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【BCJ】綜述：不適合強化療新診斷急性髓系白血病的治療
Courtney D. Dinardo （梅奧診所）和Naseema Gangat （MD安德森癌癥中心）兩位教授回顧了臨床試驗和真實世界經驗，概述了不適合強化治療的成人AML患者的實用管理方法。
聊聊血液 - 急性髓系白血病 - 2025-08-19
美國風濕病學會VEXAS綜合征診療指導原則：首個正式國際共識
鑒于疾病表現的異質性以及研究數量有限，目前尚無臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關于VEXAS管理的指導。
聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16
【Blood】TP53突變髓系腫瘤的臨床指南：突變狀態(tài)的影響、檢測方法、分類
《Blood》近日發(fā)表綜述，回顧了用于評估TP53突變等位基因狀態(tài)的方法，并根據臨床可用的檢測，提出了準確評估髓系腫瘤中TP53基因突變的建議。
聊聊血液 - TP53突變，髓系腫瘤 - 2025-08-07
髓、淋系血液腫瘤在第五版WHO藍皮書中的一些變更(自學自用版)
髓系腫瘤中 MDS 更名 MDN，AML 取消原始細胞 20% 閾值；淋系新增分子亞型，明確前驅病變與診斷表型，分類更精準。
楊同學談檢驗 - 髓系腫瘤，淋系腫瘤 - 2025-08-20
Cancer Discov：遺傳性突變腎母細胞瘤的基因組特征和進化
研究表明，不同的基因突變會在腎臟發(fā)育的不同階段影響腫瘤形成。一些腎癌中的常見基因突變，如WT1和TRIM28，不僅決定了腫瘤發(fā)生的可能性，還限制了潛在的腫瘤驅動突變的多樣性。
兒童腫瘤前沿 - 基因突變，腎母細胞瘤 - 2025-01-03
Lancet Neurol | PTPN1基因缺失引發(fā)的新型自身炎癥性腦?。号R床與機制探索
研究揭示PTPN1損失導致的Type I干擾素（IFN）信號異常升高，激活免疫通路，推動了疾病的發(fā)病機制，提供潛在的治療靶點。
MedSci原創(chuàng) - PTPN1基因，自身炎癥性腦病 - 2025-06-20
Nature Genetics：解碼自閉癥“千人千面”：從“一體”到“四型”，我們離個性化干預又近了一步
研究人員采用了一種巧妙的“以人為本”的計算方法，成功地將龐大的自閉癥人群“分解”為四個截然不同的亞型，并首次清晰地揭示了每個亞型背后獨特的遺傳學和分子生物學“程序”。
生物探索 - 自閉癥 - 2025-07-16
World Journal of Pediatrics：中國90例Glut1缺陷綜合征患者臨床與遺傳特征大解析
本研究深入描繪了中國Glut1DS患者臨床與遺傳全貌，強調了該病的臨床多樣性及診斷挑戰(zhàn)。
MedSci原創(chuàng) - Glut1 缺陷綜合征 - 2025-07-06
北京協和醫(yī)院74例家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥的胚系缺陷：相關基因可能是成熟T細胞和NK細胞淋巴瘤的易感因素
北京協和醫(yī)院進一步開展研究，研究了 FHL 相關基因胚系突變在賦予中國人群 PTCL 易感性中的潛在作用。
聊聊血液 - 外周T細胞淋巴瘤 - 2025-07-13
Nature Genetics：血液里的“定時炸彈”：研究揭示引爆遺傳風險的“雷管”——克隆性造血
研究發(fā)現生殖系變異會促進特定體細胞突變引發(fā)的克隆性造血，二者協同顯著增加血液腫瘤風險，為精準預防和干預提供依據。
生物探索 - 體細胞突變，生殖系變異 - 2025-07-22
【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA) ——甲狀腺癌
《2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA)——甲狀腺癌》已更新。其中詳細介紹了甲狀腺癌的流行病學與篩查、甲狀腺癌的診斷等內容。
衡道病理 - 甲狀腺癌，CACA - 2025-06-07
【論腫道麻】Nature Review Cancer 超越遺傳學：腫瘤微環(huán)境驅動癌癥
作者著重闡述某些致癌基因如何引發(fā)干細胞與其環(huán)境的雙向溝通障礙，這種障礙非遺傳地重新布局下游事件，傾向于組織形態(tài)發(fā)生過程。
古麻今醉網 - 癌癥，腫瘤微環(huán)境 - 2025-07-03
林奇綜合征相關基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風險評估。
蘇州繪真醫(yī)學 - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風與神經疾病雜志 - 非營養(yǎng)不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
“繪”解讀真報告丨神經纖維瘤患者檢測NF1/NF2，為啥也要關注體細胞突變？
60 歲女性疑似神經纖維瘤，檢出 NF2 基因變異，經驗證為體細胞突變，介紹 NF2 基因檢測及治療，強調胚系和體細胞突變同步檢測的必要性。
蘇州繪真醫(yī)學 - 神經纖維瘤，NF2基因 - 2024-09-27
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