(xì)菌以及靶向腫瘤細(xì)胞的精準(zhǔn)治療。
BioMed科技 - 腫瘤診療，聲遺傳學(xué) - 2024-12-15
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