你是不是要搜索 期刊靶向測序 點擊跳轉(zhuǎn)
論文解讀│復(fù)旦大學(xué)劉赟教授團(tuán)隊：CRISPR靶向解析腫瘤工具細(xì)胞系MHC區(qū)域單倍型遺傳多態(tài)性
整合CRISPR-Cas9介導(dǎo)的靶向富集技術(shù)與二代和長讀長測序技術(shù)，成功實現(xiàn)了上述五種腫瘤細(xì)胞系MHC區(qū)域的高質(zhì)量單倍型解析組裝，并對該區(qū)域的遺傳變異、多態(tài)性結(jié)構(gòu)及非整倍體現(xiàn)象進(jìn)行了詳細(xì)的分析。
Genes and Diseases - 腫瘤，CRISPR - 2025-06-24
Nature Medicine：癌癥診斷的“獨行俠”：RNA測序如何憑一己之力改寫游戲規(guī)則
研究表明靶向 RNA 測序可作為癌癥分子診斷的 “獨行俠”，能高效檢測基因融合、突變等，指導(dǎo)治療，簡化流程，適配臨床樣本。
生物探索 - 癌癥診斷，靶向RNA測序 - 2025-07-21
?JAMA | 前瞻性臨床試驗表明：快速全基因組測序比靶向測序更容易診斷出嬰兒遺傳病
研究團(tuán)隊對400個嬰兒的血液分別進(jìn)行了快速全基因組測序和靶向基因組測序分析。
測序中國 - 全基因組測序，靶向測序，嬰兒遺傳病 - 2023-08-02
美國風(fēng)濕病學(xué)會VEXAS綜合征診療指導(dǎo)原則：首個正式國際共識
鑒于疾病表現(xiàn)的異質(zhì)性以及研究數(shù)量有限，目前尚無臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關(guān)于VEXAS管理的指導(dǎo)。
聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16
NGS檢測胃癌HER2狀態(tài)與IHC/FISH的一致性高達(dá)94.7%，且可預(yù)測抗HER2治療反應(yīng)
本研究旨在闡明靶向腫瘤測序檢測到的ERBB2 CNA與通過IHC和FISH評估的HER2狀態(tài)之間的一致性，使用之前研究中的GC基因組圖譜。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 胃癌，HER2，NGS - 2024-08-24
【論著】｜血漿游離DNA檢測對非小細(xì)胞肺癌靶向治療相關(guān)基因篩選及患者預(yù)后預(yù)測的研究
本研究擬對經(jīng)過治療后NSCLC患者的cfDNA高通量測序結(jié)果進(jìn)行分析，探討靶向治療相關(guān)基因突變類型及數(shù)量與患者生存期的關(guān)系，以明確血漿cfDNA高通量測序檢測作為NSCLC患者預(yù)后預(yù)測標(biāo)志物的價值。
中國癌癥雜志 - 非小細(xì)胞肺癌，血漿游離DNA - 2025-06-27
歐洲白血病網(wǎng)（ELN）關(guān)于成人慢性髓性白血病的管理建議（2025）
近日《Leukemia》發(fā)表了ELN關(guān)于CML管理的第五版（2025）管理建議，聚焦于新循證數(shù)據(jù)的結(jié)果和解讀，參考文獻(xiàn)主要限于2020年3月以后發(fā)表的文獻(xiàn)。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病 - 2025-08-12
肥厚型心肌病診斷流程中兩種遺傳策略的比較：對法布里病或轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性診斷的影響
對于疑似法布里病或ATTR的患者，基于臨床警示信號的靶向基因測序策略不僅更為高效、快速和經(jīng)濟(jì)，而且能夠有效促進(jìn)早期診斷和治療，從而改善患者的預(yù)后。
MedSci原創(chuàng) - 肥厚型心肌病，法布里病，獲得性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性 - 2025-06-17
肺癌、乳腺癌和前列腺癌等患者的脊柱轉(zhuǎn)移瘤基因組圖譜，這些基因變異可用于預(yù)后分組
脊柱轉(zhuǎn)移瘤的分子數(shù)據(jù)有助于識別預(yù)后分組。研究者提出一種利用基因組突變數(shù)據(jù)的開源機(jī)器學(xué)習(xí)算法，該算法可能有助于預(yù)后判斷和個體化決策。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因變異，脊柱轉(zhuǎn)移瘤 - 2025-08-16
Neuro-Oncology：2h術(shù)中甲基化分類+24h綜合分子分析！新納米孔方法ROBIN實現(xiàn)超快速腦腫瘤診斷
中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤診斷依賴甲基化檢測，但傳統(tǒng)方法周期長、流程碎片化。ROBIN技術(shù)整合納米孔測序，實現(xiàn)術(shù)中2小時甲基化分類及24小時全分子分析，診斷一致性達(dá)90%，提升效率并降低成本，有望革新診斷標(biāo)準(zhǔn)。
測序中國 - 中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，ROBIN - 2025-05-27
蔡林波教授組稿｜李娟：兒童腦干膠質(zhì)瘤的靶向治療與免疫治療
本期「專家組稿」由廣東三九腦科醫(yī)院蔡林波教授擔(dān)任執(zhí)行主編，與廣東三九腦科醫(yī)院李娟教授共同分享《兒童腦干膠質(zhì)瘤的靶向治療與免疫治療》，為醫(yī)者和患者提供更多參考。
醫(yī)悅匯 - 靶向治療，腦干膠質(zhì)瘤 - 2025-02-15
Sci Adv：基于cfDNA靶向測序的小細(xì)胞肺癌分型方法，可無創(chuàng)預(yù)測患者的關(guān)鍵腫瘤特征
文章報告了報一種基于SCLC cfDNA靶向測序的癌癥表型方法。
測序中國 - 小細(xì)胞肺癌，cfDNA靶向測序 - 2024-05-14
【指南與共識】| 婦科腫瘤遺傳咨詢專家共識（2023年版）
希望通過本共識，提高婦科腫瘤臨床工作者對于遺傳性腫瘤的識別，有助于為患者提供更精準(zhǔn)的診斷和治療，也為其家系成員提供有效的預(yù)防和生殖管理措施。
中國癌癥雜志 - 婦科腫瘤，遺傳因素，遺傳咨詢 - 2023-12-17
中華醫(yī)學(xué)會第一屆全國罕見病學(xué)術(shù)年會（CSRD 2023）：兒童神經(jīng)肌肉病多學(xué)科管理經(jīng)驗分享
本次大會，來自北京大學(xué)第一醫(yī)院的熊暉教授為我們分享《兒童神經(jīng)肌肉病多學(xué)科管理經(jīng)驗分享》議題。梅斯醫(yī)學(xué)整理重點分享給各位。
MedSci原創(chuàng) - CSRD 2023，兒童神經(jīng)肌肉病 - 2023-09-24
為您找到相關(guān)結(jié)果約200個
