JAMA Neurology病例報道：遲發(fā)性甲基丙二酸血癥的可逆性皮質和基底神經(jīng)節(jié)損害
非常精彩的探案過程，不可錯過。
網(wǎng)絡 - 甲基丙二酸血癥 - 2023-12-01
《JAMA Neurology》圖片病例報道：遲發(fā)性甲基丙二酸血癥的可逆性皮質和基底神經(jīng)節(jié)損害
此例病例對皮質病變的發(fā)現(xiàn)進一步拓寬了MMA的神經(jīng)影像譜。
網(wǎng)絡 - 遲發(fā)性甲基丙二酸血癥 - 2023-12-04
甲基丙二酸血癥：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療
甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮癥酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。
MedSci原創(chuàng) - 甲基丙二酸血癥 - 2022-08-25
2014 指南建議：甲基丙二酸血癥與丙酸血癥的診斷和管理
甲基丙二酸血癥和丙酸血癥（MMA/PA) 是有機酸代謝病中較為常見的、一個代謝通路上的兩種疾病，容易發(fā)生嚴重代謝性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
Orphanet J Rare Dis - 丙酸血癥 - 2022-12-19
貧血的原因，你肯定猜不到……
貧血是兒科最常見的血液系統(tǒng)疾病之一，在小兒科門診并不少見。但有時候，貧血的原因并不容易找到。這是一個特殊病例，因上呼吸道感染查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)嚴重貧血，在尋求貧血真兇的路上一波三折。
醫(yī)學界兒科頻道 - 貧血，感染，甲基丙二酸血癥 - 2017-10-02
從常規(guī)血氣到代謝再到基因檢測，罕見病例快速、精準檢驗全過程
臨床上常規(guī)生化等檢測難以對MCD確診，常需要檢測氨基酸和?；鈮A譜聯(lián)合尿液有機酸譜對MCD進行篩查診斷。
“檢驗醫(yī)學”公眾號 - 罕見病，精準檢驗 - 2021-11-22
單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營養(yǎng)管理專家共識
甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria，MMA）又稱甲基丙二酸血癥，是我國最常見的有機酸代謝病，其中約70%合并同型半胱氨酸血癥（合并型MMA），30% 為單純型MMA。甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是單純型MMA的主要病因。參與腺苷鈷胺素轉運和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰輔酶A異構酶缺陷
中國實用兒科雜志.2018,33(7): - 單純型甲基丙二酸尿癥，飲食治療，營養(yǎng)管理 - 2018-07-29
高同型半胱氨酸血癥的診斷、治療與預防專家共識
高同型半胱氨酸血癥是一組常見的代謝病，包括遺傳性和非遺傳性兩大類。在遺傳性高同型半胱氨酸血癥中，胱硫醚β-合成酶缺乏癥、亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥和蛋氨酸腺苷轉移酶缺乏癥表現(xiàn)為單純高同型半胱
罕少疾病雜志 - 同型半胱氨酸，高同型半胱氨酸血癥 - 2022-06-04
2022 ACMG聲明：實體器官移植治療甲基丙二酸血癥和丙酸血癥
2022 ACMG發(fā)布關于甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的器官移植治療聲明
Genet Med - 甲基丙二酸血癥，實體器官移植，丙酸血癥 - 2022-12-23
2021 甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的診斷和管理指南（第1版）
孤立性甲基丙二酸血癥（MMA）和丙酸血癥（PA）是罕見的遺傳代謝性疾病。本文由多學科專家小組共同制定，主要針對MMA和PA的診斷以及管理提供指導建議。
J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，遺傳代謝性疾病 - 2022-04-30
Moderna的mRNA納米藥物（mRNA-3927）治療丙酸血癥，獲得FDA快速通道指定
Moderna公司宣布美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）授予在研的mRNA治療藥物mRNA-3927快速通道稱號，用于治療丙酸血癥（PA）。
MedSci原創(chuàng) - Moderna，mRNA納米藥物，mRNA-3927，丙酸血癥，F(xiàn)DA快速通道指定 - 2019-10-23
β- 酮硫解酶缺乏癥：病因與流行病學、臨床表現(xiàn)、診斷和治療
β-酮硫解酶缺乏癥（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又稱線粒體乙酰乙?；o酶A硫解酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病?；颊呔€粒體內異亮氨酸代謝障礙
MedSci原創(chuàng) - β- 酮硫解酶缺乏癥 - 2022-09-02
單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營養(yǎng)管理專家共識
甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria，MMA）又稱甲基丙二酸血癥，是我國最常見的有機酸代謝病，其中約70%合并同型半胱氨酸血癥（合并型MMA），30% 為單純型MMA。甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是單純型MMA的主要病因。參與腺苷鈷胺素轉運和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰輔酶A異構酶缺陷
中國實用兒科雜志.2018,33(7):481-486. - 單純型甲基丙二酸尿癥，飲食治療，營養(yǎng)管理 - 2018-07-29
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥飲食治療與營養(yǎng)管理共識
高苯丙氨酸血癥的新生兒篩查在國內已普及，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的飲食治療和營養(yǎng)管理是改善患者預后的關鍵。
中華兒科雜志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，飲食治療 - 2019-07-21
Moderna宣布首位患者參與其mRNA-3704治療甲基丙二酸血癥的1/2期研究
Moderna生物技術公司宣布，首位患者入組針對MUT缺乏導致甲基丙二酸血癥（MMA）的1/2期臨床研究，以研究靜脈輸注遞增劑量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。
MedSci原創(chuàng) - Moderna，首位患者，mRNA-3704，甲基丙二酸血癥，1/2期研究 - 2020-02-11
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