“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個(gè)孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！

ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。

MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26

ARD：ALPK1功能獲得性突變導(dǎo)致NF-κB介導(dǎo)的自身炎癥性疾?。篟OSAH綜合征患者的功能評估、臨床表型和病程

ROSAH綜合征（視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良、視神經(jīng)水腫、脾腫大、無汗和頭痛）是一種由ALPK1功能獲得性突變引起的自身炎癥性疾病，疾病的某些特征適合免疫調(diào)節(jié)治療。

MedSci原創(chuàng) - NF-κB，自身炎癥性疾病，功能獲得性突變，ALPK1，ROSAH綜合征 - 2022-08-28

ROSAH綜合癥：臨床癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療

ROSAH綜合征 (retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，anhidrosis，and migraine headache syn

MedSci原創(chuàng) - ROSAH綜合癥 - 2022-09-20

【AASLD2024速遞】新型ALPK1激動(dòng)劑DF-006的I期藥效學(xué)數(shù)據(jù)公布

AASLD2024會(huì)議展示DF-006（口服小分子ALPK1激動(dòng)劑）I期研究初步藥效學(xué)數(shù)據(jù)，其治療病毒學(xué)抑制、HBeAg陰性慢乙肝患者安全，可誘導(dǎo)免疫激活使HBsAg降低，可能成聯(lián)合治療新選擇。DF-

雨露肝霖 - AASLD2024，DF-006 - 2024-11-28