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科學(xué)家揭示了阿爾茨海默病風(fēng)險基因如何導(dǎo)致疾病的新見解

科學(xué)家揭示了阿爾茨海默病風(fēng)險基因如何導(dǎo)致疾病的新見解

一項新研究發(fā)現(xiàn)了一種已知的阿爾茨海默病風(fēng)險基因與血液中一種名為乳糖神經(jīng)酰胺的分子水平的改變之間的聯(lián)系,為這種疾病的潛在機制提供了新的見解,并可能為未來的藥物研發(fā)提供新靶點。

brainnew神內(nèi)神外 - 阿爾茨海默病風(fēng)險,基因如何導(dǎo)致疾病 - 2022-11-11

JAMA:脂質(zhì)代謝基因或與非裔美國人阿爾茨海默病相關(guān)

JAMA:脂質(zhì)代謝基因或與非裔美國人阿爾茨海默病相關(guān)

一項新的全組基因研究(GWAS)顯示,以往報告的與白人晚發(fā)型阿爾茨海默病(LOAD)相關(guān)的 ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運子 (ABCA7)基因的變異體,也與非裔美國人LOAD相關(guān),但影響程度更大。按該項研究作者的觀點,除了載脂蛋白E (APOE) 相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)以外,ABCA7中的變異體代表了“最高等級”的SNPs,其影響程度與APOE ε4相仿。該項研究由紐約哥倫比亞大學(xué)與阿爾茨海默病腦衰

dxy - 脂質(zhì)代謝基因,阿爾茨海默病 - 2013-04-15

Neurology:ABCA7突變可表現(xiàn)典型的阿爾茨海默病

Neurology:ABCA7突變可表現(xiàn)典型的阿爾茨海默病

背景:在比利時老年癡呆癥患者隊列和一種常染色體顯性遺傳的家族中,識別產(chǎn)生臨床和病理表型的患者,這些患者攜帶ABCA7突變基因并且功能喪失。方法:研究者對可用的數(shù)據(jù)記錄,醫(yī)療記錄,腦脊液分析結(jié)果和神經(jīng)影響學(xué)研究及神經(jīng)病理學(xué)進行回顧性分析。結(jié)果:突變攜帶者平均發(fā)病年齡(n = 22)為73.4±8.4歲,年齡范圍較寬36(54-90)年,這獨立于APOE基因型與腦血管病。平均病程5.7±3年(范圍2-

MedSci原創(chuàng) - 老年癡呆,ABCA7,基因突變 - 2016-05-30

Alzheimer's & Dementia:研究確定了阿爾茨海默病的 11 個候選基因變異

Alzheimer's & Dementia:研究確定了阿爾茨海默病的 11 個候選基因變異

這些分析支持ABCA7和TTR作為 AD 風(fēng)險基因

MedSci原創(chuàng) - 2021-07-13

Neuron: 阿爾茨海默病中小膠質(zhì)細胞的胞葬作用

Neuron: 阿爾茨海默病中小膠質(zhì)細胞的胞葬作用

阿爾茨海默病 (AD) 是最普遍的癡呆類型,是一種神經(jīng)退行性疾病,其特征是淀粉樣蛋白β肽 (Aβ) 在淀粉樣斑塊中異常沉積以及在神經(jīng)原纖維纏結(jié)中異常沉積 tau 蛋白。

brainnew神內(nèi)神外 - 阿爾茨海默病,小膠質(zhì)細胞 - 2023-02-21

Nat Genet—ATP8B4 和ABCA1的罕見破壞性變異與阿爾茨海默病相關(guān)

Nat Genet—ATP8B4 和ABCA1的罕見破壞性變異與阿爾茨海默病相關(guān)

阿爾茨海默?。ˋD)是癡呆癥的主要原因,其遺傳度估計約為70%。AD的遺傳因子主要通過全基因組關(guān)聯(lián)研究進行評估,這些研究沒有發(fā)現(xiàn)罕見變異帶來的風(fēng)險。

神經(jīng)科學(xué)臨床和基礎(chǔ) - 阿爾茨海默病,ATP8B4 和ABCA1的罕見破壞性變異 - 2022-12-08

阿爾茨海默癥的預(yù)防治療

阿爾茨海默癥的預(yù)防治療

阿爾茨海默病是常見神經(jīng)退行性疾病,目前無治愈方法。文章介紹了基于不同靶點的預(yù)防治療及聯(lián)合治療,強調(diào)早期干預(yù)重要性,未來個性化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)或帶來新治療手段。

小藥說藥 - 阿爾茨海默病,預(yù)防治療 - 2024-10-14

【快速一覽】近期Neurology雜志重磅研究精選

【快速一覽】近期Neurology雜志重磅研究精選

3月下旬Neurology雜志發(fā)表了哪些重磅級研究,小編為您一一盤點?!?】Neurology:慢性炎癥性神經(jīng)病變存在腦膜增強為了評估2個學(xué)術(shù)研究醫(yī)院,多發(fā)性硬化癥(MS)與一些炎癥和非炎癥神經(jīng)疾病患者,頭顱MRI增強T2液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列(FLAIR)成像顯示腦膜增強(LME)特異性和發(fā)生率。評估非MS或嗜神經(jīng)病毒感染的254例患者3T增強 T2-FLAIR圖像是否存在腦膜增強。根據(jù)臨床

MedSci原創(chuàng) -- 2017-03-26

推薦:3月Neurology雜志亮點研究匯總(TOP10)

推薦:3月Neurology雜志亮點研究匯總(TOP10)

3月匆匆過去,Neurology雜志發(fā)表了哪些重磅級研究,小編為您一一盤點?!?】Neurology:急性缺血性腦卒中患者入院高血糖可以預(yù)測腦卒中后感染!近日,神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域權(quán)威取雜志Neurology上發(fā)表了一篇研究文章,研究人員旨在探討入院時高血糖是否可以預(yù)測卒中后感染,如果是的話,卒中后感染是否會改變?nèi)朐簳r高血糖對缺血性腦卒中患者功能預(yù)后的影響。研究人員使用的數(shù)據(jù)來自于卒中預(yù)防性抗生素使用

MedSci原創(chuàng) - Neurology - 2017-04-11

JAMA Neurol:不同阿爾茨海默風(fēng)險基因的腦淀粉樣病變差異研究

JAMA Neurol:不同阿爾茨海默風(fēng)險基因的腦淀粉樣病變差異研究

研究發(fā)現(xiàn),不同的阿爾茨海默風(fēng)險基因?qū)е履X淀粉樣病變程度差異顯著,基因差異可作為各階段AD病理區(qū)分的標(biāo)志

MedSci原創(chuàng) - 阿爾茨海默,風(fēng)險基因,AD - 2018-01-17

Neurology:心肺適能改變多基因風(fēng)險評分對AD生物標(biāo)志物的影響

Neurology:心肺適能改變多基因風(fēng)險評分對AD生物標(biāo)志物的影響

在中年人群中,CRF減弱了遺傳易感性對CSF生物標(biāo)志物的不利影響。這些研究結(jié)果支持這一概念,即增加心肺適能可能對那些AD遺傳風(fēng)險增加的患者是有益的。

MedSci原創(chuàng) - 心肺適能,多基因,風(fēng)險評分,AD,生物標(biāo)志 - 2017-03-26

【盤點】阿爾茨海默病近期重要研究進展匯總

【盤點】阿爾茨海默病近期重要研究進展匯總

阿爾茨海默病是一種起病隱匿的漸進性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。臨床初癥狀表現(xiàn)為記憶力下降、日常生活能力產(chǎn)生障礙,最終將臥床不起、大小便失禁,完全需要依賴家人的照顧,病因迄今未明。據(jù)估計,我國現(xiàn)有1000多萬老年性癡呆患者,數(shù)量居全球之首,占全球總患者的1/4,而且每年平均有30萬新發(fā)病例。這里梅斯小編整理了近期關(guān)于阿爾茨海默病的重要研究進展與大家一同分享?!?】不同阿爾茨海默風(fēng)險基因的腦淀粉樣病

MedSci原創(chuàng) - 2018-03-27

Alz Res Therapy: 全基因組外顯關(guān)系分析,或可預(yù)測癡呆遺傳風(fēng)險

Alz Res Therapy: 全基因組外顯關(guān)系分析,或可預(yù)測癡呆遺傳風(fēng)險

通過全基因組的表觀分析,能確定可能牽涉到AD的新的遺傳相互作用;ERS可以作為AD遺傳風(fēng)險的一個指標(biāo)。

MedSci原創(chuàng) - 老年癡呆癥 - 2021-11-12

cell綜述:阿爾茨海默病30年來的研究進展

cell綜述:阿爾茨海默病30年來的研究進展

      來自加州大學(xué)舊金山分校,Gladstone神經(jīng)疾病研究所的Lennart Mucke和黃亞東教授發(fā)表了題為“Alzheimer Mechanisms and Therapeutic Strategies”的文章,總結(jié)概括了過去三十年里,這一疾病的發(fā)展,指出這一領(lǐng)域的研究探討和藥物研發(fā),應(yīng)該多元化發(fā)展,來解析阿爾茨海默病這一多因素影響

生物通 - 阿爾茨海默病,β淀粉樣蛋白,阿爾茨海默病藥物治療,阿爾茨海默病進展 - 2012-04-16

JAMA Neurol:阿爾茨海默病病理診斷與腦DNA甲基化之間的聯(lián)系

近期的大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)一些基因變異與阿爾茨海默?。ˋD)相關(guān);然而在這些AD基因位點上的DNA甲基化能導(dǎo)致疾病的敏感程度還不得而知。因此我們要明確在28個已報道的AD基因位點上的腦DNA甲基化與AD病理診斷之間存在的關(guān)聯(lián)。研究設(shè)計:持續(xù)基于社區(qū)的關(guān)于老化與癡呆的臨床病理隊列研究(宗教團體研究、“拉什”記憶與衰老工程),研究對象為740名剖檢病例,年齡在66.0歲到108.3歲之間。研究方

MedSci原創(chuàng) - 阿爾茨海默病,DNA甲基化,病理學(xué)診斷 - 2014-11-11

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