MOL PSYCHIATR: 阿爾茨海默病相關基因座遺傳易感性的評估
包括阿爾茨海默?。ˋD）和其他神經(jīng)變性病癥在內的Tau病變都是神經(jīng)原纖維纏結（NFTs）的原因。隨著年齡的增長，大腦中也會積累神經(jīng)纖維纏結（NFT）。NFT的積累被認為與AD的認知衰退密切相關。Tau蛋白病理是阿爾茨海默癥（AD）的一個重要特征。本研究對影響Tau蛋白聚集的關鍵基因進行了闡述。
MedSci原創(chuàng) - 阿爾茨海默病，Tau，易感性 - 2017-04-16
2022 AIM 臨床適用性指南：遺傳性癌癥易感性基因檢測
AIM 遺傳性癌癥易感性基因檢測臨床適用性指南中涉及的檢測包括篩查遺傳性癌癥易感性綜合征。
aimspecialtyhealth - 基因檢測，遺傳性癌癥易感性綜合征 - 2022-07-31
Medicina：免疫調節(jié)基因遺傳多態(tài)性與斑禿易感性的關系
斑禿（AA）是一種組織特異性免疫介導的疾病。雖然AA的病因尚不清楚，但該疾病與許多其他自身免疫性疾病具有共同的遺傳基礎。
MedSci原創(chuàng) - 免疫調節(jié)，基因遺傳多態(tài)性，斑禿易感性 - 2024-10-31
Nature communications | 轉錄組學分析以揭示在阿爾茨海默病中與選擇性海馬易感性相關的基因
該研究將神經(jīng)病理學轉化方法用于基因排序，結合機器學習，試圖發(fā)現(xiàn)疾病進程中相關基因的表達改變，最終找到了AD發(fā)病過程中與海馬易感性相關的一些關鍵蛋白，發(fā)現(xiàn)了SERPINA5與tau蛋白存在互相作用。
brainnew神內神外 - 阿爾茨海默病，轉錄組學，選擇性海馬易感性基因 - 2022-08-20
PLoS One：女性APOC3基因多態(tài)性增加缺血性腦卒中易感性
載脂蛋白C3（APOC3）基因是APOA1/C3/A4/ A5基因簇的一員，在脂質代謝中起著至關重要的作用。血脂異常是缺血性腦卒中的重要危險因素。在本研究中，研究者對895例缺血性卒中和883個對照組患者的進行病例對照研究，檢查在中國北方漢族人群四種基因單核苷酸多態(tài)性（SNPs）（rs2854116，rs2854117，rs4520和rs5128
MedSci原創(chuàng) - APOC3，基因多態(tài)性，缺血性卒中 - 2016-10-30
Biomed Res Int：ERAP1基因多態(tài)性與銀屑病易感性之間的關系
近幾十年來，強大的全基因組關聯(lián)研究和許多其他候選基因方法已經(jīng)確定了許多與銀屑病風險相關的基因。內質網(wǎng)氨肽酶1
MedSci原創(chuàng) - 基因多態(tài)性，銀屑病 - 2021-10-30
Environ Sci Pollut Res Int：FAS基因的多態(tài)性與噪聲引起的聽力損失易感性有關
最近，有研究人員調查了暴露于職業(yè)噪聲的中國工人中，F(xiàn)AS基因的遺傳多態(tài)性與噪聲引起的聽力損失（NIHL）風險之間的關系，以及噪聲引起NIHL的分子機制。
MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，噪聲，F(xiàn)AS基因 - 2021-01-30
Mol Med Rep：TNFSF4與BLK基因多樣性的關系以及對過敏性鼻炎的易感性
過敏性鼻炎（AR）是上呼吸道常見的炎癥疾病。最近的證據(jù)表明，腫瘤壞死因子受體超家族4（TNFSF4）和B淋巴細胞激酶（BLK）基因間的互作也許在決定免疫失常方面的T和B細胞具有協(xié)同影響，并通過核轉錄因子κB信號通路。最近，有研究人員在中國人口中對AR敏感的人群中評估了TNFSF4和BKL基因中特異性單核苷酸多態(tài)（SNPs）的潛在聯(lián)系。該研究是一個基于群體的且具有案例-對照的研究，包括了600名AR
MedSci原創(chuàng) - 過敏性鼻炎，基因，多樣性，關系 - 2017-07-18
Int Arch Allergy Immunol：TGF-β信號通路基因的MicroRNA靶點的多態(tài)性與過敏性鼻炎的易感性研究
位于3'-UTR區(qū)的microRNA靶位點內的多態(tài)性可能會引起micro-RNA結合的變化，從而調節(jié)基因的表達，并與潛在的疾病相關。
MedSci原創(chuàng) - 靶點，易感性，過敏性鼻炎 - 2021-03-03
J Clin Periodontol: 社區(qū)老年人維生素D受體基因多態(tài)性與慢性腎病及牙周病易感性的關系
這項研究的目的是調查維生素D受體（VDR）基因多態(tài)性與慢性腎?。–KD）和牙周病易感性之間的可能相關性。
MedSci原創(chuàng) - 老年人，VDR基因多態(tài)性，CKD，牙周病 - 2018-06-30
Sci Rep：中國學者揭示eNOS基因多態(tài)性與中國東北地區(qū)系統(tǒng)性紅斑狼瘡遺傳易感性的關聯(lián)
eNOS基因的rs3918188和rs1799983位點與SLE的遺傳易感性顯著相關。
MedSci原創(chuàng) - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)，內皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因 - 2024-10-22
Cell：最大規(guī)模乳腺癌功能基因組學研究結果發(fā)布，揭示腫瘤異質性，易感性和耐藥機制
對乳腺癌細胞功能進行的一次迄今為止最大規(guī)模的分析調查，指出了數(shù)十個現(xiàn)有藥物的新用途，一些藥物發(fā)現(xiàn)新靶點及新的藥物組合。作者們說，發(fā)布在1月14日《細胞》（Cell）雜志上的研究結果，可供全世界的實驗室利用來鑒別其他類型癌癥中的新候選藥物及闡明癌細胞抵抗治療的機制。在紐約大學Langone醫(yī)學中心， Laura和Isaac Perlmutter癌癥中心，及瑪格麗特公主癌癥中心研究人員的領導下，這一研
MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌，基因組學 - 2016-01-15
JCLA：中國漢族散發(fā)性乳腺癌患者白細胞介素18基因啟動子區(qū)域多態(tài)性與易感性的相關性分析
白介素18 (IL 18)基因位于染色體11 q22.2 22.3,1，它包含許多單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorsms, SNPs)，尤其是在啟動子區(qū)域。在各種癌癥中，白細胞介素18 137G/C, 607G/T多態(tài)性發(fā)揮多種作用。然而，關于白介素18 (IL 18)基因多態(tài)性與絕經(jīng)期體重指數(shù)(body mass index, BMI)之間相互作用的研究還存在爭
MedSci原創(chuàng) - 易感性，乳腺癌，患者 - 2019-01-18
NCAM1基因多態(tài)性與精神分裂癥遺傳易感性可能相關
目前，對于精神分裂癥的發(fā)病機制存在多種假說，包括神經(jīng)遞質假說、神經(jīng)元連接假說、神經(jīng)發(fā)育假說及神經(jīng)細胞膜磷脂代謝異常假說等，但這些假說迄今都不能完全解釋精神分裂癥發(fā)病機制的復雜性。
MedSci原創(chuàng) - 精神分裂癥，多態(tài)性，易感性，NCAM1 - 2014-12-11
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