3月11日新型冠狀病毒肺炎簡報
黑龍江省衛(wèi)生健康委員會11日發(fā)布消息，10日0-24時，黑龍江省新增確診病例1例為大興安嶺地區(qū)確診病例。無新增疑似病例。新增治愈出院病例1例。無新增死亡病例。
MedSci原創(chuàng) - 新型冠狀病毒肺炎，簡報 - 2020-03-11
Genome Medicine：中科院北京生科院趙方慶團(tuán)隊發(fā)表識別非編碼區(qū)致病性變異的新成果
國際學(xué)術(shù)期刊Genome Medicine發(fā)表了中國科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院趙方慶團(tuán)隊題為“Prioritization and functional assessment of noncoding variantsassociated
中國生物技術(shù)網(wǎng) - 中科院，北京生科院，識別，非編碼區(qū)，致病性變異 - 2018-07-12
Nature：首個Y染色體完整測序結(jié)果問世！填補(bǔ)人類基因組最后的空白
首個Y染色體完整測序結(jié)果問世！填補(bǔ)人類基因組最后的空白
iNature - Y染色體，人類基因組 - 2023-09-02
Genome Med：中科院北京生科院趙方慶團(tuán)隊發(fā)表識別非編碼區(qū)致病性變異的新成果
如何解讀與復(fù)雜疾病有關(guān)的遺傳變異，尤其是非編碼區(qū)變異，是疾病遺傳學(xué)領(lǐng)域的一個巨大挑戰(zhàn)?，F(xiàn)有方法在評估非編碼區(qū)致病性變異方面存在著假陽性率過高、敏感度不夠等問題。該研究首次提出一種全新的基于人群等位基因頻率譜的監(jiān)督集成算法（PAFA），實現(xiàn)對復(fù)雜疾病和性狀相關(guān)的遺傳變異進(jìn)行打分識別及功能性評估。
中國生物技術(shù)網(wǎng) - 基因突變，致病性，基因組 - 2018-07-12
Cell Syst：最大規(guī)模的腸道菌群被破譯，地理位置影響菌群模式
12月21日，由華大基因研究院、深圳國家基因庫、澳門科技大學(xué)和倫敦國王學(xué)院等機(jī)構(gòu)組成的研究團(tuán)隊取得的最新成果發(fā)表于《細(xì)胞系統(tǒng)》。腸道菌群在人體健康和疾病中扮演著極其重要的角色。
科技日報 - 腸道菌群，地理 - 2016-12-23
AJHG: 復(fù)旦大學(xué)王磊課題組發(fā)現(xiàn)人類早期胚胎停育致病基因
2016年8月19日，國際著名遺傳學(xué)雜志《美國人類遺傳學(xué)雜志》(The American Journal of Human Genetics)在線發(fā)表了復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院，遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發(fā)育協(xié)同創(chuàng)新中心PI王磊課題組的最新研究成果。早期胚胎停育是導(dǎo)致妊娠建立失敗的重要原因。關(guān)于此表型的遺傳因素所知甚少，國際上僅發(fā)現(xiàn)一個基因的突變與此表型相關(guān)。胚胎基因組激活(Embryonic G
生物探索 - 胚胎，基因 - 2016-08-20
Nature背靠背 | 首個Y染色體完整測序結(jié)果問世！填補(bǔ)人類基因組最后的空白
該研究揭示了跨越182900年人類進(jìn)化的43條Y染色體的從頭組裝，并報告了大小和結(jié)構(gòu)的相當(dāng)大的多樣性。
iNature - 基因測序，Y染色體 - 2023-08-24
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】醫(yī)學(xué)人工智能標(biāo)準(zhǔn)體系：歷史與現(xiàn)狀
本文基于后者進(jìn)行總結(jié)分析，以期為醫(yī)學(xué)人工智能標(biāo)準(zhǔn)的進(jìn)一步發(fā)展提供參考。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 人工智能，標(biāo)準(zhǔn)體系 - 2023-12-09
BJD：北京協(xié)和醫(yī)院團(tuán)隊揭示紅皮病型銀屑病血清蛋白組學(xué)特征
本研究得到了中央高水平醫(yī)院臨床科研專項的支持。
協(xié)和醫(yī)生說 - 紅皮病型銀屑病，血清蛋白組學(xué) - 2023-09-03
Science首次揭示人類全生命周期真正需水量，顛覆“每天8杯水”認(rèn)知
在全球人口增加和氣候變化的大環(huán)境下，該研究提供的水周轉(zhuǎn)量數(shù)據(jù)可以幫助制定飲用水和富水食品管理的戰(zhàn)略。
生物探索 - 生命周期，健康指導(dǎo)，需水量規(guī)律 - 2022-12-31
J Am Heart Assoc: 預(yù)測缺血性卒中后的再入院模型
應(yīng)最小數(shù)據(jù)集（MDS）對患者急性期后護(hù)理進(jìn)行綜合評估。應(yīng)用logistic回歸建立風(fēng)險校正再入院模型。協(xié)變量為MDS變量。結(jié)果：在3917
MedSci原創(chuàng) - 缺血性卒中，再入院，預(yù)測模型 - 2015-09-26
Cell Reports：卵巢癌不良預(yù)后的潛在模塊化特征
來自中科院上海生命科學(xué)研究院計算生物學(xué)研究所的研究人員，開發(fā)出了一種無偏倚適應(yīng)成簇（adaptive?clustering）方法，綜合分析了卵巢癌的基因組、表觀基因組和轉(zhuǎn)錄組的全景圖，由此揭示出了卵巢癌不良預(yù)后的潛在模塊化特征【原文下載】 領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是中科院上海生命科學(xué)研究院計算生物學(xué)研究所所長韓敬東（Ji
生物通 - 癌癥，基因，卵巢癌 - 2013-08-15
ESC 2014：亞洲急性冠脈綜合征（ACS）患者中抗栓治療管理模式的長期隨訪（EPICOR-Asia研究）
EPICOR-Asia觀察性研究是迄今為止關(guān)于抗栓策略和臨床（缺血-出血）、經(jīng)濟(jì)學(xué)、生活質(zhì)量的最大注冊研究，將關(guān)注ACS患者的臨床真實治療情況及其預(yù)后，評估不同治療模式在臨床實踐中的潛在風(fēng)險與獲益。研究將入選包括中國、韓國、印度在內(nèi)的亞太區(qū)8個國家219個中心共13000余例ACS患者，其中包括8000名中國患者，評估不同治療模式在實際臨床實踐中對患者預(yù)后的影響，同時也評估了其對于疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和對
丁香園 - ESC，急性冠脈綜合征 - 2014-08-31
Nat Genet：攜帶BRCA2突變的吸煙者更易患上肺癌
最近的一項新研究證實，BRCA2和CHEK2基因變異，特別是突變型BRCA2，可以大大增加個人患肺癌的風(fēng)險。如果吸煙者攜帶BRCA2變異，其患肺癌的風(fēng)險可能翻倍。由倫敦癌癥研究所、法國國際癌癥研究機(jī)構(gòu)、美國國家癌癥研究所和美國達(dá)特茅斯學(xué)院等研究結(jié)構(gòu)組成的國際合作小組，利用來自1000個肺癌遺傳學(xué)研究基因組項目的綜合結(jié)果，完成了這一研究，相關(guān)結(jié)果發(fā)表在2014年6月1日的《自然遺傳學(xué)》（Natu
生物通 - 肺癌，BRCA2，遺傳基因 - 2014-06-09
Nat Commun：中國首次鑒別出腸道1093個耐藥基因
這幾天，中科院微生物所博士生楊犀的心情，正如這愜意的天氣一樣，變得明亮起來。 兩年多來，每天走進(jìn)實驗室，他要面對計算機(jī)屏幕上成千上萬個腸道微生物不同基因的組合條碼，分辨其不同之處，并提取相同的點位。
中國科學(xué)報 - 基因數(shù)據(jù)庫，人體腸道，四環(huán)素類抗生素，F(xiàn)osmid，單核苷酸多態(tài)性 - 2013-09-12
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