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【論腫道麻】Nature Review Cancer 超越遺傳學：腫瘤微環(huán)境驅(qū)動癌癥
作者著重闡述某些致癌基因如何引發(fā)干細胞與其環(huán)境的雙向溝通障礙，這種障礙非遺傳地重新布局下游事件，傾向于組織形態(tài)發(fā)生過程。
古麻今醉網(wǎng) - 癌癥，腫瘤微環(huán)境 - 2025-07-03
多發(fā)性骨髓瘤血液監(jiān)測的新進展及其臨床意義
本文對多發(fā)性骨髓瘤患者基于血液的診斷方法的現(xiàn)狀進行了概述，并討論了這些創(chuàng)新方法的潛在臨床相關(guān)應(yīng)用。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-08-20
疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關(guān)，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復(fù)發(fā)，需加強研究。
神經(jīng)科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
JAMA Dermatol：遺傳與環(huán)境如何影響黑色素瘤？NAM 與 de novo 類型的風險因素差異探明
本研究通過大規(guī)模前瞻性隊列，結(jié)合遺傳和環(huán)境因素，揭示了神經(jīng)痣相關(guān)與非神經(jīng)痣起源的黑色素瘤存在不同的致病風險譜。
MedSci原創(chuàng) - 黑色素瘤，性別差異 - 2025-07-29
嬰兒期“小動作”，能預(yù)測29歲的智商？PNAS（9.4）: 嬰兒期認知指標能預(yù)測成年期認知水平；認知穩(wěn)定性在幼兒至成年期逐漸增強
科羅拉多大學研究發(fā)現(xiàn)，嬰兒期對新穎物體的偏好和任務(wù)定向能力與成年后認知水平相關(guān)，認知穩(wěn)定性隨年齡增長增強，遺傳因素影響從 35% 升至 69%，共享環(huán)境早期影響顯著。
MedSci原創(chuàng) - 認知能力，嬰兒期 - 2025-06-24
Eur Heart J：遺傳與運動雙重風險揭示，精英賽艇運動員房顫患病率飆升
盡管精英耐力運動員擁有更佳的心血管風險因子（體脂低、血壓低、無吸煙史比例高），他們的AF患病率大幅上升，提示長期高強度運動不僅僅引起運動心臟重塑，更是AF的重要危險因素。
MedSci原創(chuàng) - 房顫，遺傳，賽艇運動員 - 2025-06-27
Lancet Oncology：兒童繼發(fā)腫瘤風險主要由治療方式和基因決定，生活習慣影響很小
兒童癌癥幸存者繼發(fā)腫瘤（SNs）風險高，研究整合兩大隊列發(fā)現(xiàn)，放療和遺傳易感性是主要驅(qū)動因素，其中放療對腦膜瘤貢獻率達 91%，遺傳因素在甲狀腺癌中占 52%，而生活方式因素影響微弱。
兒童腫瘤前沿 - 兒童癌癥幸存者，繼發(fā)腫瘤 - 2025-06-20
Molecular Psychiatry：慢性社會隔離-不可預(yù)測壓力誘導5xFAD阿爾茨海默病小鼠模型早期認知缺陷并加劇Aβ積累
5xFAD小鼠在8-9月齡出現(xiàn)空間工作記憶、物體識別和社交記憶缺陷，伴隨Aβ斑塊在海馬、內(nèi)嗅皮層等腦區(qū)的擴散。慢性壓力使年輕5xFAD小鼠提前出現(xiàn)認知障礙，并加劇雌性小鼠內(nèi)嗅皮層和海馬的Aβ沉積。
MedSci原創(chuàng) - 阿爾茨海默病，慢性壓力，認知缺損，代謝紊亂 - 2025-06-09
Molecular Psychiatry：兒童受害的遺傳與環(huán)境影響：一項系統(tǒng)評價和Meta分析
遺傳因素對兒童受害的影響占40%，環(huán)境因素的影響占60%。自我報告的兒童受害經(jīng)歷主要受到遺傳和非共享環(huán)境因素的影響，而他人報告則更多依賴共享環(huán)境因素。這些結(jié)果為兒童受害的預(yù)防策略提供了新的視角。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳學，Meta分析，心理健康，兒童虐待，雙胞胎研究 - 2024-12-14
Nature Medicine：孕期健康如何影響自閉癥風險？新研究為臨床實踐提供了哪些啟示？
這項研究不僅涉及了多達236種母體健康診斷，還系統(tǒng)地控制了疾病的慢性程度、共病情況以及社會人口學因素，為我們揭示了母親健康對自閉癥風險的深遠影響。
生物探索 - 自閉癥，孕期健康 - 2025-02-02
白癜風免疫發(fā)病機制的研究進展
細胞免疫中，多種T細胞、樹突狀細胞及細胞因子、趨化因子等發(fā)揮作用。體液免疫中，存在自身抗體和抗原，干預(yù)免疫機制或成治療方向。
海龍話皮 - 白癜風，免疫發(fā)病機制 - 2025-03-28
2025 AHA科學聲明：通過在遺傳學和基因組學研究中考慮社會因素來改善心血管健康
本聲明的目的是強調(diào)和總結(jié)研究社會、遺傳和基因組因素與 CVH 和心血管疾病之間聯(lián)合關(guān)聯(lián)的關(guān)鍵文獻。
circulation - 心血管健康 - 2025-03-27
特別關(guān)注｜藥物性肝損傷的免疫學機制
本文將就DILI可能涉及到的3種免疫致病機制（遺傳與表觀遺傳因素、抗原識別機制因素、免疫調(diào)節(jié)失衡因素）的進展進行總結(jié)闡述。
臨床肝膽病雜志 - 藥物性肝損傷，免疫機制 - 2025-01-16
Nature Medicine：多種族分區(qū)多基因評分（pPSs）助力2型糖尿病早期篩查：南亞裔人群的關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)
南亞裔人群 T2D 發(fā)病率高、發(fā)病早，現(xiàn)有遺傳學研究對該人群關(guān)注不足。研究采用多種族分區(qū)多基因評分方法分析，揭示特定遺傳因素影響發(fā)病年齡、BMI、并發(fā)癥和藥物反應(yīng)，強調(diào)精準治療和早期篩查的重要性。
生物探索 - 2型糖尿病，精準治療，南亞裔人群 - 2024-11-28
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