NSR：上海交通大學吳皓/黃治物發(fā)現(xiàn)AAK1基因常見變異降低噪聲性聽力損失風險
該研究基于大樣本噪聲暴露隊列，發(fā)現(xiàn)在同等職業(yè)噪聲暴露人群中，適配器相關激酶1常見變異rs1396793位點T/T基因型人群的聽力明顯好于G/T和G/G基因型人群。
iNature - 噪聲性聽力損失，AAK1基因 - 2023-05-29
:BRCA1基因突變乳腺癌中的RB1基因異常
6月15日，Cancer Research雜志在線報道了BRCA1基因突變攜帶者的乳腺癌研究的最新進展。生殖細胞系BRCA1基因突變攜帶者的乳腺癌常顯示基底樣分子亞型的典型特征。然而，BRCA1功能失調導致哪些基因反復突變尚不清楚。 在這項研究中，研究者利用基因表達譜對577例乳腺腫瘤進行分子亞型分類，其中包括72例乳腺腫瘤BRCA1/2突變基因攜帶者。以RB1位點為重點,研究者使用覆蓋RB1基
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突變，乳腺癌，RB1，基因異常 - 2012-06-18
ROS1基因檢測首次寫入NCCN指南
本篇文章主要介紹ROS1基因在非小細胞肺癌指南中的全新定位。靶向治療及免疫治療在近幾年來取得了許多突破性的進展，推動了惡性腫瘤精準醫(yī)療的發(fā)展。
檢驗視界網 - ROS1基因，基因檢測，NCCN指南 - 2016-11-04
PNAS：TRPM1基因可能是先天性夜盲癥關鍵基因
5月14日，國際著名學術期刊美國《國家科學院院刊》發(fā)表了來自武漢大學人民醫(yī)院眼科中心的一篇原創(chuàng)科技論文——《G蛋白通過Gβγ雙聚體關閉視網膜的TRPM1通道》。
科技日報 - 夜盲癥，TRPM1 - 2012-05-29
運動神經元存活基因1（SMN1）檢測試劑注冊審查指導原則
本文為國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術審評中心發(fā)布的《運動神經元存活基因1（SMN1）檢測試劑注冊審查指導原則》。
國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術審評中心 - 運動神經元 - 2024-02-26
Cancer Res：腫瘤抑制基因RASSF1A的缺失或引發(fā)新癌基因的誕生
近日，國際著名雜志Cancer Research在線刊登了哈佛醫(yī)學院等處研究者的最新研究成果“Loss of Rassf1a Synergizes with Deregulated Runx2 Signalingin Tumorigenesis”，文章中，研究者揭示了在腫瘤發(fā)生期間，基因RASSF1A的缺失解除了其對基因Runx2的控制作用。在人類許多癌癥疾病中，腫瘤抑制基因RASSF1A都
生物谷 - 腫瘤抑制基因，RASSF1A，癌基因，Runx2 - 2012-08-09
CLIN CANCER RES：RARS-MAD1L1融合基因誘導鼻咽癌治療抵抗
鼻咽癌是南亞最常見的頭頸部腫瘤。局部復發(fā)和遠處轉移是鼻咽癌治療失敗的主要原因，因此發(fā)現(xiàn)新的腫瘤標志和治療靶點對晚期鼻咽癌治療至關重要。CLIN CANCER RES近期發(fā)表了一篇文章研究這一問題。
MedSci原創(chuàng) - 鼻咽癌，RARS-MAD1L1，治療抵抗 - 2018-02-26
Hepatology：肝癌發(fā)病關鍵基因：DACH1
來自中國人民解放軍總醫(yī)院的研究人員在新研究中證實，DACH1表觀遺傳沉默誘導了人類肝癌喪失TGF-β1抗增殖反應。
生物通 - 肝癌，DACH1 - 2013-10-24
NEJM：降脂治療新希望——NPC1L1基因突變？
美國一項研究表明，NPC1L1基因滅活突變攜帶者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病風險隨之改善。論文11月17日在線發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學雜志》(NEJM)。[pdf free] 此項研究共納入7364例冠心病患者和14728例健康對照者，并進行了NPC1L1基因測序，以無冠心病的14728例受試者為對照組。結果顯示，在34名雜合子攜帶者中共確定15種滅活NPC1L1基
醫(yī)學論壇網 - NPC1L1，基因突變，降脂治療 - 2014-11-17
Gut：OCT1基因與胃癌的關聯(lián)
近日，上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院消化科、上海市消化疾病研究所的研究團隊發(fā)現(xiàn)了OCT1基因在胃癌發(fā)生和發(fā)展過程中的重要作用，研究提示OCT1基因通過激活而作用于ERK/MAPK信號通路，并使胃癌患者的生存顯著縮短OCT1與胃癌：多潛能誘導因子OCT4的家族基因在癌癥中扮演重要作用 OCT1 是細胞多潛能性誘導因子OCT4的家族
中國醫(yī)學論壇報 - OCT1，胃癌，腫瘤標記物 - 2014-05-07
EHJ：KCNQ1基因多態(tài)性（SNP）改變LQT1嚴重度
歐美學者的一項研究表明，KCNQ1基因3′非翻譯區(qū)（3′UTR）的單核苷酸多態(tài)性（SNP）可有效改變1型長QT綜合征（LQT1）的疾病嚴重度。KCNQ1雜合子突變可導致以心率校正QT間期（QTc）延長和致死性心律失常為特征的LQT1，但目前尚不清楚在攜帶相同突變的個體中疾病外顯率和和表現(xiàn)度差異巨大的原因。
MedSci原創(chuàng) - KCNQ1，基因多態(tài)性，SNP - 2012-02-04
Nat Med：NTRK1融合基因可能是肺腺癌新的靶向基因
過對肺癌細胞進行精細DNA掃描，來自Dana-Farber癌癥研究所和科羅拉多大學癌癥中心的科學家們發(fā)現(xiàn)，一種基因融合（兩個正常情況下分離的基因被迫融合到一起）促進了細胞快速分裂而采用一種化合物處理細胞，阻斷其中一個基因NTRK1編碼的蛋白質，則可引起細胞死亡。新研究論文發(fā)表在《自然醫(yī)學》（Nature Medicine）雜志上。 研究結果表明，NTRK1與
生物通 - 肺癌，肺腺癌，NTRK1 - 2013-10-31
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
腫瘤抑制基因BRCA1或BRCA2發(fā)生遺傳突變是迄今為止人類遺傳性癌癥風險最常見的一個促進因子，往往在年輕的育齡婦女中引起乳腺癌或卵巢癌。盡管科學家們曾嘗試在活體哺乳動物中測試BRCA基因，以闡明其在調控與基因組復制相關的一個修復過程中所起的作用，卻一直難以做到。
手牽手博客站 - 癌癥，抑癌基因 - 2014-05-09
Nat Commun：Gabrb1可能是酗酒關鍵基因
英國科學家Anstee QM等發(fā)現(xiàn)，Gabrb1基因控制老鼠的飲酒行為，一旦修改基因，幾乎滴酒不沾的老鼠居然開始酗酒。該基因是GABA受體（GABAAR）β1亞單位基因。該基因L285R位點突變后，GABA離子通道被激活，增加對GABAR受體敏感性。另一個突變位點P228H也能導致酗酒。
MedSci原創(chuàng) - Gabrb1，GABA，酗酒 - 2013-11-29
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