Alport綜合征診治專家共識（2023版）
新增基因檢測與變異解讀相關內容，細化診斷、治療及隨訪管理策略，為Alport綜合征的臨床診治提供指導。
中華醫(yī)學雜志 - Alport綜合征 - 2023-06-02
Pierson綜合征和Alport綜合征眼部特征的比較
Pierson綜合征和Alport綜合征的眼部特征可能相似，因為這兩種受影響的鏈都存在于眼睛的相同位置，即視網(wǎng)膜的基底膜、角膜和晶狀體囊。
MedSci原創(chuàng) - Alport綜合征，Pierson綜合征 - 2024-06-21
Alport 綜合征診斷和治療專家推薦意見
Alport 綜合征（Alport syndrome）亦稱遺傳性進行性腎炎，臨床特點是血尿、蛋白尿及進行性腎功能減退，部分患者可合并感音神經(jīng)性耳聾、眼部異常、食管平滑肌瘤等腎外表現(xiàn)。約85%的Alport 綜合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 兩個基因突變導致的X 連鎖顯性遺傳型Alpo
中華腎臟病雜志.2018,34(3):2 - Alport綜合征 - 2018-05-19
Kidney int：Alport綜合征的足細胞損傷進程
由足細胞產(chǎn)生的α3α4α5（IV）膠原異源三聚體缺陷引起的Alport綜合征腎小球病與尿液中可檢測到的足細胞脫離率增高以及腎小球足細胞數(shù)量減少有關，這表明有缺陷的足細胞粘附于腎小球基底膜可能在疾病的進展中發(fā)揮重要作用近期，一項發(fā)表在雜志Kidney int上的研究使用95名受試者【尿研究】和41份存檔的活組織檢查【活組織檢查】的Alport綜合征的遺
MedSci原創(chuàng) - Alport綜合征，足細胞 - 2017-08-06
《?中華兒科雜志?》：Alport綜合征基因治療進展
盡管基因治療展現(xiàn)出巨大潛力，但仍面臨諸多挑戰(zhàn)，如提高基因轉染效率、確保長期有效的基因表達、降低免疫原性以及減少脫靶轉導等問題。
MedSci原創(chuàng) - Alport綜合征 - 2024-08-15
2021 ASN指南：Alport綜合征的基因檢測和管理
Alport綜合征專家提出對持續(xù)性血尿患者進行基因檢測。
Clin J Am Soc Nephrol - Alport綜合征，腎炎 - 2021-12-22
“下垂百合征”
由于下輸尿管膀胱粘膜下走行的長度較正常的短，容易出現(xiàn)返流，而上輸尿管的開口異位，使得這部分輸尿管更有可能出現(xiàn)梗阻，漏斗狀擴張的上輸尿管為花萼部。
新鄉(xiāng)醫(yī)學影像 - 下垂百合征，凋謝百合花征，輸尿管重復畸形的對應征象，先天畸形病 - 2023-01-09
關于Alport綜合征分子診斷標準和指南的共識聲明: 完善ACMG標準
Alport Variant Collaborative最近召開的Chandos House會議將Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病變異的篩查適應癥從經(jīng)典的Alport表型(血尿、腎功能
Eur J Hum Genet - Alport綜合征 - 2023-01-09
Alport綜合征：癥狀及體征，病因，流行病學，診斷和治療
Alport綜合癥又稱眼-耳-腎綜合征，為遺傳性腎炎中最常見一種。臨床表現(xiàn)似慢性腎小球腎炎。1875年由DicRinson首先在一個三代血尿家族中報道。1902年Guthrie報道在一個家族中多人出現(xiàn)
MedSci原創(chuàng) - Alport綜合征 - 2022-08-17
Retina：視網(wǎng)膜剝離手術引起內界膜剝離后與Alport綜合征相似
名古屋大學醫(yī)學研究科眼科的Fukukita H近日在Retina上發(fā)表了一篇有趣的文章。視網(wǎng)膜的最內層基底膜，也就是內界膜（ILM），有時會在玻璃體手術中被剝離。他們探究了ILM丟失后對視網(wǎng)膜的影響。
MedSci原創(chuàng) - 視網(wǎng)膜剝離手術，內界膜剝離，Alport綜合征 - 2018-09-23
Kidney Int：重組血管緊張素轉換酶2可以減輕Alport綜合征的腎損傷
已經(jīng)有研究報道，在實驗性Alport綜合征中腎臟的ACE2表達減少，但是這一現(xiàn)象對疾病進展的影響尚未有研究報道。近期，一項發(fā)表在雜志Kidney Int上的研究評估了鼠重組ACE2治療Col4a3基因敲除小鼠（蛋白尿和進行性腎損傷為特點的Alport綜合征模型）的效果。通過滲透微型泵
MedSci原創(chuàng) - ACE2，Alport，腎損傷 - 2017-03-05
2020 臨床實踐建議：兒童，青少年和年輕成人Alport綜合征的診斷和管理
Alport綜合征又稱眼-耳-腎綜合征，為遺傳性腎炎中最常見一種。本文是在2013年版Alport綜合征治療建議的更新，主要針對兒童，青少年和年輕成人Alport綜合征的診斷和管理提供指導建議。
Pediatr Nephrol . 2020 Nov 6. - Alport綜合征，腎炎 - 2020-11-15
Alport綜合征患者早期使用ACEI有益
Alport綜合征患者最終不可避免的發(fā)展為終末期腎病，而且目前沒有好的治療可以改善這一狀況。 這里我們觀察三個家族性Alport綜合征患者使用ACEI治療后是否可以延緩患者至透析治療的時間以及改善患者的期望值。
國際腎臟期刊 - Alport綜合征，血管緊張素，ACEI，腎功能衰竭 - 2012-04-10
Alport 綜合征診斷和治療專家推薦意見
Alport 綜合征（Alport syndrome）亦稱遺傳性進行性腎炎，臨床特點是血尿、蛋白尿及進行性腎功能減退，部分患者可合并感音神經(jīng)性耳聾、眼部異常、食管平滑肌瘤等腎外表現(xiàn)。約85%的Alport 綜合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 兩個基因突變導致的X 連鎖顯性遺傳型Alpo
中華腎臟病雜志.2018,34(3):227-231. - Alport綜合征 - 2018-05-19
Alport綜合征以及薄基膜腎病的診治指南
J Am Soc Nephrol. 2013 Jan 24. [Epub ahead of print] - 2013-01-24
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