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Nature：人類遺傳學重要進展！約50萬UKB參與者WGS數(shù)據揭示遺傳病關聯(lián)新維度
近日，UKB WGS聯(lián)盟報告了490640名UKB參與者的WGS最新結果，加深了我們對遺傳學如何與疾病生物學相關聯(lián)的理解，并進一步提高了該開放資源對人類生物學和健康研究的價值。
測序中國 - 遺傳變異，全基因組測序 - 2025-08-12
Mol Psychiatry：多基因評分揭示自閉癥遺傳風險對腦結構的影響
該研究首次在普通人群中證實自閉癥相關遺傳變異與神經突觸密度的廣泛關聯(lián)，提示其可能作為跨診斷神經發(fā)育障礙的共同生物學標志物。
MedSci原創(chuàng) - 磁共振成像，自閉癥，神經突觸，多基因評分 - 2025-03-03
IVD前沿丨Nature genetics：肥胖與特定癌癥基因型相關！
肥胖與肺腺癌、子宮內膜癌和原發(fā)灶不明腫瘤的特定驅動突變相關，獨立于臨床協(xié)變量、人口統(tǒng)計學因素和遺傳血統(tǒng)。因此，肥胖是某些癌癥病因異質性的驅動因素。
小桔燈網 - 肥胖，癌癥基因型 - 2024-11-18
多發(fā)性骨髓瘤血液監(jiān)測的新進展及其臨床意義
本文對多發(fā)性骨髓瘤患者基于血液的診斷方法的現(xiàn)狀進行了概述，并討論了這些創(chuàng)新方法的潛在臨床相關應用。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-08-20
睡太少或太多，糖尿病患者肥胖風險竟翻倍！超 6 萬人研究揭睡眠「致命區(qū)間」
全國性研究顯示，T2D 患者中短睡眠（<7h）、長睡眠（>8h）及長午睡（>1.5h）均增肥胖風險，中高遺傳風險組更顯著，代謝因素部分介導該關聯(lián)，提示需個體化睡眠管理。
MedSci原創(chuàng) - 2型糖尿病，睡眠表型 - 2025-05-28
Nat Commun：浙江大學吳息鳳等合作利用全基因組測序鑒定了13722名中國人的肺癌非編碼遺傳元素
該研究基于全基因組測序 (WGS) 對 13,722 名中國個體進行了全基因組掃描，以識別與肺癌相關的調控元件。
iNature - 肺癌，全基因組測序 - 2025-08-14
Psychological Medicine：注意力缺陷多動障礙與C反應蛋白的關系
ADHD遺傳風險與兒童期、青春期和成年期CRP水平升高顯著相關，雙向孟德爾隨機化分析支持兩者存在雙向因果關系，但ADHD與特定細胞因子的關聯(lián)較弱。遺傳相關性分析顯示ADHD與CRP存在中等遺傳相關性。
MedSci原創(chuàng) - ADHD，C反應蛋白，系統(tǒng)性炎癥，孟德爾隨機化，多基因風險評分 - 2025-04-02
EBioMedicine：阻塞性睡眠呼吸暫停多基因風險評分揭示其參與心血管疾病的遺傳通路
本研究利用多基因風險評分技術，系統(tǒng)揭示了阻塞性睡眠呼吸暫停的遺傳結構特點及其與心血管疾病的潛在遺傳聯(lián)系，證實了OSA獨立于肥胖的遺傳通路及性別特異性遺傳機制。
MedSci原創(chuàng) - 阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，心血管疾病 - 2025-06-08
【產麻新譚】硬膜外分娩鎮(zhèn)痛產婦發(fā)生產時發(fā)熱的白細胞介素1受體拮抗劑多態(tài)性研究：一項前瞻性、多中心孟德爾隨機研究
該研究的主要發(fā)現(xiàn)是：在接受椎管內分娩鎮(zhèn)痛的產婦中，發(fā)熱風險與IL-1Ra基因決定水平無關。數(shù)據還表明，相當比例產婦的產時發(fā)熱會直接影響產科處理決策。
古麻今醉網 - 硬膜外分娩鎮(zhèn)痛，白細胞介素1受體拮抗劑 - 2025-08-03
基于雙向孟德爾隨機化分析探討膿毒癥與大腦皮質表面積和平均皮質厚度的因果關系
本研究旨在分析膿毒癥患者大腦皮質表面積和平均皮質厚度變化，為膿毒癥腦功能障礙的預后和診斷提供一種可能的新方法。?
古麻今醉網 - 膿毒癥，腦功能障礙 - 2025-06-03
Schizophrenia：我國學者解開心腦軸的謎團：心血管疾病與精神分裂癥的共享遺傳機制
TRIM27、CENPM和MYH7B等基因在兩者的共享遺傳變異中起著重要作用。分析還揭示了與免疫反應、代謝因素和神經發(fā)育相關的多個生物學通路，為未來的治療干預提供了新的研究方向。
MedSci原創(chuàng) - 精神分裂癥，基因變異，心血管疾病，遺傳關聯(lián) - 2024-12-02
Cell 綜述：解密復雜性狀的遺傳與分子基礎
隨著遺傳學研究的不斷深入和技術的不斷進步，我們對人類遺傳信息的理解將更加深刻，有望在未來解開更多生命科學的謎題，為人類健康和疾病的治療帶來革命性的進展。
生物探索 - 遺傳多樣性，全基因組關聯(lián)研究 - 2024-03-07
Nature Medicine：多種族分區(qū)多基因評分（pPSs）助力2型糖尿病早期篩查：南亞裔人群的關鍵發(fā)現(xiàn)
南亞裔人群 T2D 發(fā)病率高、發(fā)病早，現(xiàn)有遺傳學研究對該人群關注不足。研究采用多種族分區(qū)多基因評分方法分析，揭示特定遺傳因素影響發(fā)病年齡、BMI、并發(fā)癥和藥物反應，強調精準治療和早期篩查的重要性。
生物探索 - 2型糖尿病，精準治療，南亞裔人群 - 2024-11-28
Nature Genetics：海鮮啤酒并不是造成痛風的主要原因！GWAS闡明痛風背后的真相
青島大學等多機構研究人員通過 260 萬人 GWAS 研究痛風，介紹研究內容如痛風基因座等方面，確定相關基因位點等，跨種族分析增強結果可靠性，為痛風遺傳學及治療提供新策略。
梅斯學術 - 全基因組關聯(lián)研究，痛風 - 2024-11-14
黑箱漸開：表觀基因組如何繪制胚胎發(fā)育藍圖
早期哺乳動物胚胎發(fā)育中，表觀基因組通過染色質重塑、組蛋白修飾等調控全能性到多能性轉變。低樣本量組學技術揭示合子基因組激活、表觀遺傳重編程等動態(tài)，為生殖醫(yī)學和疾病研究提供新方向。
生物探索 - 表觀基因組，早期胚胎發(fā)育 - 2025-05-30
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