你是不是要搜索 期刊1型馮?威利斯布蘭德病 點擊跳轉(zhuǎn)
Fabry病的現(xiàn)狀與前沿
盡管現(xiàn)有的治療方法已經(jīng)在一定程度上改善了患者的癥狀和生活質(zhì)量，但仍存在諸多挑戰(zhàn)，如高昂的費用、頻繁的給藥需求以及不完全的病理逆轉(zhuǎn)。
MedSci原創(chuàng) - 2025-03-26
關(guān)注一種不可忽視的兒童肢體疼痛
Fabry 病為 X 連鎖溶酶體貯積癥，因 GLA 突變致糖鞘脂蓄積，引發(fā)多器官損傷。Fabry 危象以肢端劇痛為核心，酶替代及基因治療為關(guān)鍵，早期診斷可改善預(yù)后。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - Fabry病，溶酶體貯積癥 - 2025-08-08
“維”一無二，“例”精圖治第十期-疑難病例
2025-07-29
巨大鮑恩病 1 例
患者男， 58 歲。右胸部斑塊 10 年， 于 2017 年 3 月 13 日至我科就診。10 年前，患者無明顯誘因下右側(cè)胸部 出現(xiàn)一指甲蓋大的紅色斑丘疹， 后斑丘疹逐漸增大，無 瘙癢及滲出等不適，曾于外院就診，診斷為濕疹，治療 后未見明顯好轉(zhuǎn)?；颊呒韧w健，否認(rèn)其他疾病史。 體格檢查：一般情況較好，各系統(tǒng)檢查均無異常。
臨床皮膚科雜志 - 巨大，鮑恩病 - 2019-09-24
《腦淀粉樣血管病的波士頓標(biāo)準(zhǔn)2.0》解讀
本文結(jié)合本團(tuán)隊的臨床實踐經(jīng)驗以及中國患者的腦庫病理學(xué)調(diào)查結(jié)果，對《腦淀粉樣血管病的波士頓標(biāo)準(zhǔn)2.0》的核心內(nèi)容進(jìn)行解讀，以供國內(nèi)同道參考。
神經(jīng)病學(xué)與神經(jīng)康復(fù)學(xué)雜志 - 腦淀粉樣血管病 - 2025-07-16
德國威爾遜病的流行病學(xué)研究
此次研究發(fā)現(xiàn)與其他報告一致，并有助于全球?qū)D流行病學(xué)的理解。然而，為了進(jìn)一步理解這種罕見疾病的自然史和流行病學(xué)，仍需更深入地研究區(qū)域和時間趨勢。
MedSci原創(chuàng) - 威爾遜病 - 2024-10-23
法布雷病評估量表-醫(yī)生版
2025-06-25
法布雷病自測量表
法布雷病，法布雷，F(xiàn)abry，F(xiàn)abry病 - 2025-06-24
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