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全外顯子測序WES揭示遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因圖譜，44%的患者結(jié)果陽性，還檢出6種新變異
本研究全面描繪了受IRDs影響的土耳其人群的臨床和基因特征。新變異的鑒定和遺傳模式的描述有助于更深入地理解IRDs的基因診斷，為更精確的診斷和治療干預(yù)鋪平道路。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - WES，遺傳性視網(wǎng)膜疾病 - 2025-08-09
Nature Genetics：非隨機(jī)婚配如何“重塑”人類基因組？重磅研究揭示跨染色體遺傳新機(jī)制
《Nature Genetics》研究利用 DGREML 方法發(fā)現(xiàn)，配子相不平衡（GPD）對身高、受教育程度等性狀的 SNP 遺傳力貢獻(xiàn)達(dá) 10%-27%，還影響性狀間遺傳相關(guān)性，存在人群差異。
生物探索 - 配子相不平衡，DGREML - 2025-05-26
Nature：基因治療的“新大陸”：新生兒體內(nèi)基因治療的“黃金窗口”
《Nature》研究發(fā)現(xiàn)新生兒期是體內(nèi)基因治療 “黃金窗口”，利用循環(huán)造血干細(xì)胞遷徙特性，結(jié)合慢病毒載體等技術(shù)，在多種遺傳病小鼠模型中獲突破，為臨床應(yīng)用提供新方向。
生物探索 - 新生兒，體內(nèi)基因治療 - 2025-06-04
Nature：突破電子存儲瓶頸：DNA信息存儲的嶄新篇章
本文介紹 DNA 存儲潛力及傳統(tǒng)存儲挑戰(zhàn)，闡述表觀遺傳啟示下的新型存儲方法及優(yōu)勢，包括成功存儲圖像信息等，討論未來發(fā)展及面臨挑戰(zhàn)。
生物探索 - 表觀遺傳，DNA存儲 - 2024-10-25
嬰兒期“小動作”，能預(yù)測29歲的智商？PNAS（9.4）: 嬰兒期認(rèn)知指標(biāo)能預(yù)測成年期認(rèn)知水平；認(rèn)知穩(wěn)定性在幼兒至成年期逐漸增強(qiáng)
科羅拉多大學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，嬰兒期對新穎物體的偏好和任務(wù)定向能力與成年后認(rèn)知水平相關(guān)，認(rèn)知穩(wěn)定性隨年齡增長增強(qiáng)，遺傳因素影響從 35% 升至 69%，共享環(huán)境早期影響顯著。
MedSci原創(chuàng) - 認(rèn)知能力，嬰兒期 - 2025-06-24
國際白化病日：帶你走進(jìn)白化病
借著國際白化病日，讓我們從臨床表現(xiàn)（眼部、皮膚等）及臨床咨詢兩個(gè)模塊回顧白化病的診療內(nèi)容。
網(wǎng)絡(luò) - 白化病 - 2023-06-13
有明顯癌癥家族史的健康人應(yīng)行遺傳腫瘤相關(guān)多基因檢測，5%檢出致病性/可能致病性變異
本研究對無在世患病親屬的健康受試者進(jìn)行基因檢測，發(fā)現(xiàn)致病性變異率約 5%，強(qiáng)調(diào)基因檢測對高風(fēng)險(xiǎn)家庭的重要性，為遺傳性癌癥預(yù)防和治療提供思路，討論了檢測的意義、挑戰(zhàn)及未來方向。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因檢測，遺傳性癌癥 - 2024-10-26
非整倍體非侵入性植入前基因檢測——三思而后行！
無創(chuàng)胚胎植入前非整倍體篩查欲取代植入前非整倍體基因檢測，但存在諸多缺點(diǎn)。Nakhuda 等人研究驗(yàn)證其局限性，如結(jié)果不確定、有母體污染等，niPGT-A 未來或可作補(bǔ)充，仍需更多驗(yàn)證優(yōu)化。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 無創(chuàng)胚胎植入前非整倍體篩查，植入前非整倍體基因檢測 - 2025-03-29
無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查有了
河北省是全國第一個(gè)在全省范圍為孕婦免費(fèi)開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）民生項(xiàng)目的省份。
健康界 - 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，唐氏綜合征等染色體，異常出生缺陷的篩查 - 2022-11-21
半乳糖血癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療
半乳糖血癥（galactosemia，GAL） 是一種由于半乳糖代謝通路中酶缺陷所引發(fā)的常染色體隱性遺傳代謝病。根據(jù)酶缺陷的類型將半乳糖血癥分為 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏型（gala
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，半乳糖血癥 - 2022-09-17
2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)揭曉！古人類基因組和進(jìn)化基因組開創(chuàng)者Svante P??bo獲獎(jiǎng)
當(dāng)?shù)貢r(shí)間10月3日，在瑞典首都斯德哥爾摩卡羅琳醫(yī)學(xué)院，諾貝爾獎(jiǎng)委員會總秘書長托馬斯·佩爾曼宣布，2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)授予斯萬特·帕博（Svante Pä
網(wǎng)絡(luò) - 諾貝爾生理學(xué)醫(yī)學(xué)獎(jiǎng) - 2022-10-03
Eur J Heart Fail：心力衰竭基因治療的現(xiàn)狀和前景
基因治療在心血管疾病治療中具有開創(chuàng)性意義。無論是用于遺傳性心臟病還是非遺傳性心力衰竭，它都為解決以往無法干預(yù)的病因機(jī)制提供了新的手段。
MedSci原創(chuàng) - 心力衰竭，基因治療 - 2024-11-24
醫(yī)學(xué)英語閱讀：非傳統(tǒng)性遺傳
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英語閱讀 - 2010-07-07
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