JCO：卵巢癌生殖系BRCA1/2測(cè)試
近日，科學(xué)家建議無(wú)論家族史情況如何，診斷患有非黏液性卵巢癌婦女進(jìn)行生殖系BRCA1/2測(cè)試，相關(guān)研究論文刊登在Journal of Clinical Oncology雜志上。為了研究生殖系BRCA1/2突變對(duì)卵巢癌的作用，澳大利亞墨爾本東中彼得麥卡勒姆癌癥中心Kathryn Alsop等人進(jìn)行了一項(xiàng)病例對(duì)照研究，該研究納入篩選出的1001名非黏液性卵巢癌婦女，科學(xué)家研究分析了生殖系的
生物谷 - JCO，卵巢癌，生殖系 - 2012-06-20
2022 CCMG實(shí)踐指南：卵巢癌BRCA1／2腫瘤檢測(cè)
2022年4月，加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家學(xué)會(huì)(CCMG)發(fā)布了卵巢癌BRCA1／2腫瘤檢測(cè)指南，主要目的是提供卵巢癌中基于下一代基因測(cè)序BRCA1/2腫瘤檢測(cè)的分析前、分析以及分析后的考慮因素和建議。
J Med Genet - 卵巢癌，BRCA1/2腫瘤檢測(cè) - 2022-04-11
BRCA1/2突變的年輕患者是否適宜保乳手術(shù)？
《梅斯直播課：3天乳腺癌診療訓(xùn)練營(yíng)》06.25-年輕乳腺癌的治療要點(diǎn)及生育管理
MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌 - 2021-07-07
Brit J Surg：BRCA1和/或BRCA2突變攜帶者大腸癌風(fēng)險(xiǎn)
BRCA1和/或BRCA2突變攜帶者罹患大腸癌的風(fēng)險(xiǎn)并未增加。
MedSci原創(chuàng) - 風(fēng)險(xiǎn)，大腸癌，BRCA1/2，突變攜帶者 - 2020-04-18
Nat Commun：BRCA1/BRCA2突變攜帶者的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)研究
乳腺癌（BC）作為全球女性中最常見(jiàn)的癌癥，BC家族史是該病最重要的危險(xiǎn)因素之一。
MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，BRCA1/2突變，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 - 2021-02-22
除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遺傳易感性還與哪些突變相關(guān)？
在德系猶太婦女中，BRCA1和BRCA2的3種突變顯著增加了乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。然而未攜帶這3種突變的德系猶太婦女乳腺癌患者，攜帶其他BRCA1或BRCA2致病突變或其他乳腺癌基因的可能性還未可知。
MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌，BRCA，德系猶太人 - 2017-07-24
Breast Cancer Res Treat：中國(guó)乳腺癌女性BRCA1/2突變研究
目的：探究中國(guó)乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突變的發(fā)生率及其特征研。方法：納入5931名中國(guó)乳腺癌女性患者，檢測(cè)患者的BRCA1/2突變情況。結(jié)果：總的來(lái)說(shuō)，在這5931例患者的隊(duì)列中，232例患者（3.9%）攜帶BRCA1或BRCA2基因突變（110例BRCA1和122例BRCA
MedSci原創(chuàng) - BRCA1，BRCA2，乳腺癌，中國(guó) - 2016-07-24
Eur Urol：男性BRCA1和BRCA2變異位點(diǎn)攜帶者前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)研究
BRCA1和BRCA2變異位點(diǎn)與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，但是大規(guī)模的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是基于回顧性的研究。最近，有研究人員評(píng)估了BRCA1和BRCA2變異位點(diǎn)的相對(duì)和絕對(duì)PCa風(fēng)險(xiǎn)，并加入了年齡、家族歷史和變異位點(diǎn)來(lái)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行修正。研究是一個(gè)前瞻性的研究，包括了BRCA1（n=376）和BRCA2（n=447）變異攜帶者。研究發(fā)現(xiàn)，16名BRCA1攜帶者和26名BRCA2攜帶者在跟蹤調(diào)查期間診斷為PCa。BRCA
MedSci原創(chuàng) - 前列腺癌，變異位點(diǎn)，相關(guān)性 - 2019-09-29
Brit J Cancer：高度和體重指數(shù)與BRCA1和BRCA2突變攜帶者卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)
由此可見(jiàn)，我們觀察BMI與絕經(jīng)前BRCA1/2突變攜帶者卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)之間存在正相關(guān)，這與一般人群中的結(jié)果一致。
MedSci原創(chuàng) - 高度，體重指數(shù)，BRCA1，BRCA2，突變攜帶者，卵巢癌，風(fēng)險(xiǎn) - 2019-06-23
2021 CSBrS臨床實(shí)踐指南：乳腺癌患者BRCA1/2檢測(cè)（英文版）
2021年6月，中國(guó)乳腺外科學(xué)會(huì)(CSBrS)發(fā)布了乳腺癌患者BRCA1/2檢測(cè)指南，乳腺癌是全世界范圍內(nèi)女性最常見(jiàn)的腫瘤，本文主要針對(duì)乳腺癌患者BRCA1／2檢測(cè)的相關(guān)內(nèi)容提供指導(dǎo)建議，涉及乳腺癌患
Chin Med J (Engl). 2021 Jun 4. - 乳腺癌 - 2021-06-30
JAMA Oncol：攜帶BRCA1和BRCA2序列變異的女性進(jìn)行MRI監(jiān)測(cè)與乳腺癌死亡率
在攜帶BRCA1序列變異的女性中，與沒(méi)有MRI監(jiān)測(cè)相比，MRI監(jiān)測(cè)與乳腺癌死亡率顯著降低相關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - MRI，乳腺癌，BRCA1/2 - 2024-03-03
MOL CELL：什么是BRCA1 / 2缺失的乳腺癌細(xì)胞存活必須的?
已有的研究顯示，準(zhǔn)確的DNA復(fù)制對(duì)于保持基因組完整性和預(yù)防染色體不穩(wěn)定相關(guān)疾病（包括癌癥）至關(guān)重要。
MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌 - 2019-07-03
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
腫瘤抑制基因BRCA1或BRCA2發(fā)生遺傳突變是迄今為止人類(lèi)遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)最常見(jiàn)的一個(gè)促進(jìn)因子，往往在年輕的育齡婦女中引起乳腺癌或卵巢癌。盡管科學(xué)家們?cè)鴩L試在活體哺乳動(dòng)物中測(cè)試BRCA基因，以闡明其在調(diào)控與基因組復(fù)制相關(guān)的一個(gè)修復(fù)過(guò)程中所起的作用，卻一直難以做到。
手牽手博客站 - 癌癥，抑癌基因 - 2014-05-09
Science：發(fā)現(xiàn)明星癌基因BRCA1的新功能
癌基因BRCA1因能夠生成修復(fù)損傷DNA的蛋白質(zhì)，抑制乳腺癌和卵巢癌為世人所知。一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)它還有可能調(diào)控了大腦尺寸。攜帶BRCA1突變基因的小鼠神經(jīng)元的數(shù)量減少10倍，且具有其他的腦異常。研究作者指出，在人類(lèi)攜帶者中BRCA1突變不太可能對(duì)腦尺寸和功能造成這樣顯著的影響，研究結(jié)果可能闡明了這一基因在腦進(jìn)化中的作用。PLoS Biol 2(5): e134 (2004) 很早以前科學(xué)家
生物通 - 癌癥，BRCA1，基因 - 2014-03-19
PNAS：乳腺癌基因BRCA1影響大腦發(fā)育？
日前，來(lái)自索爾克生物研究所（Salk Institute for Biological Studies）的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，著名的涉及乳腺和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的基因 BRCA1 可能在控制哺乳動(dòng)物的大腦尺寸方面起到了作用乳腺癌易感基因 1（BRCA1）是一個(gè)腫瘤抑制基因，已知它能夠影響乳腺和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)，但是能幫助修復(fù) DNA 損傷的 BRCA1 蛋白質(zhì)在胚胎的頻繁分裂的神經(jīng)上皮細(xì)胞和
手牽手博客站 - 乳腺癌，BRCA1 - 2014-04-04
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