你是不是要搜索 期刊遺傳變異 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
Cell 綜述：解密復(fù)雜性狀的遺傳與分子基礎(chǔ)
隨著遺傳學(xué)研究的不斷深入和技術(shù)的不斷進(jìn)步，我們對人類遺傳信息的理解將更加深刻，有望在未來解開更多生命科學(xué)的謎題，為人類健康和疾病的治療帶來革命性的進(jìn)展。
生物探索 - 遺傳多樣性，全基因組關(guān)聯(lián)研究 - 2024-03-07
JAMA Pediatrics：基因組與發(fā)育模型預(yù)測自閉癥兒童的認(rèn)知和適應(yīng)性結(jié)果
研究強(qiáng)調(diào)了使用預(yù)測模型協(xié)助臨床醫(yī)生評估自閉癥兒童的可行性。模型可以為家庭提供不同發(fā)育軌跡的概率估計(jì)，以及在自閉癥背景下解釋發(fā)育里程碑和遺傳發(fā)現(xiàn)所涉及的相應(yīng)不確定性水平。
MedSci原創(chuàng) - 自閉癥，智力障礙 - 2025-06-06
Nature Genetics：血液里的“定時(shí)炸彈”：研究揭示引爆遺傳風(fēng)險(xiǎn)的“雷管”——克隆性造血
研究發(fā)現(xiàn)生殖系變異會(huì)促進(jìn)特定體細(xì)胞突變引發(fā)的克隆性造血，二者協(xié)同顯著增加血液腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，為精準(zhǔn)預(yù)防和干預(yù)提供依據(jù)。
生物探索 - 體細(xì)胞突變，生殖系變異 - 2025-07-22
Nature：長讀長測序繪制迄今最精確的結(jié)構(gòu)變異圖譜，50.9%插入、14.5%缺失尚未報(bào)道
該數(shù)據(jù)集提供了一個(gè)使用長讀長測序技術(shù)的全球遺傳變異參考，促進(jìn)了SV生物學(xué)和人類疾病研究，并對SV的等位基因結(jié)構(gòu)、機(jī)制起源、突變復(fù)發(fā)和人群分布提供了新見解。
測序中國 - 長讀長測序，變異圖譜 - 2025-07-28
European Respiratory Journal：肺動(dòng)脈高壓的多組學(xué)方法與傳統(tǒng)“遺傳研究”的整合
在PAH方面，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的進(jìn)展僅限于闡明預(yù)后和少數(shù)PAH基因相關(guān)的臨床特征。要使這種精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方法成功，需要各種遺傳驅(qū)動(dòng)因素的內(nèi)型。
MedSci原創(chuàng) - 肺動(dòng)脈高壓，多組學(xué)方法 - 2024-09-26
Nat Commun：南京醫(yī)科大學(xué)沈洪兵/馬紅霞/王鋮合作研究為推進(jìn)NSCLC風(fēng)險(xiǎn)分層提供了策略
研究應(yīng)用大規(guī)模平行報(bào)告基因檢測來進(jìn)行NSCLC變異體到功能的大規(guī)模定位。
iNature - 非小細(xì)胞肺癌，NSCLC - 2025-02-26
Nat Methods：鏈接基因變異與蛋白質(zhì)序列和結(jié)構(gòu)的強(qiáng)大生信工具：G2P
本研究開發(fā) Genomics 2 Proteins 平臺(tái)，連接基因組與蛋白質(zhì)組，將遺傳變異映射到蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，為分析變異與疾病關(guān)系提供工具。
測序中國 - 遺傳變異，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，G2P - 2024-10-22
EUR J EPIDEMIOL：抗糖尿病藥物預(yù)防風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的潛力如何？
吡嗪二酮靶標(biāo)的遺傳變異與較低的RA風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)
MedSci原創(chuàng) - 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 - 2023-08-31
Genome Med：多學(xué)科協(xié)作推進(jìn)罕見病全基因組測序臨床應(yīng)用
研究成功展示了GS聯(lián)合多學(xué)科團(tuán)隊(duì)診療的臨床價(jià)值，為未來罕見病的基因診斷和管理奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。
MedSci原創(chuàng) - 全基因組測序，罕見病 - 2025-07-14
eGastroenterology：藥物靶點(diǎn)孟德爾隨機(jī)化在MASLD的應(yīng)用
這篇綜述探討了藥物靶點(diǎn)孟德爾隨機(jī)化（MR）的潛力，旨在識(shí)別MASLD的藥物靶點(diǎn)，重新定位現(xiàn)有藥物并評估其安全性。
eGastroenterology - 藥物靶點(diǎn)，MASLD - 2024-11-16
Sci Bull：哈工大王亞東團(tuán)隊(duì)發(fā)布迄今最大規(guī)模中國人群遺傳變異圖譜數(shù)據(jù)資源
研究團(tuán)隊(duì)從我國13家樣本庫抽取25,734例中國人樣本，進(jìn)行長-短讀長結(jié)合的全基因組測序與數(shù)據(jù)分析，構(gòu)建了當(dāng)前最高精度中國人群基因組變異圖譜和參考基因組面板。
測序中國 - 基因組變異圖譜，基因組面板 - 2024-06-25
Circ Res：全基因組甲基化揭示高血壓與 KCNK3 相關(guān)的顯著因果級聯(lián)
高血壓作為一種復(fù)雜的多因素疾病，至今仍困擾著全球數(shù)百萬患者。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，科學(xué)家們逐漸揭開了高血壓背后的遺傳和表觀遺傳機(jī)制。
MedSci原創(chuàng) - 高血壓，KCNK3，全基因組甲基化 - 2024-12-15
Nature Genetics：肝硬化遺傳機(jī)制的新突破：跨群體遺傳分析揭示關(guān)鍵風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)
通過整合常見和罕見變異分析，探索了肝硬化的遺傳架構(gòu)，旨在揭示影響肝硬化發(fā)生的主要遺傳因素。
生物探索 - 肝硬化，SNP - 2024-04-20
?JAMA | 前瞻性臨床試驗(yàn)表明：快速全基因組測序比靶向測序更容易診斷出嬰兒遺傳病
研究團(tuán)隊(duì)對400個(gè)嬰兒的血液分別進(jìn)行了快速全基因組測序和靶向基因組測序分析。
測序中國 - 全基因組測序，靶向測序，嬰兒遺傳病 - 2023-08-02
Pulmonology：基因隨機(jī)化法揭示COPD因果關(guān)系
基因隨機(jī)化（Mendelian Randomisation, MR）方法能夠克服觀察性研究中的混雜因素，實(shí)現(xiàn)對慢性阻塞性肺疾?。–OPD）因果關(guān)系的推斷。
MedSci原創(chuàng) - COPD，孟德爾隨機(jī) - 2025-06-17
為您找到相關(guān)結(jié)果約200個(gè)
