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2024 AMP/<font color="red">ACMG</font>/CPIC共識建議：DPYD基因分型建議

2024 AMP/ACMG/CPIC共識建議：DPYD基因分型建議

本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴展列表(第2層)建議，重點介紹了可應(yīng)用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關(guān)藥物的臨床DPYD PGx檢測。

J Mol Diagn - DPYD基因 - 2024-09-02

<font color="red">ACMG</font>聲明：尸檢基因檢測實踐中需要考慮的問題

ACMG聲明：尸檢基因檢測實踐中需要考慮的問題

本文主要是作為臨床實驗室遺傳學家的教育資源，幫助他們提供高質(zhì)量的臨床實驗室遺傳服務(wù)。遵守這些注意事項是自愿的，并不一定能保證醫(yī)療結(jié)果的成功。這些考慮點不應(yīng)被視為包括所有適當?shù)某绦蚝蜏y試，也不應(yīng)排除為獲

Genet Med - 基因檢測，尸檢，尸體檢查 - 2023-02-25

2023 <font color="red">ACMG</font>立場聲明：CFTR攜帶者篩查建議（更新版）

2023 ACMG立場聲明：CFTR攜帶者篩查建議（更新版）

CFTR基因的致病變異可導致囊性纖維化(CF)以及CF相關(guān)疾病，如孤立性先天性雙側(cè)輸精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR攜帶者的篩查建議。

Genet Med - CFTR攜帶 - 2023-06-16

2022 <font color="red">ACMG</font>聲明：臨床基因和基因組檢測的指定記錄集

2022 ACMG聲明：臨床基因和基因組檢測的指定記錄集

2022 ACMG發(fā)布關(guān)于臨床基因和基因組檢測的指定記錄集（designated record set）的聲明

Genet Med . - 基因測序，基因測序技術(shù)，臨床基因測序 - 2022-12-24

2024 <font color="red">ACMG</font>聲明：多基因風險評分在胚胎選擇中的臨床應(yīng)用

2024 ACMG聲明：多基因風險評分在胚胎選擇中的臨床應(yīng)用

胚胎選擇的多基因風險評分(PRS)評估用于篩查幾種常見疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌癥。本文主要介紹了多基因風險評分在胚胎選擇中的臨床應(yīng)用。

Genet Med - 多基因風險評分 - 2024-03-21

<font color="red">ACMG</font>基因變異分類指南在聾病遺傳咨詢臨床教學中的應(yīng)用

ACMG基因變異分類指南在聾病遺傳咨詢臨床教學中的應(yīng)用

遺傳咨詢在聾病的病因?qū)W診斷與決策中起到越來越重要的作用。隨著高通量基因測序技術(shù)的發(fā)展，越來越多臨床醫(yī)生提出了基因檢測的需求，并期待通過基因結(jié)果為患者進行病因?qū)W診斷和臨床精準分型。醫(yī)生對于基因檢測報告的

中華耳科學雜志 - 遺傳性耳聾，ACMG變異分類指南 - 2022-04-16

2022年<font color="red">ACMG</font>胎兒染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前篩查實踐指南解讀

2022年ACMG胎兒染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前篩查實踐指南解讀

2022年ACMG發(fā)布了在一般風險人群中胎兒染色體異常NIPS的實踐指南，本文將從幾個方面進行解讀。

實用婦產(chǎn)科雜志 - 胎兒染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前篩查 - 2023-09-18

2015 ACMG標準和指南：序列變異的解釋

2015年3月，美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會(ACMG)發(fā)布了序列變異的解釋標準指南。

Genet Med. 2015 Mar 5. - 序列變異 - 2015-03-05

2014 ACMG指南：聽力喪失的臨床評估和定性診斷

2014年3月，美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會(ACMG)發(fā)布了聽力喪失的臨床評估和定性診斷指南。

Genet Med. 2014 Apr;16(4):347-55. - 2014-03-20

2014 ACMG/NSGC實踐指南：轉(zhuǎn)診腫瘤易感性評估

2014年11月，美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會(ACMG)聯(lián)合國家遺傳咨詢師學會(NSGC)共同發(fā)布了轉(zhuǎn)診腫瘤易感性評估指南.

Genet Med. 2015 Jan;17(1):70-87. - 腫瘤，易感性評估 - 2014-11-13

2014 ACMG實踐指南：Ⅰ型糖原貯積病的診斷和管理

2014年11月，美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會(ACMG)發(fā)布了Ⅰ型糖原貯積病的診斷和管理指南。

Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1. - Ⅰ型糖原貯積病 - 2014-11-06

2013 ACMG丙氨酸羥化酶缺乏癥診斷和治療指南

Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10

2016 ACMG立場聲明：胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前篩查

2016年7月，美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會(ACMG)更新發(fā)布了關(guān)于胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的立場聲明，該立場聲明主要作為一種教育資源為幫助臨床醫(yī)生提供更加優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，是對2013版的更新。

Genet Med. 2016 Jul 28. - 產(chǎn)前篩查 - 2016-08-02

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