2019 共識指南:黏多糖貯積癥IVA型的管理建議
黏多糖貯積癥IVA型或Morquio A綜合征是一種常染色體陰性容貌日提儲存障礙。本文主要提供了基于專家建議和證據(jù)的共識指導以優(yōu)化黏多糖貯積癥IVA型的管理。
網絡 - 黏多糖貯積癥IVA型 - 2019-06-21
不長個,不僅僅是生長發(fā)育慢那么簡單,也許是……
6歲小寶及其姐姐確診罕見的黏多糖貯積癥IVA型,介紹其癥狀、診斷金標準、治療方式及相關藥物情況。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳代謝病,黏多糖貯積癥IVA - 2024-07-02
黏多糖貯積癥Ⅳ型:癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療
黏多糖貯積癥Ⅳ型,又稱莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短,矮小畸形,股骨頭和髖臼呈進行性改變,關節(jié)腫大,肌肉韌帶松弛。本病為
MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-08-24
ANESTHESIA & ANALGESIA:Morquio A 患者氣管狹窄及其對麻醉管理的影響:一 項觀察性研究
臨床上 Morquio A 患者常出現(xiàn)顯著的氣管狹窄,該種程度的狹窄可能導致麻醉期間氣道管理困難。
ANESTHESIA & ANALGESIA - 氣管狹窄,Morquio A 患者 - 2024-07-03
黏多糖貯積癥:癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療
黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導致其活性喪失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類,可分為Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等
MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-08-25
2020年度藥品審評報告
2020年是極不平凡的一年,面對突如其來的新冠肺炎疫情,中國國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心(以下簡稱藥審中心)在中國國家藥品監(jiān)督管理局(以下簡稱國家藥監(jiān)局)的堅強領導下,貫徹《藥品管理法》《疫苗管理法
CDE - 藥品審評報告 - 2021-06-23
2019 共識指南:黏多糖貯積癥IVA型的管理建議
黏多糖貯積癥IVA型或Morquio A綜合征是一種常染色體陰性容貌日提儲存障礙。本文主要提供了基于專家建議和證據(jù)的共識指導以優(yōu)化黏多糖貯積癥IVA型的管理。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):137. - 黏多糖貯積癥IVA型 - 2019-06-20
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