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新入罕見(jiàn)病目錄的<font color="red">阿拉</font><font color="red">杰</font><font color="red">里</font>綜合<font color="red">征</font>

新入罕見(jiàn)病目錄的阿拉綜合

阿拉綜合的診療現(xiàn)狀

MedSci原創(chuàng) - 阿拉杰里綜合征 - 2023-10-12

罕見(jiàn)病人能要孩子嗎?深陷泥沼中的罕見(jiàn)病人的求子困局

罕見(jiàn)病人能要孩子嗎?深陷泥沼中的罕見(jiàn)病人的求子困局

罕見(jiàn)病種類多且不斷新增,患者面臨生育難題。輔助生殖技術(shù)和中醫(yī)可提供幫助,做好遺傳學(xué)檢查重要。有生育需求家庭應(yīng)檢查計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。

MedSci原創(chuàng) - 罕見(jiàn)病,輔助生殖 - 2024-11-08

漂亮的“錐子臉”,不一定是美女的特征,也許是罕見(jiàn)病線索

漂亮的“錐子臉”,不一定是美女的特征,也許是罕見(jiàn)病線索

18 歲小娟肝功異常,經(jīng)檢查確診為 Alagille 綜合。介紹該病由 Notch 信號(hào)異常引起,癥狀涉及多臟器,診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方式,包括支持性和靶向治療。

MedSci原創(chuàng) - 診斷標(biāo)準(zhǔn),Notch信號(hào),Alagille綜合征 - 2024-08-17

寶寶哭鬧不止,不僅僅是皮膚瘙癢難忍,這背后隱藏著基因突變,好消息是有新藥可用

寶寶哭鬧不止,不僅僅是皮膚瘙癢難忍,這背后隱藏著基因突變,好消息是有新藥可用

介紹阿拉綜合,一種罕見(jiàn)常染色體顯性遺傳病。闡述其臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療手段,包括癥狀多樣及多學(xué)科管理,提及新藥進(jìn)展,如氯馬昔巴特和歐盟批準(zhǔn)的 Kayfanda?。

MedSci原創(chuàng) - 膽汁淤積,阿拉杰里綜合征 - 2024-09-26

唐<font color="red">杰</font>: 做學(xué)術(shù)要像爺們一樣“頂天立地”

: 做學(xué)術(shù)要像爺們一樣“頂天立地”

,清華大學(xué)計(jì)算機(jī)系副教授 唐,CCF高級(jí)會(huì)員,清華大學(xué)副教授,主要研究方向?yàn)樯鐣?huì)網(wǎng)絡(luò)分析和數(shù)據(jù)挖掘。

清華研讀間(ID:qinghuayand - 2016-07-05

基因組篩查:健康保健的未來(lái)?

基因組篩查:健康保健的未來(lái)?

美國(guó)一項(xiàng)大規(guī)模試驗(yàn)將確定廣泛開展基因組測(cè)試是否可行

科學(xué)網(wǎng) - 基因組篩查,健康保健 - 2017-11-06

“剁手”和“吃土”竟真的都是???神劇這回沒(méi)忽悠

“剁手”和“吃土”竟真的都是???神劇這回沒(méi)忽悠

《權(quán)力的游戲》、《吸血鬼日記》、《金剛狼》、《愛(ài)麗絲夢(mèng)游仙境》等奇幻影視作品中的許多怪病在現(xiàn)實(shí)世界是真實(shí)存在的。目前很多疾病還未被人類攻克。

健康界 - 神劇,病,吃土 - 2019-01-15

看完這些,你可能對(duì)ICU有全新的認(rèn)識(shí)

看完這些,你可能對(duì)ICU有全新的認(rèn)識(shí)

提起ICU,也就是醫(yī)院里的“重癥監(jiān)護(hù)室”,你的第一反應(yīng)是怎樣的畫面呢?在死亡線上苦苦掙扎的病人、驚心動(dòng)魄的大搶救還是各種冷冰冰的醫(yī)療器械和維持生命體征的大小管道? 然而,在一位每天奔忙于ICU,每日與死神戰(zhàn)斗的臨床女醫(yī)生的眼中,真實(shí)的ICU是怎樣的呢?是的,這里有眼淚有離別,有傷痛有無(wú)奈,但也有奇跡與感動(dòng),充滿著溫情的暖色調(diào)??赐晗旅鎺讋t小故事,也許你從此會(huì)對(duì)ICU有了不一樣的理解和

南京鼓樓醫(yī)院 - ICU,重癥監(jiān)護(hù),腦外科 - 2015-12-18

Science:抗癌藥物能治療免疫缺陷癥嗎?

Science:抗癌藥物能治療免疫缺陷癥嗎?

發(fā)現(xiàn)、并且開發(fā)出一款新型藥物是一項(xiàng)非常艱辛的工作,這需要先在實(shí)驗(yàn)室(bench)找到與某種疾病,比如腫瘤相關(guān)的分子異常,然后對(duì)這種異常分子的功能進(jìn)行研究,再根據(jù)這個(gè)異常的分子設(shè)計(jì)、開發(fā)出一款相應(yīng)的藥物

Lifeomics - 抗癌藥物,免疫缺陷癥 - 2013-12-05

如何起草一篇科學(xué)論文

如何起草一篇科學(xué)論文

經(jīng)驗(yàn)豐富的Angel Borja教授告訴你哪些是必要的而哪些是應(yīng)該避免的!如果您正在準(zhǔn)備撰寫論文并想在國(guó)際期刊上發(fā)表,那么這篇文章非常值得您參考并收藏! 在準(zhǔn)備初稿時(shí)建議完成四個(gè)步驟,我是按照以下的程序進(jìn)行的: 1. 花幾天或者幾個(gè)星期的時(shí)間提前思考你想要匯報(bào)的主題; 2. 制作圖表; 3. 隨后盡快地寫作,就像自言自語(yǔ)一樣。暫時(shí)忽略拼寫、語(yǔ)法、格式、復(fù)雜的用詞等問(wèn)題,先將內(nèi)容完成; 4. 當(dāng)

MedSci原創(chuàng) - 科學(xué)論文 - 2015-03-17

科學(xué)家細(xì)數(shù)或引發(fā)下一次公共健康危機(jī)的致命病毒

科學(xué)家細(xì)數(shù)或引發(fā)下一次公共健康危機(jī)的致命病毒

西非埃博拉疫情暴發(fā)使專家考慮哪些疾病可能會(huì)導(dǎo)致下一次疫病危機(jī)。?圖片來(lái)源:Waldo 在西非竭盡全力結(jié)束災(zāi)難性的埃博拉疫情之后,世衛(wèi)組織(WHO)日前召集科學(xué)家在瑞士日內(nèi)瓦共議哪些疾病可能引發(fā)下一場(chǎng)致命瘟疫。WHO希望以此避免尷尬的處境,因?yàn)槿ツ戤?dāng)埃博拉疫情在西非暴發(fā)數(shù)月之后,該組織才著手建立治療中心,并通過(guò)分辨和隔離接觸者控制疫情。在此之前,全世界早應(yīng)該為應(yīng)對(duì)埃博拉疫

中國(guó)科學(xué)報(bào) - 公共健康危機(jī),病毒 - 2015-12-16

丹麥排除新型冠狀病毒疑似病例

但我們?nèi)匀唤ㄗh,如果你在過(guò)去10天內(nèi)去過(guò)沙特阿拉伯或卡塔爾并且有發(fā)熱等感冒癥

新華社 - 丹麥,新型冠狀病毒 - 2012-09-28

盤點(diǎn):2014上半年獲FDA/CFDA批準(zhǔn)的體外診斷產(chǎn)品

隨著全球經(jīng)濟(jì)的發(fā)展,人們保健意識(shí)的提高帶動(dòng)了生物醫(yī)藥的突飛猛進(jìn),以及整個(gè)體外診斷行業(yè)快速發(fā)展。體外診斷試劑產(chǎn)業(yè)已成為當(dāng)今世界上最活躍、發(fā)展最快的行業(yè)之一,同時(shí)也成為人類疾病預(yù)防、診斷、治療日益重要的組成部分。體外診斷的快速發(fā)展給遭受各種疾病折磨的患者帶來(lái)更多的新生機(jī)會(huì),對(duì)人類健康起到了極大的促進(jìn)和保障作用。以下讓我們來(lái)盤點(diǎn)2014上半年已通過(guò)FDA和CFDA批準(zhǔn)的體外診斷產(chǎn)品。 1、羅氏——

不詳 - 體外診斷產(chǎn)品,F(xiàn)DA/CFDA - 2014-07-09

中東新型冠狀病毒可能源于駱駝

美國(guó)和沙特阿拉伯一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn),2012年在中東地區(qū)首次發(fā)現(xiàn)的中東呼吸系統(tǒng)綜合冠狀病毒(MERS病毒)廣泛見(jiàn)于駱駝體內(nèi),而且已存在20多年,這說(shuō)明該病毒可能由駱駝傳染給人。

不詳 - 中東新型冠狀病毒,駱駝 - 2014-02-28

下一場(chǎng)流行病爆發(fā)離我們并不遠(yuǎn)

初期指往往細(xì)微而模糊。當(dāng)下一場(chǎng)流行病大爆發(fā)像夜幕降臨般波及各大洲,引起疾病和恐慌,導(dǎo)致數(shù)千乃至數(shù)百萬(wàn)人死亡的時(shí)候,它的第一個(gè)征兆將會(huì)是來(lái)自遙遠(yuǎn)國(guó)度的那些不動(dòng)聲色且令人困惑的報(bào)道。除疾病科學(xué)家

紐約時(shí)報(bào)中文網(wǎng) - 流行病,公共衛(wèi)生 - 2013-05-13

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