不局限FH缺陷型，推薦所有非典型子宮平滑肌瘤檢測FH基因胚系突變！
這項研究為這些患者提供了更標(biāo)準(zhǔn)化的病理-遺傳咨詢轉(zhuǎn)診路徑，并且有必要對無胚系FH致病/可能致病變異情況下FH缺陷型子宮平滑肌瘤的潛在原因進(jìn)行進(jìn)一步的研究。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 延胡索酸水合酶，胚系致病變異，非典型子宮平滑肌瘤 - 2024-07-17
European?Radiology：基于多參數(shù)MRI特征的機器學(xué)習(xí)模型在區(qū)分子宮肉瘤和非典型平滑肌瘤中的應(yīng)用
隨著機器學(xué)習(xí) (ML) 和計算機技術(shù)的進(jìn)步，醫(yī)學(xué)成像研究的一個重要領(lǐng)域是計算機輔助診斷系統(tǒng)的開發(fā)。
MedSci原創(chuàng) - 子宮平滑肌瘤，機器學(xué)習(xí)，子宮肉瘤 - 2022-11-08
Nature子刊：酒精使用障礙患者從額葉皮層到紋狀體的非典型有效連接分析
這些發(fā)現(xiàn)為 AUD 患者自我控制受損、風(fēng)險評估以及沖動和強迫性飲酒的潛在機制提供了重要證據(jù)
MedSci原創(chuàng) - 酒精濫用，強迫飲酒 - 2024-10-02
Clinica Chimica Acta：全外顯子組測序檢測臺灣兒童非典型溶血性尿毒癥患者的突變
雖然非典型溶血性尿毒癥(aHUS)是一種遺傳性疾病，但只在60%的患者發(fā)現(xiàn)分子缺陷。
MedSci原創(chuàng) - 尿毒癥患者，全外顯子組測序，檢測 - 2019-09-13
Radiology：人工智能，打開子宮腫瘤的鑒別之門！
子宮平滑肌瘤是最常見的子宮腫瘤，在50歲及以上的女性中患病率達(dá)到70% -80%。
MedSci原創(chuàng) - MRI，人工智能，子宮腫瘤 - 2021-07-23
【衡道丨文獻(xiàn)】具有平滑肌瘤樣形態(tài)的轉(zhuǎn)移性子宮炎性肌纖維母細(xì)胞瘤
文章詳盡報道了三例具有平滑肌瘤樣形態(tài)的轉(zhuǎn)移性子宮IMTs。
衡道病理 - 子宮炎性肌纖維母細(xì)胞瘤，平滑肌瘤 - 2024-03-16
2017 基于影像學(xué)的與結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)的血管平滑肌脂肪瘤的診斷和管理建議
結(jié)節(jié)性硬化癥是一種由TSC1或TSC2基因突變引起的罕見的遺傳性疾病，在結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)患者中，有高達(dá)80%的患者患有腎血管平滑肌脂肪瘤。本文是由多學(xué)科專家小組基于當(dāng)前最新證據(jù)和專家經(jīng)驗提出的管理建議，內(nèi)容涉及典型的非典型或脂肪性結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎血管平滑肌脂肪瘤影像學(xué)診斷和隨訪等。
Clin Kidney J. 2017 - 影像學(xué)，結(jié)節(jié)性硬化癥，血管平滑肌脂肪瘤 - 2017-12-15
乳暈處平滑肌瘤1 例
患者既往體健，無外傷、手術(shù)病 史，家族成員中其小姨患有子宮平滑肌瘤，余未見類 似病史。體檢:系統(tǒng)檢查未見異常，全身淺表淋巴結(jié) 未捫及腫
中國皮膚性病學(xué)雜志 - 乳暈，平滑肌瘤 - 2019-11-19
罕見病解讀系列（4）| 代華平：幾乎只累及女性的肺淋巴管平滑肌瘤病，哪些是診斷金標(biāo)準(zhǔn)？
近日，國家衛(wèi)生健康委員會、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，共收錄121種疾病，其中多種為呼吸疾病，為此我們特約專家對此逐一進(jìn)行分析解讀，敬請關(guān)注。
呼吸界 - 肺淋巴管平滑肌瘤病，LAM，罕見病 - 2018-07-07
診斷心內(nèi)平滑肌瘤 超聲心動圖有何優(yōu)勢？
本例患者為老年女性，出現(xiàn)心悸、氣短、雙下肢水腫10天，有子宮肌瘤病史。超聲心動圖可見右心房內(nèi)實性強回聲團(tuán)塊，可診斷為心內(nèi)平滑肌瘤病。心內(nèi)平滑肌瘤多見于女性，但臨床表現(xiàn)不典型，所以超聲心動圖在診斷上具有優(yōu)勢。診斷依據(jù)有哪些？治療決策是什么？詳見病例后的思考和啟示。
環(huán)球醫(yī)學(xué) - 心內(nèi)平滑肌瘤，超聲心動圖，優(yōu)勢 - 2017-09-27
JCEM：子宮肌瘤中，黃體酮調(diào)控sFRP4表達(dá)
盡管已了解黃體酮對子宮平滑肌腫瘤的發(fā)生起著關(guān)鍵性作用，但對其促進(jìn)子宮肌瘤生長的機制仍然知之甚少。來自休斯敦的研究人員探討了并確定了介導(dǎo)孕激素作用于子宮肌瘤的新的基因產(chǎn)物。研究人員假定在子宮平滑肌瘤中有不同表達(dá)的調(diào)控黃體酮的基因，并使用基因表達(dá)分析確定，然后進(jìn)行了體外研究。
MedSci原創(chuàng) - 黃體酮，子宮肌瘤 - 2017-06-30
【衡道丨干貨】病理基礎(chǔ)——胃部增生
對于剛進(jìn)入病理診斷行業(yè)的萌新們，厚厚的病理書看起來是如此的晦澀難懂?？菰锏拿~，抽象的形容，謎一樣的鏡下，讓病理小白們顯得弱小可憐又無助，那么，如何才能快速入門呢？
衡道病理 - 增生，病理性增生，胃部增生 - 2024-05-29
原發(fā)性盆腔腹膜后平滑肌瘤誤診為卵巢囊腺瘤一例
患者女，38歲，主訴：發(fā)現(xiàn)“盆腔腫物”1年余；現(xiàn)病史：2014年7月體檢彩色多普勒超聲發(fā)現(xiàn)：左附件區(qū)腫物，大小約6.0 cm×6.0 cm，無腹痛、腹脹，無發(fā)熱、無月經(jīng)改變，未正規(guī)治療。于2015年2月15日就診于我院行彩色多普勒超聲提示：左附件區(qū)探及7.3 cm×6.8 cm×5.0 cm低回聲不均質(zhì)腫物，測CA125為12.1U/mL，建議住院治療，患者拒絕，予以口服紅金消結(jié)片、桂枝茯苓膠囊1
實用醫(yī)學(xué)影像雜志 - 原發(fā)性，盆腔腹膜，平滑肌瘤，卵巢囊腺瘤 - 2019-02-25
巨大孤立性腹膜平滑肌瘤并蒂扭轉(zhuǎn)誤診1例報告
患者38歲，已婚。因“腹痛1d”于2017年9月 10日入院。入院前夜間活動后突發(fā)腹痛，為左下 腹持續(xù)性脹痛，疼痛劇烈，無明顯加重或緩解因 素，無發(fā)熱、陰道流血等其他特殊癥狀?；颊呒韧?無特殊病史及手術(shù)史，平素月經(jīng)規(guī)律，量中等，無 痛經(jīng)，末次月經(jīng)：2017年8月28日。孕2產(chǎn)1，有人 工流產(chǎn)史。?？茩z查：外陰發(fā)育正常，已婚已產(chǎn) 型，陰道暢，黏膜光滑，見少量白色陰道分泌物；宮 頸光滑、質(zhì)軟，無接觸性
中國實用婦科與產(chǎn)科雜志 - 巨大，孤立性，腹膜，平滑肌瘤，蒂扭轉(zhuǎn)，誤診 - 2019-08-18
2017 基于影像學(xué)的與結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)的血管平滑肌脂肪瘤的診斷和管理建議
結(jié)節(jié)性硬化癥是一種由TSC1或TSC2基因突變引起的罕見的遺傳性疾病，在結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)患者中，有高達(dá)80%的患者患有腎血管平滑肌脂肪瘤。本文是由多學(xué)科專家小組基于當(dāng)前最新證據(jù)和專家經(jīng)驗提出的管理建議，內(nèi)容涉及典型的非典型或脂肪性結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎血管平滑肌脂肪瘤影像學(xué)診斷和隨訪等。
Clin Kidney J. 2017 Dec;10(6):728-737. - 影像學(xué)，結(jié)節(jié)性硬化癥，血管平滑肌脂肪瘤 - 2017-12-15
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