可防可治的罕見?。?font color="red">21-羥化酶缺乏癥
出生后發(fā)現(xiàn)外生殖器發(fā)育異常、吐奶、拒食、體質(zhì)量不增的新生兒及性早熟、原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)紊亂、不孕且伴外生殖器色素沉著的兒童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原創(chuàng) - 21-羥化酶缺乏癥 - 2023-04-22
2020 EMQN最佳實踐指南：21-羥化酶缺乏癥的分子檢測和報告
2020年7月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了21-羥化酶缺乏癥的分子檢測和報告指南，在全世界范圍內(nèi)提供由于21-羥化酶缺乏（21-OHD）導(dǎo)致先天性腎上腺增生（CAH）的分子檢測，對鑒別
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子檢測 - 2020-07-27
Eur J Endocrinol:歐洲人群產(chǎn)前使用地塞米松治療經(jīng)典21-羥化酶缺乏癥
先天性腎上腺增生(CAH)女孩的雄激素過多導(dǎo)致不同程度的外生殖器男性化。手術(shù)，如泌尿生殖器的矯正，可能會導(dǎo)致成人生活中的性心理問題，如生殖器敏感性受損、性功能障礙和尿失禁。
MedSci原創(chuàng) - 21-羥化酶缺乏癥 - 2022-03-27
JCEM：21-羥化酶缺乏的先天性腎上腺增生成人心血管疾病預(yù)測因素
心臟代謝疾病在患有21-羥化酶缺乏癥的成年人中很常見。在該隊列中，高血壓、年齡和糖皮質(zhì)激素暴露是心血管疾病的主要預(yù)測因素。
MedSci原創(chuàng) - 心血管疾病，先天性腎上腺增生，21-羥化酶缺乏癥 - 2023-11-03
Endocrinol Metab:腎上腺的形態(tài)可以作為經(jīng)典21-羥化酶缺乏癥成年患者長期疾病控制的指標(biāo)
先天性腎上腺增生是一種由類固醇生成受損引起的常染色體隱性疾病，21-羥化酶缺乏癥(21OHD)約占病例的95%。
MedSci原創(chuàng) - 經(jīng)典21-羥化酶缺乏癥 - 2022-03-26
2018 TES臨床實踐指南：類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
2018年9月，美國內(nèi)分泌學(xué)會(TES)更新發(fā)布了類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的管理指南，是對2010年版指南的更新，專家小組基于當(dāng)前證據(jù)以及專家觀點針對類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥管理提出實踐指導(dǎo)
J Clin Endocrinol Me - 類固醇21-羥化酶缺乏，先天性腎上腺增生癥 - 2018-10-10
JCEM：21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的典型先天性腎上腺增生患兒在腎上腺發(fā)育期間及以后的生長特點
先天性腎上腺增生(CAH)包括一組常染色體隱性疾病，其中酶缺乏導(dǎo)致糖皮質(zhì)激素生物合成受損。
MedSci原創(chuàng) - 典型先天性腎上腺增生 - 2022-03-26
JCEM：在患有21-羥化酶缺乏癥的先天性腎上腺增生的成人中，Crinecerfont可以降低該疾病升高的激素標(biāo)志物
先天性腎上腺增生癥(CAH)是一組罕見的常染色體隱性遺傳病，導(dǎo)致腎上腺類固醇合成紊亂，包括皮質(zhì)醇合成受損。
網(wǎng)絡(luò) - 先天性腎上腺增生 - 2022-03-26
Man or Woman??！本是女兒身，卻成了“男兒郎”，揭開“性別改造師”真面目
介紹21-羥化酶缺乏癥，包括其病因、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷及治療。列舉兩例患者誤診與確診經(jīng)歷，強調(diào)綜合判斷診斷，及時治療可改善癥狀。
MedSci原創(chuàng) - 臨床表現(xiàn)，先天性腎上腺增生癥，21-羥化酶缺乏癥 - 2024-07-10
21-羥化酶缺陷反復(fù)IVF失敗后成功妊娠1例
本文報道1例患有21-羥化酶缺陷的不孕婦女，在輔助生育過程中遇到諸多困難，通過不斷的經(jīng)驗總結(jié)最終獲得活產(chǎn)妊娠的病例。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - IVF，21-羥化酶缺陷 - 2024-04-25
JCEM：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺乏患者的死亡率增加
一項在J Clin Endocrinol Metab?上發(fā)表的最近研究報告，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥?（congenital adrenal hyperplasia，CAH）21-羥化酶缺乏患者的死亡率增加超過95%的腎上腺皮質(zhì)增生癥患者屬于21-羥化酶缺乏型。如果未經(jīng)治療，嚴(yán)重病例可因鹽缺乏及低血糖而致死。但目前尚缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生患者死亡率的研究報道。為填補這一空白，
MedSci原創(chuàng) - 先天性，腎上腺皮質(zhì)增生癥 - 2014-10-11
2018 TES臨床實踐指南：類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
2018年9月，美國內(nèi)分泌學(xué)會(TES)更新發(fā)布了類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的管理指南，是對2010年版指南的更新，專家小組基于當(dāng)前證據(jù)以及專家觀點針對類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥管理提出實踐指導(dǎo)
J Clin Endocrinol Metab. 2018 Sep 27. - 類固醇21-羥化酶缺乏，先天性腎上腺增生癥 - 2018-10-10
2010美國內(nèi)分泌學(xué)會指南：類固醇21- 羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺增生癥
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, September 2010, Vol. 95(9):4133–4160. - 2010-01-01
2019 WFUMB意見書：偶發(fā)性腎上腺瘤的管理
腎上腺局灶性病變經(jīng)現(xiàn)在影像學(xué)檢查技術(shù)偶然發(fā)現(xiàn)的概率約為5%，低于5%的腎上腺偶發(fā)瘤為惡性。本文主要總結(jié)了偶發(fā)性腎上腺瘤的管理可用證據(jù)并介紹了有效的管理策略。
Ultrasonography. 2019 Jul 9. - 偶發(fā)性腎上腺瘤 - 2019-12-20
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