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杜賓—強(qiáng)森綜合癥（Dubin-Johnson 綜合征）
杜賓強(qiáng)森綜合征（DJS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。膽紅素代謝病癥。
遺傳與疾病論壇 - 杜賓強(qiáng)森綜合征，染色體隱性遺傳疾病 - 2022-10-06
《?中華兒科雜志?》：兒童Barth綜合征21例分析
BTHS是一種復(fù)雜的多系統(tǒng)疾病，早期診斷和綜合管理對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。
MedSci原創(chuàng) - Barth綜合征 - 2025-05-28
明晚19:00直播 2025消化領(lǐng)域線上教育項(xiàng)目| 從 IBD 到 SBS，關(guān)愛健康，科學(xué)應(yīng)對(duì)
從 IBD 到 SBS，關(guān)愛健康，科學(xué)應(yīng)對(duì)
網(wǎng)絡(luò) - 2025-08-12
8.13 日晚19:00直播 2025消化領(lǐng)域線上教育項(xiàng)目
從 IBD 到 SBS，關(guān)愛健康，科學(xué)應(yīng)對(duì)
網(wǎng)絡(luò) - 2025-08-13
巴德特-畢德爾綜合征的臨床與遺傳特征
這項(xiàng)研究提供了關(guān)于挪威成人BBS患者的重要數(shù)據(jù)，揭示了該群體中廣泛的臨床和遺傳多樣性，同時(shí)強(qiáng)調(diào)了早期診斷和個(gè)性化治療方案的重要性。
MedSci原創(chuàng) - 巴德特-畢德爾綜合征 - 2025-04-14
JAMA Neurology︱血漿p-tau217對(duì)鑒別CBS-AD和CBS-FTLD亞型的評(píng)估
血漿p-tau217與AβPET CL和FTPPET SUVR均相關(guān)，并準(zhǔn)確預(yù)測臨床定義的Aβ和FTP PET陽性。
網(wǎng)絡(luò) - 2023-04-21
中國兒童 Bardet-Biedl 綜合征診治專家共識(shí)
Bardet-Biedl 綜合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS;OMIM 209900)是由于相關(guān)基因突變引起非運(yùn)動(dòng)性纖毛功能障礙疾病，常以視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智力障
中國實(shí)用兒科雜志 - Bardet-Biedl綜合征 - 2022-06-08
《第二批罕見病目錄》之藍(lán)色橡皮皰樣痣——一項(xiàng)歐洲多中心隊(duì)列研究
此次研究強(qiáng)調(diào)了跨學(xué)科合作的重要性，提倡兒科醫(yī)生、胃腸病學(xué)家、皮膚科醫(yī)生、放射科醫(yī)生（診斷和介入）以及成人或小兒外科醫(yī)生共同參與患者的管理和治療決策過程。
MedSci原創(chuàng) - 藍(lán)色橡皮皰樣痣 - 2025-08-05
【診斷】從母子病例看法布雷病基因診斷新突破：新型致病變異c.484delT
通過一例54歲女性和其15歲兒子的病例報(bào)告，詳細(xì)探討了在經(jīng)典型法布雷病中最新發(fā)現(xiàn)的GLA基因新型致病變異c.484delT，并展示了該變異在診斷和治療中的重要性
網(wǎng)絡(luò) - 2025-05-24
老年男性，右腎占位，診斷考慮？
66歲男性右腎占位，病理示穿刺組織中腫瘤細(xì)胞呈腺樣/囊性排列、胞漿嗜酸性，灶區(qū)見巢狀透明細(xì)胞，結(jié)合免疫組化RCC和CAIX陽性，診斷為透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌。12年前曾患左腎同類型癌，需鑒別雙原發(fā)與轉(zhuǎn)移。
病理小貼士1973 - 病理診斷，透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌 - 2025-06-08
Brain：DNA 甲基化紊亂 “牽出” 神經(jīng)炎癥，速激肽或成干預(yù)關(guān)鍵
放療導(dǎo)致腦組織DNA甲基化廣泛低甲基化（75% DMRs），神經(jīng)元中TAC1/PENK神經(jīng)肽表達(dá)上調(diào)2-3倍，驅(qū)動(dòng)膠質(zhì)細(xì)胞炎癥反應(yīng)。類器官模型證實(shí)DNMT3A/B和TET1表達(dá)紊亂與甲基化異常相關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - DNA甲基化，神經(jīng)炎癥，腫瘤靶向放療 - 2025-05-08
16歲男孩頻繁心悸、成績下滑，竟查出這種罕見遺傳??！
16 歲男孩小智出現(xiàn)活動(dòng)耐力下降等多系統(tǒng)癥狀，確診 Danon 病。該病是 X 連鎖顯性遺傳病，以心肌病、骨骼肌病和智力障礙為特征，目前對(duì)癥治療，基因療法 RP-A501 或帶來希望。
MedSci原創(chuàng) - Danon病，LAMP2 - 2025-06-19
“癡笑人 人笑癡” ：臨床我們?cè)撊绾卧\斷？
癡笑表現(xiàn)特殊，原因復(fù)雜。癡笑性癲癇是罕見癲癇類型，多由下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤引起，需結(jié)合癥狀與腦電圖確診，治療依病因不同效果有別，此外還有癡笑猝倒發(fā)作、癡笑失禁等相關(guān)病癥。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 癡笑性癲癇，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤 - 2025-02-08
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