《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶I/III缺乏癥和腦損傷
對(duì)于新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)的高甲硫氨酸血癥患者，應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的臨床評(píng)估和長(zhǎng)期隨訪，以早期識(shí)別和管理潛在的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。
MedSci原創(chuàng) - 腦損傷，高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶I/III缺乏癥 - 2024-11-21
高同型半胱氨酸血癥診療專家共識(shí)
高同型半胱氨酸血癥與多種疾病的發(fā)生發(fā)展， 如心腦血管疾病、髙血壓、糖尿病、腎臟疾病、妊娠等疾病密切相關(guān)，幾乎影響全身的各個(gè)器官， 通過氧化損傷、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代謝異常等多種機(jī)制影響細(xì)胞
腫痼代謝與營(yíng)養(yǎng)電子雜志.2020.7(3):283-288. - 同型半胱氨酸 - 2020-12-20
高同型半胱氨酸血癥的診斷、治療與預(yù)防專家共識(shí)
高同型半胱氨酸血癥是一組常見的代謝病，包括遺傳性和非遺傳性兩大類。在遺傳性高同型半胱氨酸血癥中，胱硫醚β-合成酶缺乏癥、亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥和蛋氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥表現(xiàn)為單純高同型半胱
罕少疾病雜志 - 同型半胱氨酸，高同型半胱氨酸血癥 - 2022-06-04
Neuroradiology：非酮癥性高甘氨酸血癥：擴(kuò)散加權(quán)成像典型影像學(xué)表現(xiàn)
甘氨酸是一種神經(jīng)遞質(zhì)，對(duì)維持腦功能正常發(fā)育有重要作用。血中甘氨酸水平異常增高可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)毒性反應(yīng)。導(dǎo)致血甘氨酸升高有兩種情況，其一為伴有酮癥酸中毒的高甘氨酸血癥，可由丙酸和甲基丙二酸血癥引起，屬于有機(jī)酸血癥；另一種為甘氨酸分解過程障礙，由于基因突變使酶缺陷所致，其生化改變僅有高甘氨酸血癥，不出現(xiàn)酮癥酸中毒，故稱為非酮癥高氨血癥。
MedSci原創(chuàng) - 擴(kuò)散加權(quán)成像，非酮癥性高甘氨酸血癥，擴(kuò)散張量成像 - 2017-09-19
J Cell Biol:遺傳發(fā)育所揭示人類II型高賴氨酸血癥發(fā)病機(jī)理
該研究發(fā)現(xiàn)賴氨酸代謝產(chǎn)物酵母氨酸累積破壞線粒體穩(wěn)態(tài)并影響發(fā)育，從而闡明了人類II型高賴氨酸血癥發(fā)病機(jī)理。
遺傳發(fā)育所 - 高賴氨酸血癥，線粒體，代謝異常 - 2019-01-20
Clinica Chimica Acta：篩查廈門地區(qū)新生兒高苯丙氨酸血癥及其突變分析
在本研究中，研究人員評(píng)估了在中國(guó)廈門高苯丙氨酸血癥(HPA)發(fā)病率和遺傳特征。
MedSci原創(chuàng) - 高苯丙氨酸血癥 - 2019-12-02
甜菜堿——能降低高同型半胱氨酸血癥和預(yù)防肝損傷的新型保健品
甜菜堿也被稱為并簡(jiǎn)稱為三甲基甘氨酸或 TMG。從結(jié)構(gòu)上看，甜菜堿是一種小的三甲基化氨基酸，氨基酸元素為甘氨酸，因此得名三甲基-甘氨酸。如前所述，它可以在體內(nèi)找到
MedSci原創(chuàng) - 保健品，甜菜堿，高同型半胱氨酸血癥，三甲基甘氨酸 - 2023-11-04
Crit Care Med：應(yīng)激性高苯丙氨酸血癥與心臟重癥監(jiān)護(hù)病房的死亡率相關(guān)
入住ICU的SHP患者預(yù)后較差。在未發(fā)生SHP的患者中，使用GRS大于或等于2測(cè)量出的與SHP相關(guān)的基因多態(tài)性與隨后的SHP和更高的死亡風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - 死亡率，應(yīng)激性高苯丙氨酸血癥，心臟重癥監(jiān)護(hù)病房 - 2022-08-20
Critical Care Medicine：應(yīng)激性高苯丙氨酸血癥與心臟ICU死亡率相關(guān)： 臨床因素、遺傳變異和蝶啶
SHP與ICU患者較差的預(yù)后相關(guān)。在無SHP的患者中，使用GRS≥ 2分所代表的SHP遺傳多態(tài)性與后續(xù)更高的SHP的發(fā)生率和死亡風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。
Critical Care Medicine - 應(yīng)激性高苯丙氨酸血癥，心臟ICU死亡率 - 2024-01-04
沒想到！出生時(shí)健康的寶寶，做了這個(gè)檢查，確診了遺傳代謝病
高甲硫氨酸血癥又稱高蛋氨酸血癥，是一種先天性氨基酸代謝異常疾病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳代謝病，高甲硫氨酸血癥，MAT缺乏 - 2024-06-14
2014 高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)
中華兒科雜志.2014,52(6):420-424. - 高苯丙氨酸血癥 - 2014-06-30
Neurosci Lett: 高同型半胱氨酸血癥與PD患者的認(rèn)知障礙有關(guān)
高同型半胱氨酸血癥與認(rèn)知障礙有關(guān)，例如輕度認(rèn)知障礙，阿爾茨海默氏病和血管性癡呆。先前的研究表明，左旋多巴治療的帕金森氏?。≒D）患者的同型半胱氨酸水平可能會(huì)升高。然而，同型半胱氨酸在PD患者認(rèn)知功能中的作用仍存在爭(zhēng)議。因此，我們進(jìn)行了這項(xiàng)薈萃分析以探究PD患者認(rèn)知功能，同型半胱氨酸，葉酸和維生素B12水平之間的可能關(guān)聯(lián)。使用嚴(yán)格的納入標(biāo)準(zhǔn)，檢索
網(wǎng)絡(luò) - 2019-10-20
Brain：尸檢研究證實(shí)高同型半胱氨酸血癥可增加阿爾茨海默病及癡呆風(fēng)險(xiǎn)
阿爾茨海默病的患病人群數(shù)量逐年增加，血漿總同型半胱氨酸的升高可增加癡呆/阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)，但其潛在的病理生理學(xué)機(jī)制尚不清楚。作者發(fā)現(xiàn)≥85歲的成人同型半胱氨酸升高可能可導(dǎo)致阿爾茨海默型病理改變的增加，且在腦血管病變者
dxy - 半胱氨酸血癥，阿爾茨海默病，癡呆 - 2013-10-11
Diabetol Metab Syndr：高同型半胱氨酸血癥是代謝綜合征患者動(dòng)脈粥樣硬化的獨(dú)立危險(xiǎn)因素
迄今為止，尚未清楚MetS中血清同型半胱氨酸（Hcy）水平的升高所帶來的臨床影響。這項(xiàng)橫斷面研究旨在評(píng)估MetS與高同型半胱氨酸血癥之間的關(guān)系以及Hcy在MetS動(dòng)脈粥樣硬化并發(fā)癥發(fā)病機(jī)理中的潛在作用。研究招募了300名MetS門診患者。
網(wǎng)絡(luò) - 2019-11-19
Med Sci Monit：阿托伐他汀和葉酸對(duì)慢性心力衰竭高同型半胱氨酸血癥患者心功能和心室重構(gòu)的協(xié)同作用
同時(shí)，高同型半胱氨酸血癥（HHcy）與CHF患者的左心室功能受損和臨床分級(jí)有關(guān)。阿托伐他汀治療可以降低晚期CHF患者心源性猝死的發(fā)生率。葉酸可以增強(qiáng)血管疾病狀態(tài)下的內(nèi)皮功能。
MedSci原創(chuàng) - 2019-08-28
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