《BMC Pediatrics》:高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶I/III缺乏癥和腦損傷
對(duì)于新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)的高甲硫氨酸血癥患者,應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的臨床評(píng)估和長(zhǎng)期隨訪,以早期識(shí)別和管理潛在的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。
MedSci原創(chuàng) - 腦損傷,高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶I/III缺乏癥 - 2024-11-21
沒(méi)想到!出生時(shí)健康的寶寶,做了這個(gè)檢查,確診了遺傳代謝病
高甲硫氨酸血癥又稱高蛋氨酸血癥,是一種先天性氨基酸代謝異常疾病,遺傳方式為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳代謝病,高甲硫氨酸血癥,MAT缺乏 - 2024-06-14
Front Cardiovasc Med:循環(huán)同型半胱氨酸和葉酸濃度與2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)
同型半胱氨酸在氧化還原循環(huán)反應(yīng)中產(chǎn)生ROS,導(dǎo)致胰島素分泌細(xì)胞活力下降,進(jìn)而導(dǎo)致葡萄糖激酶磷酸化減弱,胰島素分泌反應(yīng)減弱,細(xì)胞死亡,這些都是T2DM(發(fā)病機(jī)制的重要組成部分。
MedSci原創(chuàng) - 2型糖尿病 - 2022-12-24
寧金月:B族維生素和同型半胱氨酸對(duì)多種健康結(jié)局產(chǎn)生影響
本研究由英國(guó)愛(ài)丁堡大學(xué)Theodoratou教授帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)完成,他們的發(fā)現(xiàn)為全面認(rèn)識(shí)內(nèi)分泌/代謝和泌尿生殖系統(tǒng)疾病提供了新的視角,詳情如下。
醫(yī)悅匯 - 同型半胱氨酸,B族維生素 - 2023-07-04
J Natl Cancer I:基于DNA甲基化的生物年齡是乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的重要預(yù)測(cè)因子!
近日,來(lái)自美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院的科學(xué)家在線發(fā)表了一篇文章指出:基于DNA甲基化的生物年齡測(cè)量可能是乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)重要的預(yù)測(cè)因子。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 乳腺癌,預(yù)測(cè),甲基化,DNA - 2019-02-25
AM:吉林大學(xué)紀(jì)柏研究表明射頻消融術(shù)聯(lián)合納米表觀藥物增強(qiáng)肝細(xì)胞癌免疫調(diào)節(jié)及抗原恢復(fù)效果
該研究介紹了一種名為MFMP的“納米表觀藥物”。MFMP由空心介孔二氧化錳(MnO2)納米顆粒、作為MAT2A抑制劑的FIDAS-5、巨噬細(xì)胞膜和抗PD-L1(aPD-L1)組成,靶向HCC細(xì)胞。
iNature - 肝細(xì)胞癌,射頻消融術(shù) - 2024-11-21
這種高血壓,服用葉酸效果好,你了解嗎?
葉酸是一種水溶性B族維生素,臨床常用于備孕或治療貧血。而有些高血壓患者卻被告知在服用降壓藥的同時(shí)也需服用葉酸,這讓他們百思不得其解。其實(shí)原因很簡(jiǎn)單但又不容忽視——診斷是H型高血壓。
藥評(píng)中心 - H型高血壓,葉酸,半胱氨酸 - 2019-03-29
0.15元一片的甲鈷胺,不但能修復(fù)神經(jīng),還能治療這8種常見(jiàn)??!
甲鈷胺作為一種價(jià)格低廉、療效廣泛的藥物,不僅可以治療各種類型的周?chē)窠?jīng)病,也可以應(yīng)用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的輔助治療
全科學(xué)苑 - 甲鈷胺 - 2024-03-09
看東西模糊,不僅是高度近視,不是馬方綜合征,而是第五高!幸運(yùn)的是,新藥落地海南
本文介紹同型半胱氨酸血癥,包括分型、臨床表現(xiàn)、檢查方法、診斷及治療,以病例說(shuō)明,提及有效藥物落地海南為患者帶來(lái)新希望。
MedSci原創(chuàng) - 臨床表現(xiàn),同型半胱氨酸血癥,無(wú)水甜菜堿 - 2024-08-28
以中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)損害為臨床表現(xiàn)的多發(fā)對(duì)稱性脂肪瘤病一例
患者男性,66歲,主因雙下肢無(wú)力6個(gè)月,胡言亂語(yǔ)、右側(cè)足底潰爛15d,于2017年5月18日入院?;颊?個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙下肢無(wú)力,以近端顯著,表現(xiàn)為蹲起和行走困難,走路踩棉花感,雙手洗面不能,逐漸出現(xiàn)雙下肢痛溫覺(jué)減退、四肢麻木,無(wú)肢體疼痛、發(fā)熱、腹瀉、頭暈、頭痛、視物模糊、復(fù)視、飲水嗆咳、吞咽困難、大小便障礙,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“周?chē)窠?jīng)病”,予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療(具體方案不詳),未見(jiàn)明顯好轉(zhuǎn);15d
中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志 - 中樞神經(jīng)系統(tǒng),周?chē)窠?jīng)系統(tǒng),損害,多發(fā),對(duì)稱性,脂肪瘤 - 2018-11-17
“第四掌骨征”代表什么?
?第四掌骨征主要見(jiàn)于患有假性甲狀旁腺功能減退癥的患者中,也可在特納綜合征、遺傳性多發(fā)性外生骨疣、同型胱氨酸尿癥及其他少見(jiàn)類型的綜合征中見(jiàn)到。
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)影像 - Albright遺傳性骨營(yíng)養(yǎng)不良癥,PTH受體的缺陷 - 2022-12-22
中國(guó)腦血管病一級(jí)預(yù)防指南2015年版
高血壓 研究證實(shí),腦卒中發(fā)病率、死亡率的上升與血壓升高關(guān)系密切,高血壓是腦卒中的主要危險(xiǎn)因素,血壓和腦卒中風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系是連續(xù)、分級(jí)、一致、獨(dú)立、可預(yù)測(cè)的,而且在病因?qū)W上有顯著性;血壓越高,腦卒中風(fēng)險(xiǎn)越高。 【推薦意見(jiàn)】 (1)各級(jí)醫(yī)院需建立成年人首診測(cè)量血壓制度,各地應(yīng)積極建立示范社區(qū),及時(shí)篩查新發(fā)高血壓患者并給予治療和隨診;30歲以上者每年應(yīng)至少測(cè)量血壓1次,高血壓患者應(yīng)嚴(yán)格監(jiān)測(cè)血壓,規(guī)
中華神經(jīng)科雜志 - 腦血管病,一級(jí)預(yù)防,指南 - 2015-09-12
醫(yī)學(xué)知識(shí)點(diǎn)趣味記憶
第一卷 第一章 解剖 -----運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)----- 全身骨 全身骨頭雖難記,抓住要點(diǎn)就容易; 頭顱軀干加四肢,二百零六分開(kāi)記; 腦面顱骨二十三,軀干總共五十一; 四肢一百二十六,全身骨頭基本齊; 還有六塊體積小,藏在中耳鼓室里。 各部椎骨特點(diǎn) 椎骨外形不規(guī)范,各有特點(diǎn)記心間; 頸椎體小棘發(fā)叉,橫突有孔很明顯; 胸椎兩側(cè)有肋凹,棘突迭瓦下斜尖; 腰椎特點(diǎn)
MedSci原創(chuàng) - 醫(yī)學(xué) - 2012-12-11
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