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AJHG：基因組罕見變異機(jī)制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個(gè)先天性心臟病隊(duì)列（共572例左右軸缺陷患者），發(fā)現(xiàn)雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關(guān)，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復(fù)發(fā)，需加強(qiáng)研究。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉(zhuǎn)化之路——基因變異如何引領(lǐng)新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復(fù)雜病癥共享核心分子機(jī)制，為精準(zhǔn)醫(yī)療打開新思路。基因組學(xué)技術(shù)、人工智能和多組學(xué)的應(yīng)用，驅(qū)動(dòng)罕見病致病變異的功能解析，加速轉(zhuǎn)化至常見病治療策略的開發(fā)。
MedSci原創(chuàng) - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
系統(tǒng)性紅斑狼瘡治療的研究進(jìn)展
系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是多系統(tǒng)自身免疫病，異質(zhì)性強(qiáng)。現(xiàn)有治療含傳統(tǒng)藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調(diào)節(jié)等，聯(lián)合用藥與精準(zhǔn)治療成趨勢(shì)。
小藥說(shuō)藥 - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
Circulation：高甘油三酯血癥在腹主動(dòng)脈瘤發(fā)生發(fā)展中的作用
本研究明確高甘油三酯血癥是AAA發(fā)病的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素，其通過“抑制LOX成熟-破壞ECM結(jié)構(gòu)”的機(jī)制促進(jìn)動(dòng)脈瘤形成與破裂，且存在劑量依賴性
MedSci原創(chuàng) - 腹主動(dòng)脈瘤，高甘油三酯血癥 - 2025-08-10
七歲男童罹患髓母細(xì)胞瘤，基因檢測(cè)助力分子分型之余，檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細(xì)胞瘤病例，為林奇綜合征相關(guān)的癌癥提供了額外證據(jù)，并為患者治療開辟了新途徑。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 髓母細(xì)胞瘤，林奇綜合征 - 2025-07-18
【繪真科普】聚焦遺傳病基因檢測(cè)，細(xì)說(shuō)全外和醫(yī)學(xué)全外檢測(cè)的臨床應(yīng)用
在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病占有相當(dāng)比例。強(qiáng)調(diào)了單基因遺傳病的診斷和預(yù)防不容小視。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 遺傳病基因檢測(cè)，全外檢測(cè) - 2024-01-04
家里有遺傳病，如何避免生出「缺陷嬰兒」?
孕婦可在孕18周至我院產(chǎn)前診斷門診預(yù)約羊膜腔穿刺。它不僅可以檢測(cè)胎兒是否攜帶致病突變，同時(shí)也可檢測(cè)胎兒染色體是否異常，為生育健康寶寶再上一道保險(xiǎn)。
邵逸夫醫(yī)院 - 出生缺陷，遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，基因突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病 - 2022-12-07
寶寶只是吐奶、犯困？醫(yī)生一查竟是罕見代謝病，差點(diǎn)錯(cuò)過黃金搶救期！
1 月大寶寶因甲基丙二酸血癥危及生命。該病為遺傳代謝病，分型多樣，癥狀復(fù)雜，通過檢查診斷，急性期與長(zhǎng)期治療結(jié)合，新興療法帶來(lái)希望。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳代謝病，甲基丙二酸血癥 - 2025-05-09
神經(jīng)管缺陷預(yù)防、篩查、診斷、咨詢及干預(yù)多學(xué)科專家共識(shí)
為進(jìn)一步指導(dǎo)神經(jīng)管缺陷的預(yù)防、篩查、診斷及管理，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治與分子遺傳分會(huì)等組織多學(xué)科專家討論，并參考國(guó)內(nèi)外最新研究進(jìn)展及共識(shí)指南，提出以下專家共識(shí)，供國(guó)內(nèi)同道參考。
臨床兒科雜志 - 神經(jīng)管缺陷 - 2025-02-25
深究病因講麻醉—TT異?；颊叩穆樽磉x擇
一例急診擬行剖宮產(chǎn)患者凝血5項(xiàng)檢查，TT異常延長(zhǎng)，既往無(wú)凝血功能障礙病史，此時(shí)麻醉該如何選擇？
麻醉MedicalGroup - 剖宮產(chǎn)，凝血酶，TT異常 - 2024-04-12
STTT：中南大學(xué)李家大/溫州醫(yī)科大學(xué)宋偉宏發(fā)現(xiàn)自閉癥譜系障礙發(fā)病的調(diào)控新機(jī)制
該研究結(jié)果揭示了CICD的一個(gè)關(guān)鍵功能，并強(qiáng)調(diào)了CNTNAP2-CASK-Necdin信號(hào)通路在ASD中的作用。
“ iNature”公眾號(hào) - 宋偉宏，自閉癥譜系 - 2023-06-06
合成致死癌癥治療策略的研發(fā)進(jìn)展
合成致死性是重要遺傳現(xiàn)象，為腫瘤治療提供新思路。PARP 抑制劑已獲臨床成功，現(xiàn)多種靶向 DDR、代謝、表觀遺傳途徑合成致死相互作用的藥物處于研發(fā)中，合成致死策略前景廣闊。
小藥說(shuō)藥 - 腫瘤治療，合成致死性 - 2025-01-22
久治不愈的濕疹，并不是小火鍋惹的禍，而是只有男孩子才得的病
5 月男嬰患濕疹治療不佳，后確診罕見病 WAS 綜合征。介紹其病因、臨床表現(xiàn)、診斷及治療方法。
MedSci原創(chuàng) - 免疫缺陷，WAS綜合征 - 2024-09-27
Nat Genet | A1AT缺陷中的體細(xì)胞突變：肝臟疾病的新機(jī)制
目前，對(duì)于α-1抗胰蛋白酶（A1AT）缺陷導(dǎo)致的進(jìn)行性肝病，除了肝移植外，尚無(wú)其他有效治療方法。本研究揭示了A1AT缺陷患者的肝臟中存在一種選擇機(jī)制，使得攜帶特定體細(xì)胞突變的肝細(xì)胞克隆獲得進(jìn)化優(yōu)勢(shì)。
MedSci原創(chuàng) - 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激，A1AT缺陷，逃逸突變 - 2025-03-17
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