論文解讀｜Colemonts-Vroninks Haaike教授團隊揭示遺傳性酪氨酸血癥1型小鼠短期停用尼替西農(nóng)后的代謝改變
該研究強調(diào)了在HT1小鼠模型中暫時停用尼替西農(nóng)治療所帶來的復雜代謝后果。
Genes and Diseases - 遺傳性酪氨酸血癥，尼替西農(nóng) - 2024-03-12
酪氨酸血癥Ⅰ型：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷和治療
酪氨酸血癥（tyrosinemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由于酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，預后不良，致死及致殘率很高。不同類型的患者臨床表現(xiàn)不同，低酪氨酸飲食、藥物治
MedSci原創(chuàng) - 酪氨酸血癥I型，酪氨酸血癥 - 2022-08-27
Science 子刊：開發(fā)出可有效治療肝臟代謝疾病的新型基因療法
研究人員檢測了特殊基因療法對患有1型遺傳性酪氨酸血癥(hereditary tyrosinemia type 1， HT-1)的豬的治療效果，1型
生物谷 - 肝臟代謝疾病 - 2016-08-01
Circulation：微管強化了衰竭心肌細胞的舒張功能障礙
增加心室順應性可以改善舒張功能，但抵抗舒張充盈并在人HF中升高的粘彈性力的定義不清。研究人員近期發(fā)現(xiàn)翻譯后去酪氨酸化的微管是心肌細胞粘彈性的來源之
MedSci原創(chuàng) - 心衰，舒張功能障礙，微管，粘彈性 - 2020-05-02
Lancet Oncol：Lorlatinib治療ALK或ROS1重排的非小細胞肺癌
大多數(shù)間變性淋巴瘤激酶（ALK）重排或ROS原癌基因1（ROS1）重排的非小細胞肺癌患者對酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療敏感，但總是出現(xiàn)耐藥，這種耐藥在中樞神經(jīng)系統(tǒng)更常見。勞拉替尼（Lorlatinib）是一種可透過腦內(nèi)的新的強有力選擇性ALK和ROS1酪氨酸激酶抑制劑（TKI），臨床前研究顯示對大多數(shù)已知耐藥突變有效，本研究旨在在晚期ALK陽性或ROS1陽性非小細胞肺癌患者中
“壹篇”頭條號 - Lorlatinib，NSCLC，TKI - 2017-10-24
新生兒疾病篩查結(jié)果解讀
一、新生兒疾病篩查（newborn screening，NBS）概念NBS是指醫(yī)療保健機構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危害兒童生命、導致兒童體格及智能發(fā)育障礙的先天性、遺傳性疾病進行篩檢，在患兒出現(xiàn)臨床癥狀前作出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒機體各器官出現(xiàn)不可逆損傷，保障兒童正常生長發(fā)育的一項系統(tǒng)保健服務。二、NBS病種納入標準及趨勢1．NBS病種納入標準：1967年
中華兒科雜志 - 新生兒疾病 - 2019-07-10
PNAS：?；撬徂D(zhuǎn)運蛋白（TauT）缺乏損害肝臟的氨解毒作用
令人驚訝的是，盡管組織完整性正常，但在3和12個月時小鼠存在高氨血癥。這伴隨著腦RNA氧化。
MedSci原創(chuàng) - 肝臟，肝氨處理 - 2019-03-14
苯丙酮尿癥：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷和治療
苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病
MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥 - 2022-08-20
Nature子刊：CRISPR讓致命疾病“棄惡從善”
肝臟疾病酪氨酸血癥I型，是一種嚴重的疾病，醫(yī)生通常使用藥物治療。然而，這種治療是終身的，并且仍然存在肝癌的殘留風險，通常是通過原位肝移植治療?，F(xiàn)在，美國貝勒醫(yī)學院的研究人員在小鼠身
生物通 - 酪氨酸血癥I型，酶，肝移植 - 2016-09-06
遺傳病科普：苯丙酮尿癥
疾病簡介苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由于PAH缺乏，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、腦脊液、各種組織中的濃度增高，同時由于主要代謝途徑受阻，次要代謝途徑增強，即在轉(zhuǎn)氨酶作用下，苯丙氨酸脫氨基產(chǎn)生大量的苯丙酮酸，經(jīng)氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物，并自尿中大量排出。
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿癥，遺傳，兒童 - 2016-12-29
當黃頭發(fā)遇上了鼠尿味，竟是神經(jīng)科這種?。磕闱宄?？
今天的神經(jīng)病例時間，我們來看看神經(jīng)科的一種常見遺傳代謝疾病，患者可表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作、行為異常等癥狀，還能表現(xiàn)為濕疹、鼠尿味、皮膚白皙、毛發(fā)淺黃干燥等癥狀，下次遇到這些癥狀的患者，我們就能得心應
醫(yī)學界神經(jīng)病學頻道 - PKU - 2020-07-06
Leuk Lymphoma：肌酸激酶升高與慢性粒細胞白血病臨床結(jié)果的關(guān)聯(lián)：一項回顧性隊列研究。
該研究為CML患者接受TKI治療的預后價值提供了證據(jù)。該結(jié)果將告知臨床醫(yī)生不要僅基于實驗室CK升高而停止TKI治療。
網(wǎng)絡 - 文獻解讀，肌酸激酶，慢性粒細胞白血病臨，回顧性隊列研究 - 2022-08-29
Diabetologia：肝臟胰島素抵抗減弱了空腹血漿胰高血糖素和胰高血糖素氨基酸之間的關(guān)系
破壞這種機制的平衡會導致高氨基酸血癥，繼而增加胰高血糖素分
MedSci原創(chuàng) - 胰高血糖素 - 2018-04-12
Lancet Oncol：帕唑帕尼加每周紫杉醇用于晚期卵巢癌的II期臨床研究
背景：血管生成抑制用于卵巢癌治療是一種有價值的治療策略。帕唑帕尼對卵巢癌具有抗血管生成活性。我們評估針對于耐藥或鉑類難治的晚期卵巢癌患者，紫杉醇治療時增加帕唑帕尼對療效的影響。方法：這是在意大利11家醫(yī)院進行的，開放標簽的、隨機的II階段臨床試驗。患者包括鉑類耐藥或鉑類難治的晚期卵巢癌先前接受大于二線化療的患者，東部合作腫瘤組性能狀態(tài)0 - 1，無殘留的外周神經(jīng)毒性。病人隨機分配接受每周紫杉醇(1
MedSci原創(chuàng) - 帕唑帕尼，紫杉醇，卵巢癌 - 2015-05-06
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