BJH:重型β-地中海貧血:高鈣尿癥的患病率、危險(xiǎn)因素和臨床后果
高鈣尿癥是經(jīng)過充分治療的成年 TM 患者的常見并發(fā)癥,并且根據(jù)使用適當(dāng)?shù)妮斞?螯合方案,病理生理機(jī)制可能會(huì)有所不同。
MedSci原創(chuàng) - β-地中海貧血,高鈣尿癥 - 2022-07-27
2023 BSH 指南:嚴(yán)重血紅蛋白病的篩查和診斷
本指南是對(duì)先前指南的更新,由代表血紅蛋白疾病患病率高和低的地區(qū)的臨床和實(shí)驗(yàn)室專家撰寫。
Br J Haematol - 血紅蛋白病 - 2023-05-19
Am J Clin Nutr:地中海飲食對(duì)左心室結(jié)構(gòu)和功能有益
我們進(jìn)行了橫截面研究,評(píng)估地中海飲食模式的飲食評(píng)分和LV質(zhì)量、體積、質(zhì)量體積比、每搏輸出量和射血分?jǐn)?shù)間的聯(lián)系。
MedSci原創(chuàng) - 地中海飲食,左心室,射血分?jǐn)?shù) - 2016-08-06
【強(qiáng)力科普】地中海飲食,到底有多好!
地中海飲食被認(rèn)為是一種健康的飲食習(xí)慣,它可以減少心血管疾病和癌癥風(fēng)險(xiǎn)。近日,一項(xiàng)研究表明這種飲食或許還能夠減緩老年人的認(rèn)知衰退的過程。地中海飲食,泛指希臘、西班牙、法國和意大利南部等處于地中海沿岸的南歐各國以蔬菜水果、魚類、五谷雜糧、豆類和橄欖油為主的飲食風(fēng)格。很多人希望通過飲食來預(yù)防疾病,研究發(fā)現(xiàn),“地中海飲食”對(duì)人體就有諸多益處。減緩老年人認(rèn)知一項(xiàng)研究表明這種飲食或許還能夠減緩老年人的認(rèn)知
MedSci原創(chuàng) - 地中海飲食 - 2016-09-25
EJP:β-地中海貧血鐵過載患者的維生素D水平與左心室功能
結(jié)果觀察到鐵蛋白升高與維生素D水平降低相關(guān),而維生素D水平降低反過來影響這些患者的心功能。
MedSci原創(chuàng) - 維生素D,地中海貧血,心功能 - 2023-03-10
JCLA:地中海貧血對(duì)尼日利亞鐮狀細(xì)胞性貧血患兒臨床及實(shí)驗(yàn)室參數(shù)的影響
目前,關(guān)于地中海貧血對(duì)尼日利亞鐮狀細(xì)胞貧血(SCA)患者臨床和實(shí)驗(yàn)室參數(shù)的影響,仍缺乏相關(guān)數(shù)據(jù)。本研究旨在確定尼日利亞SCA年輕患者中地中海貧血的患病率以及地中海貧血對(duì)實(shí)驗(yàn)室參數(shù)和臨床表現(xiàn)的影響。 這是一項(xiàng)橫斷面回顧性研究,研究人員對(duì)100名SCA患者和63名對(duì)照組進(jìn)行了研究。采用多重gap‐PCR方法進(jìn)行地中海貧血基因分型。采用標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)測(cè)定全血計(jì)數(shù)、血紅蛋
網(wǎng)絡(luò) - 地中海貧血 - 2019-06-03
Blood:β地中海貧血的新的潛在治療靶點(diǎn)——轉(zhuǎn)鐵蛋白受體2
中心點(diǎn):在輸血依賴性的地中海貧血小鼠模型中,敲除骨髓Tfr2可改善貧血和鐵過負(fù)荷。敲除Tfr2可增強(qiáng)涉及細(xì)胞增殖和線粒體活性的基因的轉(zhuǎn)錄。摘要:β地中海貧血是一種遺傳性疾病,特征是貧血、無效造血和鐵過負(fù)荷。目前對(duì)重度病例的治療主要是輸血和鐵螯合或異基因骨髓移植。研究人員一直在探索表現(xiàn)為貧血和鐵過負(fù)荷的非輸血依賴性患者的新的治療方法。
MedSci原創(chuàng) - 2018-09-14
非是同根生,卻渾然而現(xiàn)——重度地中海貧血白細(xì)胞異常增高原因探究
有核紅細(xì)胞實(shí)際上是未成熟的紅細(xì)胞即幼紅細(xì)胞。在正常情況下,正常人外周血中只有成熟的無核紅細(xì)胞,不會(huì)出現(xiàn)有核紅細(xì)胞,如當(dāng)外周血中出現(xiàn)有核紅細(xì)胞,表示紅系增生活躍。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號(hào) - 地中海貧血,白細(xì)胞異常增高 - 2023-03-03
Hum Genomics:中國贛南地中海貧血基因突變譜分析,揭示NGS可有效識(shí)別新/罕見突變并降低誤診率
研究團(tuán)隊(duì)采用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)贛南地區(qū)136,312名育齡居民的血液進(jìn)行了地中海貧血特征分析,并對(duì)地中海貧血陽性的血液樣本進(jìn)行了回顧性分析。
測(cè)序中國 - 地中海貧血 - 2023-09-26
Nat Med:β-血紅蛋白病慢病毒基因治療的長期結(jié)局
輸血依賴性β-地中海貧血患者全部可以免于輸血,并且紅細(xì)胞生成異常和鐵超負(fù)荷得到了改善。
MedSci原創(chuàng) - 長期結(jié)局,慢病毒基因治療,β-血紅蛋白病 - 2022-01-26
【專題】2.28國際罕見病日十周年:罕見病指南合集
在中國較為人熟知的罕見疾病包括:苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等。下面是近些年關(guān)于這些罕見病的指南:
罕見病,苯丙酮尿癥,地中海貧血,成骨不全癥,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) - 2017-02-27
JECH:地中海貧血也是癌癥高危因素?
地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。關(guān)于地中海貧血和癌癥之間的關(guān)系的研究流行病學(xué)調(diào)查目前還很少。因此Chung WS等人在全國范圍內(nèi)進(jìn)行了縱向隊(duì)列研究,以探究地中海貧血是否會(huì)增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)。研究者通過臺(tái)灣縱向健康保險(xiǎn)數(shù)據(jù)庫獲取了2998-2010年間2655名診斷為地中海貧血的患者的相關(guān)數(shù)據(jù)
MedSci原創(chuàng) - 地中海貧血,癌癥 - 2015-05-17
【專題】2.28國際罕見病日十周年:罕見病指南合集
在中國較為人熟知的罕見疾病包括:苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等。
MedSci原創(chuàng) - 罕見病,苯丙酮尿癥,地中海貧血,成骨不全癥,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) - 2017-02-28
Diabetes Care:地中海飲食對(duì)糖尿病微血管并發(fā)癥有益(PREDIMED研究)
地中海飲食預(yù)防研究(PREDIMED)是在初級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行的多中心隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)。地中海飲食與糖尿病微血管并發(fā)癥這項(xiàng)事后分析研究結(jié)果表明,地中海飲食+特級(jí)初榨橄欖油(Med Diet+EVOO)比低脂飲
MedSci原創(chuàng) - 地中海飲食,糖尿病,微血管 - 2015-10-04
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