Alport綜合征診治專家共識（2023版）
新增基因檢測與變異解讀相關(guān)內(nèi)容，細(xì)化診斷、治療及隨訪管理策略，為Alport綜合征的臨床診治提供指導(dǎo)。
中華醫(yī)學(xué)雜志 - Alport綜合征 - 2023-06-02
Pierson綜合征和Alport綜合征眼部特征的比較
Pierson綜合征和Alport綜合征的眼部特征可能相似，因?yàn)檫@兩種受影響的鏈都存在于眼睛的相同位置，即視網(wǎng)膜的基底膜、角膜和晶狀體囊。
MedSci原創(chuàng) - Alport綜合征，Pierson綜合征 - 2024-06-21
Alport 綜合征診斷和治療專家推薦意見
Alport 綜合征（Alport syndrome）亦稱遺傳性進(jìn)行性腎炎，臨床特點(diǎn)是血尿、蛋白尿及進(jìn)行性腎功能減退，部分患者可合并感音神經(jīng)性耳聾、眼部異常、食管平滑肌瘤等腎外表現(xiàn)。約85%的Alport 綜合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 兩個基因突變導(dǎo)致的X 連鎖顯性遺傳型Alpo
中華腎臟病雜志.2018,34(3):2 - Alport綜合征 - 2018-05-19
Kidney int：Alport綜合征的足細(xì)胞損傷進(jìn)程
由足細(xì)胞產(chǎn)生的α3α4α5（IV）膠原異源三聚體缺陷引起的Alport綜合征腎小球病與尿液中可檢測到的足細(xì)胞脫離率增高以及腎小球足細(xì)胞數(shù)量減少有關(guān)，這表明有缺陷的足細(xì)胞粘附于腎小球基底膜可能在疾病的進(jìn)展中發(fā)揮重要作用近期，一項(xiàng)發(fā)表在雜志Kidney int上的研究使用95名受試者【尿研究】和41份存檔的活組織檢查【活組織檢查】的Alport綜合征的遺
MedSci原創(chuàng) - Alport綜合征，足細(xì)胞 - 2017-08-06
《?中華兒科雜志?》：Alport綜合征基因治療進(jìn)展
盡管基因治療展現(xiàn)出巨大潛力，但仍面臨諸多挑戰(zhàn)，如提高基因轉(zhuǎn)染效率、確保長期有效的基因表達(dá)、降低免疫原性以及減少脫靶轉(zhuǎn)導(dǎo)等問題。
MedSci原創(chuàng) - Alport綜合征 - 2024-08-15
2021 ASN指南：Alport綜合征的基因檢測和管理
Alport綜合征專家提出對持續(xù)性血尿患者進(jìn)行基因檢測。
Clin J Am Soc Nephrol - Alport綜合征，腎炎 - 2021-12-22
“下垂百合征”
由于下輸尿管膀胱粘膜下走行的長度較正常的短，容易出現(xiàn)返流，而上輸尿管的開口異位，使得這部分輸尿管更有可能出現(xiàn)梗阻，漏斗狀擴(kuò)張的上輸尿管為花萼部。
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)影像 - 下垂百合征，凋謝百合花征，輸尿管重復(fù)畸形的對應(yīng)征象，先天畸形病 - 2023-01-09
關(guān)于Alport綜合征分子診斷標(biāo)準(zhǔn)和指南的共識聲明: 完善ACMG標(biāo)準(zhǔn)
Alport Variant Collaborative最近召開的Chandos House會議將Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病變異的篩查適應(yīng)癥從經(jīng)典的Alport表型(血尿、腎功能
Eur J Hum Genet - Alport綜合征 - 2023-01-09
Alport綜合征：癥狀及體征，病因，流行病學(xué)，診斷和治療
Alport綜合癥又稱眼-耳-腎綜合征，為遺傳性腎炎中最常見一種。臨床表現(xiàn)似慢性腎小球腎炎。1875年由DicRinson首先在一個三代血尿家族中報道。1902年Guthrie報道在一個家族中多人出現(xiàn)
MedSci原創(chuàng) - Alport綜合征 - 2022-08-17
Retina：視網(wǎng)膜剝離手術(shù)引起內(nèi)界膜剝離后與Alport綜合征相似
名古屋大學(xué)醫(yī)學(xué)研究科眼科的Fukukita H近日在Retina上發(fā)表了一篇有趣的文章。視網(wǎng)膜的最內(nèi)層基底膜，也就是內(nèi)界膜（ILM），有時會在玻璃體手術(shù)中被剝離。他們探究了ILM丟失后對視網(wǎng)膜的影響。
MedSci原創(chuàng) - 視網(wǎng)膜剝離手術(shù)，內(nèi)界膜剝離，Alport綜合征 - 2018-09-23
Kidney Int：重組血管緊張素轉(zhuǎn)換酶2可以減輕Alport綜合征的腎損傷
已經(jīng)有研究報道，在實(shí)驗(yàn)性Alport綜合征中腎臟的ACE2表達(dá)減少，但是這一現(xiàn)象對疾病進(jìn)展的影響尚未有研究報道。近期，一項(xiàng)發(fā)表在雜志Kidney Int上的研究評估了鼠重組ACE2治療Col4a3基因敲除小鼠（蛋白尿和進(jìn)行性腎損傷為特點(diǎn)的Alport綜合征模型）的效果。通過滲透微型泵
MedSci原創(chuàng) - ACE2，Alport，腎損傷 - 2017-03-05
2020 臨床實(shí)踐建議：兒童，青少年和年輕成人Alport綜合征的診斷和管理
Alport綜合征又稱眼-耳-腎綜合征，為遺傳性腎炎中最常見一種。本文是在2013年版Alport綜合征治療建議的更新，主要針對兒童，青少年和年輕成人Alport綜合征的診斷和管理提供指導(dǎo)建議。
Pediatr Nephrol . 2020 Nov 6. - Alport綜合征，腎炎 - 2020-11-15
Alport綜合征患者早期使用ACEI有益
Alport綜合征患者最終不可避免的發(fā)展為終末期腎病，而且目前沒有好的治療可以改善這一狀況。 這里我們觀察三個家族性Alport綜合征患者使用ACEI治療后是否可以延緩患者至透析治療的時間以及改善患者的期望值。
國際腎臟期刊 - Alport綜合征，血管緊張素，ACEI，腎功能衰竭 - 2012-04-10
Alport 綜合征診斷和治療專家推薦意見
Alport 綜合征（Alport syndrome）亦稱遺傳性進(jìn)行性腎炎，臨床特點(diǎn)是血尿、蛋白尿及進(jìn)行性腎功能減退，部分患者可合并感音神經(jīng)性耳聾、眼部異常、食管平滑肌瘤等腎外表現(xiàn)。約85%的Alport 綜合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 兩個基因突變導(dǎo)致的X 連鎖顯性遺傳型Alpo
中華腎臟病雜志.2018,34(3):227-231. - Alport綜合征 - 2018-05-19
Alport綜合征以及薄基膜腎病的診治指南
J Am Soc Nephrol. 2013 Jan 24. [Epub ahead of print] - 2013-01-24
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