CALR基因突變陽(yáng)性的紅細(xì)胞增多癥1例
CALR基因突變多見(jiàn)于骨髓增殖性腫瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原發(fā)性血小 板增多癥(ET)和原發(fā)性骨髓纖維化(PMF)患者, 在真性紅細(xì)胞增多癥(P
臨床血液學(xué)雜志 - 紅細(xì)胞增多癥,CALR基因 - 2020-07-15
再障的診斷與鑒別診斷,五分鐘帶你輕松掌握!
再障,是一組由多種病因所致的骨髓造血功能衰竭性綜合征,以骨髓造血細(xì)胞增生減低和外周血全血細(xì)胞減少為特征,臨床以貧血、出血和感染為主要表現(xiàn)。
公眾號(hào) - 再生障礙性貧血 - 2022-05-12
末梢采血,多看看,多問(wèn)問(wèn)!——一例全血細(xì)胞減少合并先天性畸形帶來(lái)的啟發(fā)
本案例中范可尼貧血患者的診斷受益于基因測(cè)序這一檢查手段,使既往因檢測(cè)手段匱乏診斷困難而延誤治療的局面得到極大改善。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號(hào) - 先天性畸形,白細(xì)胞減少 - 2023-05-30
費(fèi)城染色體陰性急性髓系白血病復(fù)發(fā)后出現(xiàn)費(fèi)城染色體1例
費(fèi)城染色體由9號(hào)和22號(hào)染色體易位形成特 征性Ph染色體和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒細(xì)胞白血病的重要細(xì)胞 遺傳學(xué)標(biāo)志?此外,Ph染色體也常見(jiàn)于高危急性 淋巴細(xì)胞白血病?
臨床血液學(xué)雜志 - 急性髓系白血病,費(fèi)城染色體 - 2020-06-02
Lancet Oncol:疲勞評(píng)估對(duì)骨髓增生異常綜合征等患者的總生存期有預(yù)后價(jià)值
骨髓增生異常綜合征的臨床表現(xiàn)是高度可變的,所以在這些患者中,準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)是至關(guān)重要的。該研究的目的是評(píng)估是否自我報(bào)告的疲勞程度預(yù)測(cè)超出黃金標(biāo)準(zhǔn)的預(yù)后指標(biāo)的高風(fēng)險(xiǎn)骨髓增生異常綜合征患者的總體生存率。根據(jù)國(guó)際預(yù)后評(píng)分系統(tǒng)(IPSS),骨髓增生異常綜合征成人患者(≥18歲),在6個(gè)月之內(nèi)診斷為中級(jí)-2-風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)得分即被招募進(jìn)
MedSci原創(chuàng) - 疲勞,骨髓增生異常綜合征 - 2015-09-23
貧血伴血小板增多,別忘了5q-綜合癥
骨髓增生異常綜合癥伴孤立5q-以紅細(xì)胞生成異常性貧血、血小板計(jì)數(shù)正常或升高、女性優(yōu)勢(shì)、低危向AML轉(zhuǎn)化、對(duì)來(lái)那度胺治療具有明顯敏感性為特征。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號(hào) - 貧血,5q-綜合癥 - 2023-05-29
奪命的發(fā)熱!產(chǎn)檢正常,出生僅2個(gè)月,卻發(fā)熱不退,醫(yī)生:幾乎100%死亡
2個(gè)月大的小麟持續(xù)高熱,經(jīng)檢查有噬血細(xì)胞現(xiàn)象,基因檢測(cè)確診為家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥3型,介紹了該病的癥狀、診斷和治療方法。
MedSci原創(chuàng) - 診斷標(biāo)準(zhǔn),HLH,噬血細(xì)胞綜合征 - 2024-07-11
病例分享:一例少見(jiàn)類型骨髓增生異常綜合征的診斷
患者老年女性,74歲,保定市退休干部。主因間斷胸悶2年,加重10天入院。查體:BP120/70mmHg,神清,精神欠佳,貧血貌,全身皮膚粘膜無(wú)黃染及出血點(diǎn),周身淺表淋巴結(jié)未及腫大。雙肺呼吸音清,未聞干濕性啰音,心界無(wú)擴(kuò)大,心率82次/分,律齊,未聞及雜音,腹軟,肝脾未觸及,腸鳴音正常存在,雙下肢無(wú)水腫,神經(jīng)系統(tǒng)查體未見(jiàn)異常。既往冠心病病史3年。臨床以“不穩(wěn)定性心絞痛,貧血原因待查”收入心血管內(nèi)科。
檢驗(yàn)視界網(wǎng) - 骨髓增生異常,診斷,少見(jiàn) - 2018-07-09
全血“三系降低”-脾大、骨髓變化的因果關(guān)系及臨床思辨
本文將對(duì)“三系降低”患者從脾大和骨髓變化的因果關(guān)系及臨床價(jià)值展開(kāi)闡述。
消化界 - 脾大,三系降低,骨髓變化 - 2024-08-06
妊娠期合并噬血細(xì)胞綜合征1例
噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥,又稱噬血細(xì)胞綜合征,是由失控的免疫反應(yīng)過(guò)度激活后引起的疾病,病因復(fù)雜多樣,臨床上較為少見(jiàn),病死率高[1]?其臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查都有顯著的特點(diǎn)?本次病例報(bào)道分析1例由淋巴
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 - 妊娠,噬血細(xì)胞綜合征 - 2020-05-15
那些年,曾經(jīng)被混淆過(guò)的紅細(xì)胞
1.大卵圓形紅細(xì)胞(oval macrocyte)、大圓形紅細(xì)胞(round macrocyte): 大卵圓形紅細(xì)胞是指呈卵圓形的大紅細(xì)胞,巨幼細(xì)胞貧血、抗代謝藥物治療,遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥以此種形態(tài)的紅細(xì)胞為主或明顯增多。
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 紅細(xì)胞,檢驗(yàn),醫(yī)學(xué)科普 - 2018-01-06
2015 原發(fā)性骨髓纖維化診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)
近年來(lái)原發(fā)性骨髓纖維化(PMF)的研究進(jìn)展迅猛,為給我國(guó)血液科醫(yī)生提供規(guī)范化的臨床實(shí)踐指導(dǎo),由中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)白血病淋巴瘤學(xué)組牽頭組織國(guó)內(nèi)相關(guān)專家,從循證醫(yī)學(xué)角度出發(fā),經(jīng)廣泛征求意見(jiàn)并反復(fù)多次修改,
中華血液學(xué)雜志, 2015,36(09): 721-725. - 原發(fā)性骨髓纖維化 - 2016-09-16
再生障礙性貧血與低增生性骨髓增生異常綜合征鑒別診斷思路
臨床上,獲得性骨髓衰竭綜合征最復(fù)雜的病理現(xiàn)象是多種疾病間緊密聯(lián)系而又各具特色:再生障礙性貧血(AA)常伴陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)克隆,經(jīng)典型PNH發(fā)展后期亦可呈現(xiàn)為類AA性骨髓衰竭;AA患者經(jīng)免疫抑制治療(IST)后可進(jìn)展為骨髓增生異常綜合征(MDS);而MDS患者亦可合并PNH克隆并具獨(dú)特的臨床生物學(xué)特征。
中華血液學(xué)雜志 - 再生障礙性貧血,低增生性骨髓增生 - 2013-11-08
MDS患者應(yīng)用鐵螯合劑改善造血及生存
骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組常見(jiàn)的異質(zhì)性髓系克隆性惡性疾病。定期紅細(xì)胞輸注是MDS的主要治療措施,但輸血和MDS本身繼發(fā)的鐵過(guò)載會(huì)影響MDS患者的生存。不斷涌現(xiàn)的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)顯示:鐵螯合治療不僅可以安全、高效地清除體內(nèi)蓄積的鐵,還可能改善MDS患者的造血功能,同時(shí)帶來(lái)顯著的生存獲益。 鐵過(guò)載嚴(yán)重危害MDS患者的生存
醫(yī)學(xué)論壇報(bào) - 鐵螯合劑,MDS - 2013-10-08
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