21-羥化酶缺陷反復(fù)IVF失敗后成功妊娠1例
本文報(bào)道1例患有21-羥化酶缺陷的不孕婦女，在輔助生育過程中遇到諸多困難，通過不斷的經(jīng)驗(yàn)總結(jié)最終獲得活產(chǎn)妊娠的病例。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - IVF，21-羥化酶缺陷 - 2024-04-25
2016先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺陷診治共識(shí)發(fā)布
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險(xiǎn)，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201
中華兒科雜志. - 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，21-羥化酶缺陷 - 2016-09-14
可防可治的罕見?。?font color="red">21-羥化酶缺乏癥
出生后發(fā)現(xiàn)外生殖器發(fā)育異常、吐奶、拒食、體質(zhì)量不增的新生兒及性早熟、原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)紊亂、不孕且伴外生殖器色素沉著的兒童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原創(chuàng) - 21-羥化酶缺乏癥 - 2023-04-22
2020 EMQN最佳實(shí)踐指南：21-羥化酶缺乏癥的分子檢測(cè)和報(bào)告
2020年7月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了21-羥化酶缺乏癥的分子檢測(cè)和報(bào)告指南，在全世界范圍內(nèi)提供由于21-羥化酶缺乏（21-OHD）導(dǎo)致先天性腎上腺增生（CAH）的分子檢測(cè)，對(duì)鑒別
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子檢測(cè) - 2020-07-27
CCLM：一種用于測(cè)定類固醇21-羥化酶自身抗體的新型ELISA
在本研究的化驗(yàn)樣品中，自抗體在涂在厚板21-羥基和液相21-OH-biotin之間形成了一個(gè)橋接。研究人員通過添加過氧化物酶和顯色過氧化物酶底物，以檢測(cè)結(jié)合的21-OH-biotin。結(jié)果顯示，在100例自身免疫性Addison病患者的樣本中，86例(86%)為21-OH Ab ELISA陽性，而在125i標(biāo)記為21-OH的免疫沉淀試驗(yàn)中，84例(84%)為陽性。
MedSci原創(chuàng) - 檢驗(yàn)，類固醇21-羥化酶 - 2018-06-01
CCLM：一種用于類固醇21-羥化酶的自體抗體檢測(cè)的新型ELISA
本研究描述了針對(duì)類固醇21-羥化酶（21-OH Ab）的自身抗體的新型ELISA。在測(cè)定測(cè)試樣品中，自身抗體在包被在板孔上的21-OH和液相21-OH-生物素之間形成橋接。通過添加鏈霉抗生物素蛋白過氧化物酶和色原性過氧化物酶底物檢測(cè)與之結(jié)合的21-OH-生物素。在對(duì)來自患有自身免疫性阿狄森氏病的患者的100個(gè)樣品進(jìn)行檢測(cè)后，86個(gè)（86％）21-OH Ab ELISA陽性，而84個(gè)（84％
MedSci原創(chuàng) - 類固醇21-羥化酶，自體抗體檢測(cè)，ELISA - 2018-07-05
Eur J Endocrinol:歐洲人群產(chǎn)前使用地塞米松治療經(jīng)典21-羥化酶缺乏癥
先天性腎上腺增生(CAH)女孩的雄激素過多導(dǎo)致不同程度的外生殖器男性化。手術(shù)，如泌尿生殖器的矯正，可能會(huì)導(dǎo)致成人生活中的性心理問題，如生殖器敏感性受損、性功能障礙和尿失禁。
MedSci原創(chuàng) - 21-羥化酶缺乏癥 - 2022-03-27
JCEM：21-羥化酶缺乏的先天性腎上腺增生成人心血管疾病預(yù)測(cè)因素
心臟代謝疾病在患有21-羥化酶缺乏癥的成年人中很常見。在該隊(duì)列中，高血壓、年齡和糖皮質(zhì)激素暴露是心血管疾病的主要預(yù)測(cè)因素。
MedSci原創(chuàng) - 心血管疾病，先天性腎上腺增生，21-羥化酶缺乏癥 - 2023-11-03
Hum reprod update：21-羥孕酮缺陷導(dǎo)致的非典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生的最新研究成果。
21-羥化酶缺陷導(dǎo)致的非典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生（NCAH）是一種常見的常染色體隱形疾病，其特點(diǎn)是雄激素過多，表現(xiàn)為加速生長進(jìn)入青春期和成年、陰毛早現(xiàn)、骨垢愈合過早、皮膚（痤瘡、多毛癥等）和排卵少的多囊卵巢綜合征樣臨床影像等癥狀
MedSci原創(chuàng) - 21-羥孕酮，非典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生，分子遺傳分析，17-羥孕酮 - 2017-08-03
Endocrinol Metab:腎上腺的形態(tài)可以作為經(jīng)典21-羥化酶缺乏癥成年患者長期疾病控制的指標(biāo)
先天性腎上腺增生是一種由類固醇生成受損引起的常染色體隱性疾病，21-羥化酶缺乏癥(21OHD)約占病例的95%。
MedSci原創(chuàng) - 經(jīng)典21-羥化酶缺乏癥 - 2022-03-26
2016 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺陷診治共識(shí)
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險(xiǎn)，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201
中華兒科雜志.2016,54(8):569-576. - 腎上腺皮質(zhì)增生癥 - 2016-09-14
北京協(xié)和醫(yī)院建立21羥化酶缺陷癥診治規(guī)范
這是一類罕見的性發(fā)育異常疾病，其中最常見的一種被稱為“21羥化酶缺陷癥（21OHD）”。北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科作為全國內(nèi)分泌疑難疾病診治中心，自上世紀(jì)60年代在國內(nèi)率先開展21OHD的診治，至今
醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng) - 北京協(xié)和醫(yī)院，21羥化酶缺陷癥，診治規(guī)范 - 2013-07-25
JCEM：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺乏患者的死亡率增加
一項(xiàng)在J Clin Endocrinol Metab?上發(fā)表的最近研究報(bào)告，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥?（congenital adrenal hyperplasia，CAH）21-羥化酶缺乏患者的死亡率增加超過95%的腎上腺皮質(zhì)增生癥患者屬于21-羥化酶缺乏型。如果未經(jīng)治療，嚴(yán)重病例可因鹽缺乏及低血糖而致死。但目前尚缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生患者死亡率的研究報(bào)道。為填補(bǔ)這一空白，
MedSci原創(chuàng) - 先天性，腎上腺皮質(zhì)增生癥 - 2014-10-11
2018 TES臨床實(shí)踐指南：類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
2018年9月，美國內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(TES)更新發(fā)布了類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的管理指南，是對(duì)2010年版指南的更新，專家小組基于當(dāng)前證據(jù)以及專家觀點(diǎn)針對(duì)類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥管理提出實(shí)踐指導(dǎo)
J Clin Endocrinol Metab. 2018 Sep 27. - 類固醇21-羥化酶缺乏，先天性腎上腺增生癥 - 2018-10-10
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