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<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥ⅣA<font color="red">型</font>診治共識

黏多糖貯積癥ⅣA型診治共識

黏多糖貯積癥（MPS）ⅣA型是由于N?乙酰半乳糖胺?6?硫酸酯酶缺乏，進而影響溶酶體內硫酸角質素和軟骨素?6?硫酸酯降解的一種溶酶體貯積癥。早期識別MPS ⅣA型患者的臨床特征和早期診斷對于提高疾病治

中華兒科雜志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖貯積癥，黏多糖貯積癥IVA型 - 2021-05-30

病例分享：<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥Ⅱ<font color="red">型</font>

病例分享：黏多糖貯積癥Ⅱ型

病例分享：黏多糖貯積癥Ⅱ型

MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-01-11

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥（MPS）Ⅱ<font color="red">型</font>臨床診斷要點

黏多糖貯積癥（MPS）Ⅱ型臨床診斷要點

4種不同的診斷依據(jù)，幫你梳理出對應的診斷要點，點擊即可查看。

網(wǎng)絡 - 2023-11-17

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥Ⅱ<font color="red">型</font>臨床診斷與治療專家共識

黏多糖貯積癥Ⅱ型臨床診斷與治療專家共識

黏多糖貯積癥（MPS）Ⅱ型是一種X連鎖隱性遺傳的罕見病，由IDS基因變異導致艾杜糖醛酸?2?硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮膚素和硫酸類肝素在各組織器官的溶酶體中貯積，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導

中華兒科雜志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖貯積癥 - 2021-06-30

【今晚直播】<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥Ⅰ<font color="red">型</font>（MPSⅠ）的臨床診療

【今晚直播】黏多糖貯積癥Ⅰ型（MPSⅠ）的臨床診療

中華醫(yī)學會兒科學分會鄒朝春教授帶您走進罕見??！

MedSci原創(chuàng) - 罕見病，粘多糖貯積癥 - 2022-08-18

2019 共識指南：<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥IVA<font color="red">型</font>的管理建議

2019 共識指南：黏多糖貯積癥IVA型的管理建議

黏多糖貯積癥IVA型或Morquio A綜合征是一種常染色體陰性容貌日提儲存障礙。本文主要提供了基于專家建議和證據(jù)的共識指導以優(yōu)化黏多糖貯積癥IVA型的管理。

網(wǎng)絡 - 黏多糖貯積癥IVA型 - 2019-06-21

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥Ⅰ<font color="red">型</font>：癥狀體征、病因、流行病學、診斷和治療

黏多糖貯積癥Ⅰ型：癥狀體征、病因、流行病學、診斷和治療

黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病。其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，為黏多糖貯積癥

MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥I型 - 2022-08-25

NEJM：自體造血干細胞基因療法治療<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥I<font color="red">型</font>患兒

NEJM：自體造血干細胞基因療法治療黏多糖貯積癥I型患兒

HSPCs基因療法使得黏多糖貯積癥I型患兒持續(xù)穩(wěn)定地表達α-L-艾杜糖苷酸酶，矯正外周組織和中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥I型，α-L-艾杜糖苷酸酶，糖胺聚糖 - 2021-11-18

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥Ⅳ<font color="red">型</font>：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療

黏多糖貯積癥Ⅳ型：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療

黏多糖貯積癥Ⅳ型，又稱莫爾奎（Morquio）綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短，矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進行性改變，關節(jié)腫大，肌肉韌帶松弛。本病為

MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-08-24

JR-141用于<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥II<font color="red">型</font>全球3期臨床試驗取得進展

JR-141用于黏多糖貯積癥II型全球3期臨床試驗取得進展

HS是評估CNS癥狀治療有效性的生物標志物。臨床研究還表明，pabinafusp alfa對CNS癥狀控制有積極作用。

罕見病信息網(wǎng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-04-03

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥II<font color="red">型</font>：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷和治療

黏多糖貯積癥II型：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷和治療

黏多糖貯積癥II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也稱漢特（Hunter）綜合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）將其分類為黏多糖貯積

MedSci原創(chuàng) - 罕見病，黏多糖貯積癥，II型黏多糖貯積癥 - 2022-08-25

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font>貯積癥VI<font color="red">型</font>：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷和治療

黏多糖貯積癥VI型：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷和治療

粘多糖貯積癥（MPS）是一組遺傳性溶酶體貯積癥。 溶酶體作為細胞內的主要消化單位發(fā)揮作用。 溶酶體中的酶分解或消化特定的營養(yǎng)物質，例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的個體中，特定溶酶體酶

MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-08-24

2019 共識指南：黏多糖貯積癥IVA型的管理建議

黏多糖貯積癥IVA型或Morquio A綜合征是一種常染色體陰性容貌日提儲存障礙。本文主要提供了基于專家建議和證據(jù)的共識指導以優(yōu)化黏多糖貯積癥IVA型的管理。

Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):137. - 黏多糖貯積癥IVA型 - 2019-06-20

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