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一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測(cè)序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標(biāo)準(zhǔn)解讀變異，關(guān)注檢測(cè)質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補(bǔ)充分析。
肝膽相照平臺(tái) - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
Nature genetics：長讀基因組測(cè)序在罕見病診斷中的應(yīng)用前景和挑戰(zhàn)
本文旨在探討LR-WGS在罕見病診斷中的應(yīng)用前景、挑戰(zhàn)及潛在優(yōu)勢(shì)，強(qiáng)調(diào)了取代當(dāng)前臨床遺傳方法的關(guān)鍵步驟。
小桔燈網(wǎng) - 測(cè)序，罕見病 - 2025-07-07
Nature：長讀長測(cè)序繪制迄今最精確的結(jié)構(gòu)變異圖譜，50.9%插入、14.5%缺失尚未報(bào)道
該數(shù)據(jù)集提供了一個(gè)使用長讀長測(cè)序技術(shù)的全球遺傳變異參考，促進(jìn)了SV生物學(xué)和人類疾病研究，并對(duì)SV的等位基因結(jié)構(gòu)、機(jī)制起源、突變復(fù)發(fā)和人群分布提供了新見解。
測(cè)序中國 - 長讀長測(cè)序，變異圖譜 - 2025-07-28
Genome Med綜述 | 長讀長測(cè)序技術(shù)在孟德爾遺傳學(xué)中的應(yīng)用及展望
該文章總結(jié)了當(dāng)前的LRS技術(shù)，概述了其在臨床研究和人類健康方面的實(shí)用性和優(yōu)勢(shì)，并討論了LRS未來的臨床應(yīng)用。
測(cè)序中國 - 長讀長測(cè)序，孟德爾遺傳學(xué) - 2023-07-05
Nat Commun發(fā)表人類單細(xì)胞長讀長全基因組分析新方法，可為單細(xì)胞遺傳變異提供新見解
長讀長測(cè)序可提高單細(xì)胞遺傳變異檢測(cè)的性能，特別是檢測(cè)單倍型、復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異和串聯(lián)重復(fù)序列（TR）；并證明從頭重建部分人類T細(xì)胞基因組是可行的。
測(cè)序中國 - 長讀長全基因組，單細(xì)胞遺傳變異 - 2023-09-13
全外顯子測(cè)序WES揭示遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因圖譜，44%的患者結(jié)果陽性，還檢出6種新變異
本研究全面描繪了受IRDs影響的土耳其人群的臨床和基因特征。新變異的鑒定和遺傳模式的描述有助于更深入地理解IRDs的基因診斷，為更精確的診斷和治療干預(yù)鋪平道路。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - WES，遺傳性視網(wǎng)膜疾病 - 2025-08-09
Nature Biotechnology：從“估計(jì)”到“精算”：miniQuant革命性提升基因異構(gòu)體定量精度，解鎖細(xì)胞密碼
研究開發(fā) miniQuant 工具，結(jié)合短讀長與長讀長測(cè)序數(shù)據(jù)，利用 K-value 預(yù)測(cè)基因定量難度，通過機(jī)器學(xué)習(xí)智能融合數(shù)據(jù)，精準(zhǔn)量化基因異構(gòu)體，揭示干細(xì)胞分化中異構(gòu)體轉(zhuǎn)換機(jī)制。
生物探索 - 基因異構(gòu)體，miniQuant - 2025-06-11
多發(fā)性骨髓瘤血液監(jiān)測(cè)的新進(jìn)展及其臨床意義
本文對(duì)多發(fā)性骨髓瘤患者基于血液的診斷方法的現(xiàn)狀進(jìn)行了概述，并討論了這些創(chuàng)新方法的潛在臨床相關(guān)應(yīng)用。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-08-20
Nature：告別“標(biāo)準(zhǔn)版”人類：泛基因組時(shí)代開啟，精準(zhǔn)醫(yī)療迎來新基石
《Nature》研究構(gòu)建含全球 28 個(gè)人群 130 個(gè)高質(zhì)量單倍型的泛基因組圖集，填補(bǔ)大量基因組空白，揭示海量結(jié)構(gòu)變異，為精準(zhǔn)醫(yī)療和人類演化研究提供新工具。
生物探索 - 泛基因組，長讀長測(cè)序 - 2025-08-03
Nature Methods：長讀長測(cè)序“去偽存真”：SAVANA如何顛覆癌癥基因組分析的傳統(tǒng)認(rèn)知？
《Nature Methods》研究推出 SAVANA 算法，結(jié)合機(jī)器學(xué)習(xí)與讀段回溯定相，解決長讀長測(cè)序檢測(cè)腫瘤體細(xì)胞 SV/SCNA 時(shí)假陽性問題，提升靈敏度與特異性，助力癌癥基因組精準(zhǔn)分析。
生物探索 - 癌癥基因組，長讀長測(cè)序 - 2025-06-05
Science：生命起點(diǎn)的高清導(dǎo)航：scNanoATAC-seq2為理解哺乳動(dòng)物早期發(fā)育提供關(guān)鍵表觀遺傳路標(biāo)
研究人員利用 scNanoATAC-seq2 技術(shù)繪制小鼠早期胚胎單細(xì)胞分辨率染色質(zhì)可及性圖譜，揭示 ZGA、細(xì)胞譜系分化、X 染色體失活等關(guān)鍵事件表觀遺傳調(diào)控，明晰重復(fù)序列及旁系同源基因功能 。
生物探索 - 表觀遺傳調(diào)控，染色質(zhì)可及性 - 2025-04-03
Nature：人類遺傳學(xué)重要進(jìn)展！約50萬UKB參與者WGS數(shù)據(jù)揭示遺傳病關(guān)聯(lián)新維度
近日，UKB WGS聯(lián)盟報(bào)告了490640名UKB參與者的WGS最新結(jié)果，加深了我們對(duì)遺傳學(xué)如何與疾病生物學(xué)相關(guān)聯(lián)的理解，并進(jìn)一步提高了該開放資源對(duì)人類生物學(xué)和健康研究的價(jià)值。
測(cè)序中國 - 遺傳變異，全基因組測(cè)序 - 2025-08-12
死亡風(fēng)險(xiǎn)降低1/3！結(jié)直腸癌發(fā)病年輕化，26萬人數(shù)據(jù)支持40歲開始篩查
一項(xiàng)納入26萬人的大型隊(duì)列研究表明，采用免疫法糞便潛血檢測(cè)（FIT）的情況下，將結(jié)直腸癌的篩查起始年齡從50歲提前至40-49歲，可使發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低25%，死亡風(fēng)險(xiǎn)降低34%。
醫(yī)學(xué)新視點(diǎn) - 結(jié)直腸癌 - 2025-06-15
Genome Med：鄭駿年/董東/支巧明團(tuán)隊(duì)利用長讀長測(cè)序全面解析CRC中的異常選擇性剪接
研究團(tuán)隊(duì)使用長讀長測(cè)序和短讀長測(cè)序平臺(tái)對(duì)CRC中的AS事件進(jìn)行系統(tǒng)全面分析，發(fā)現(xiàn)了數(shù)千個(gè)未加注釋的剪接異構(gòu)體，其中一些新的轉(zhuǎn)錄本與CRC患者的生存密切相關(guān)，拓寬了人們對(duì)CRC腫瘤發(fā)生的理解。
測(cè)序中國 - 結(jié)直腸癌，長讀長測(cè)序 - 2023-11-02
單細(xì)胞測(cè)序的工具
《梅斯直播課：?jiǎn)渭?xì)胞測(cè)序文獻(xiàn)中常用的高級(jí)分析》回答問題3
MedSci原創(chuàng) - 單細(xì)胞測(cè)序 - 2021-07-12
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