意大利專家共識(shí)：處理患者對(duì)酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)的認(rèn)知差距
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種極其罕見的疾病，在各種問題上的知識(shí)差距仍然存在，特別是在區(qū)域/國(guó)家一級(jí)。通過明確的協(xié)商一致方法收集的專家意見越來越多地被用于在罕見/超罕見疾病的背景下提供可靠的信息
Intern Emerg Med - 酸性鞘磷脂酶缺乏 - 2023-03-12
酸性鞘磷脂酶缺乏癥的酶替代療法對(duì)患者和家屬的現(xiàn)實(shí)影響
此次研究強(qiáng)調(diào)了Olipudase alfa在許多領(lǐng)域的持續(xù)積極影響，對(duì)ASMD患者和家庭具有重要意義，并概述了ASMD患者和家庭的其他治療需求未得到滿足。
網(wǎng)絡(luò) - 酶替代療法 - 2024-02-18
酸性鞘磷脂酶缺乏癥的共識(shí)臨床處理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。這種罕見的情況導(dǎo)致誤診、延誤診斷和良好護(hù)理的障礙。歐洲專家小組發(fā)布關(guān)于ASMD患者的治療護(hù)理指南。
Orphanet J Rare Dis - 罕見病，酸性鞘磷脂酶缺乏癥 - 2023-04-21
酸性鞘磷脂酶缺乏癥的共識(shí)臨床治療指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。對(duì)于ASMD患者的診斷和治療，目前還沒有國(guó)內(nèi)或國(guó)際上已公布的共識(shí)指南。出于這些原因，制定了該臨床指南。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏癥 - 2023-05-06
《ORPHANET J RARE DIS》：酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病）的酶替代療法
重組人酸性鞘磷脂酶olipudase alfa的酶替代治療對(duì)尼曼匹克?。ˋSMD）安全有效。
網(wǎng)絡(luò) - 尼曼匹克病 - 2023-05-15
酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共識(shí)臨床管理指南
對(duì)于 ASMD 患者的診斷和管理，尚無已發(fā)表的國(guó)家或國(guó)際共識(shí)指南。出于這些原因，我們制定了臨床指南來定義 ASMD 患者的護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏癥 - 2023-04-24
2023 共識(shí)指南：酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。本文主要針對(duì)ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理提供共識(shí)指導(dǎo)。
Orphanet J Rare Dis - 酸性鞘磷脂酶缺乏癥 - 2023-08-19
Blood：酸性鞘磷脂酶在LPS和細(xì)胞因子誘導(dǎo)組織因子促凝活性中的作用
組織因子(TF)是VIIa因子的輔因子，是凝血的主要細(xì)胞誘發(fā)因子。通常情況下，細(xì)胞表面的TF大多以一種神秘的、凝血不活躍狀態(tài)存在，但在細(xì)胞活化后會(huì)轉(zhuǎn)化為促凝狀態(tài)（解碼/解密）。
MedSci原創(chuàng) - 酸性鞘磷脂酶，LPS，細(xì)胞因子，組織因子，解密 - 2019-07-04
Cell Death Dis：Caveolin-1調(diào)控酸性鞘磷脂酶/神經(jīng)酰胺介導(dǎo)的內(nèi)皮細(xì)胞的放療反應(yīng)
質(zhì)膜內(nèi)的組織形式對(duì)于其在多個(gè)細(xì)胞過程中的作用至關(guān)重要。 膽固醇作為質(zhì)膜的主要成分，能夠嚴(yán)重影響質(zhì)膜的組織形式。鞘脂與膽固醇分子之間的相互作用會(huì)導(dǎo)致這些脂質(zhì)的側(cè)向及局部的締合，最終形成了富含鞘脂及膽固醇
MedSci原創(chuàng) - 內(nèi)皮細(xì)胞，質(zhì)膜，caveolin-1，caveolae，放療反應(yīng) - 2020-04-19
J Extracell Vesicles：中性鞘磷脂酶控制細(xì)胞小泡從質(zhì)膜出芽
中性鞘磷脂酶（nSMase）抑制劑可抑制外泌體從細(xì)胞釋放，且已用于研究其功能影響。 但是，目前nSMases（也稱為SMPD2和SMPD3）如何影響MV的基礎(chǔ)分泌仍尚不清楚。
MedSci原創(chuàng) - 2017-12-03
奇跡發(fā)生了！醫(yī)生曾斷言他活不過3歲，他卻靠著試藥活過13歲！可喜的是，全球首個(gè)且唯一藥物落地海南
Garrett 患酸性鞘磷脂酶缺乏癥，5 歲參加臨床試驗(yàn)，后酶替代療法獲批。介紹該罕見病分型、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，其藥品落地博鰲樂城。
MedSci原創(chuàng) - 尼曼匹克病，酸性鞘磷脂酶缺乏癥 - 2024-09-17
18歲的他，卻走路如醉漢，通過基因檢測(cè)才找到病因……
18 歲患者出現(xiàn)步態(tài)異常等癥狀，經(jīng)排查診斷為尼曼匹克病 C 型，介紹該罕見病的致病基因、臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療方法。
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，尼曼匹克病 - 2024-11-04
她的成長(zhǎng)被按了“倒退鍵”，正值妙齡，卻走路跌倒，不能說話
15 歲女孩患尼曼匹克病 C 型，經(jīng)基因檢測(cè)確診。本文介紹尼曼匹克病類型、臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療預(yù)后等。
MedSci原創(chuàng) - 尼曼匹克病，NPC1基因突變 - 2024-10-13
Front Immunol：研究揭示了結(jié)核病治療的新靶點(diǎn)
結(jié)核分枝桿菌是結(jié)核?。═B）的病原體，主要引起肺損傷和結(jié)節(jié)。盡管通常認(rèn)為巨噬細(xì)胞是攜帶結(jié)核分枝桿菌的主要細(xì)胞，但新的證據(jù)表明嗜中性粒細(xì)胞迅速募集到受感染的肺部。結(jié)核分枝桿菌本身或其早期分泌的抗原靶蛋白6（ESAT-6）可以誘導(dǎo)嗜中性粒細(xì)胞胞外誘集劑（NETs）的形成。然而，NETs僅能捕獲卻無法殺死分枝桿菌，其在分枝桿菌發(fā)病機(jī)制中的作用尚不清楚。在這里，我們報(bào)告了一種新的結(jié)核分枝桿菌細(xì)胞外因子，雙
MedSci原創(chuàng) - 結(jié)核病，分枝桿菌 - 2018-05-16
罕見病例｜B型尼曼-皮克病及其肝臟受累的異質(zhì)性表現(xiàn)1例
現(xiàn)將收治的1例NPD-B病例報(bào)道如下，并著重對(duì)NPD-B肝臟病變的異質(zhì)性表現(xiàn)進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，旨在提高疑難罕見肝臟疾病的臨床診治水平。
臨床肝膽病雜志 - 尼曼-皮克病，肝臟受累 - 2024-04-25
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