《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉移酶I/III缺乏癥和腦損傷
對于新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)的高甲硫氨酸血癥患者，應進行詳細的臨床評估和長期隨訪，以早期識別和管理潛在的神經系統(tǒng)并發(fā)癥。
MedSci原創(chuàng) - 腦損傷，高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉移酶I/III缺乏癥 - 2024-11-21
Front Cardiovasc Med：循環(huán)同型半胱氨酸和葉酸濃度與2型糖尿病風險
同型半胱氨酸在氧化還原循環(huán)反應中產生ROS，導致胰島素分泌細胞活力下降，進而導致葡萄糖激酶磷酸化減弱，胰島素分泌反應減弱，細胞死亡，這些都是T2DM(發(fā)病機制的重要組成部分。
MedSci原創(chuàng) - 2型糖尿病 - 2022-12-24
寧金月：B族維生素和同型半胱氨酸對多種健康結局產生影響
本研究由英國愛丁堡大學Theodoratou教授帶領的研究團隊完成，他們的發(fā)現(xiàn)為全面認識內分泌/代謝和泌尿生殖系統(tǒng)疾病提供了新的視角，詳情如下。
醫(yī)悅匯 - 同型半胱氨酸，B族維生素 - 2023-07-04
Cell metabo：癌癥代謝藍圖綜述
為了在營養(yǎng)供應有限、代謝廢物堆積的腫瘤微環(huán)境（TME）中競爭生長的空間，狡猾的腫瘤細胞會發(fā)生許多代謝適應性轉變，傾向于產生更多的生物量，從而促進其增殖。隨著腫瘤的生長和轉移，甚至整個機體的營養(yǎng)分布和代
解螺旋 - 癌癥代謝 - 2022-10-19
腦損傷患者的腦氧輸送和消耗
生物體的生存取決于氧氣的輸送和利用，以維持能量和有毒氧化劑產生的平衡 。這篇綜述的目的是討論不同條件下大腦中的氧代謝。
斌哥話重癥 - 腦損傷，腦氧輸送 - 2023-04-03
病例分享：轉氨酶升高、肝腫大待查1例——竟與罕見遺傳性糖原累積病有關
GSD是一種罕見的遺傳性糖原代謝異常性疾病，其遺傳方式大多數(shù)為常染色體隱性遺傳，個別類型為伴X染色體遺傳。由于糖原在轉化為葡萄糖的代謝過程中出現(xiàn)異常，從而導致過多或異常糖原蓄積在肝臟及其他組織器官中。
壹生 - 轉氨酶，肝腫大，遺傳，糖原累積病 - 2018-07-07
【Nature子刊】綜述：急性移植物抗宿主病
現(xiàn)整理主要內容供參考，包括發(fā)病率、機制、診斷和治療，重點翻譯診斷和治療部分，并少量參考《異基因造血干細胞移植急性移植物抗宿主病診斷與治療中國專家共識（2024年版）》。
聊聊血液 - GVHD，異基因造血細胞移植，急性移植物抗宿主病 - 2024-08-28
121種“常見的”罕見病名錄，以及我國主要罕見病介紹，請速收藏并轉發(fā)
中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會提出的中國罕見病定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。世界上有超過7000種罕見疾病，而且數(shù)量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入
MedSci原創(chuàng) - 罕見病 - 2020-12-02
這篇來自59分Nautre子刊的重磅綜述為你揭秘6mA的前世今生！
為了確認?6mA?在多細胞真核生物中的存在及其對應的生物學功能，我們需要嚴格地評估現(xiàn)有的數(shù)據(jù)、設計未來的研究方案和開發(fā)新的方法。
解螺旋 - 6mA，修飾機制，潛在功能 - 2022-08-09
《浙江省新型冠狀病毒感染臨床用藥建議》發(fā)布！
包括奈瑪特韋片/利托那韋片組合包裝、莫諾拉韋膠囊、阿茲夫定片。
浙江藥事質控中心 - 新型冠狀病毒感染，臨床用藥，浙江省 - 2023-01-16
基因分型：HCM臨床診治及預后的堵注？
正方觀點：基因分型為HCM的診治和預后提供有力依據(jù)劉文玲 劉雯 北京大學人民醫(yī)院基因檢測可確定發(fā)病風險 臨床上，在特異性臨床表現(xiàn)出現(xiàn)前我們幾乎不能預測個人以后的發(fā)病風險。HCM的基因檢測使對發(fā)病風險進行預測成為可能，尤其是針對家族性疾病，因為預計有 60%的先證者和一半的一級親屬都攜帶基因突變。通過檢測基因型我們可以不依靠臨床表現(xiàn)而在早期
HCM，基因分型 - 2011-04-09
分子腫瘤學詞匯解釋及中英文對照
A abl 編碼酪氨酸激酶的Abelson前癌基因。在慢性髓性白血病（CML）中，典型的t[9；22]易位，使abl與bcr并列形成bcr/abl融合基因。
腫瘤，詞匯 - 2010-07-03
梳理疾病生物標志物最新進展
2017年3月30日/生物谷BIOON/---個體化醫(yī)療正越來越受到臨床醫(yī)學界的重視，而生物標志物是實施個體化醫(yī)療的基礎。生物標志物(Biomarker)是近年來隨著免疫學、分子生物學和基因組學技術的發(fā)展而提出的一類與細胞生長、增殖、疾病發(fā)生等有關的標志物；能反映正常生理過程或病理過程或對治療干預的藥物反應，在早期診斷、疾病預防、藥物靶點確定、藥物反應以及其他方面發(fā)揮作用。尋找和發(fā)現(xiàn)有價
生物谷 - 生物標志物，糖尿病，12-HETE，氨酸血管加壓素，CD32a，HIV，MTA，CD151，ANGPT2，miR-194 - 2017-03-30
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