Lancet Neurol：Ganaxolone治療CDKL5缺乏癥的療效
Ganaxolone能顯著降低CCD相關(guān)癲癇發(fā)作的頻率
MedSci原創(chuàng) - 癲癇，Ganaxolone，CDKL5缺乏癥 - 2022-05-11
發(fā)育性癲癇性腦病：CDKL5缺乏癥(CDD)
介紹了 CDKL5 綜合征，包括其基因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療藥物及預(yù)后。指出其為常見 DEE 類型，相關(guān)療法獲批，預(yù)后與突變位點(diǎn)等相關(guān)。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 癲癇發(fā)作，CDKL5缺乏癥，發(fā)育性癲癇性腦病 - 2024-07-20
2022 國(guó)際共識(shí)建議：CDKL5 缺乏癥患者的評(píng)估和管理
CDKL5缺乏癥(CDD)是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙,由位于X染色體上的CDKL5基因突變引起 。本文主要針對(duì)CDKL5 缺乏癥患者的評(píng)估和管理提出了共識(shí)指導(dǎo)建議。
Front Neurol.2022 Jun 20;13:874695. - 罕見病，國(guó)際共識(shí)，CDKL5缺乏癥 - 2022-07-11
國(guó)際共識(shí):CDKL5缺乏癥患者的評(píng)估和管理建議解讀
本《共識(shí)》邀請(qǐng)了多學(xué)科專家針對(duì)CDD的診斷、治療及全身各系統(tǒng)的臨床管理提出了診療建議,這將為規(guī)范臨床醫(yī)生對(duì)CDD的診療行為提供了循證依據(jù)。本文對(duì)該《共識(shí)》進(jìn)行解讀,便于該病的長(zhǎng)程管理。
癲癇雜志 - CDKL5缺乏癥 - 2023-05-31
類細(xì)胞周期蛋白依賴性蛋白激酶5缺乏癥診斷與治療的中國(guó)專家共識(shí)
本共識(shí)旨在為我國(guó) CDD 的診斷及管理提供具體建議和指導(dǎo)。
癲癇雜志 - 類細(xì)胞周期蛋白依賴性蛋白激酶5缺乏癥 - 2024-10-15
FDA：2022年第一季度批準(zhǔn)十款創(chuàng)新藥上市！
本文內(nèi)容大多參考FDA官方的藥物說明書，部分?jǐn)?shù)據(jù)參考發(fā)表文獻(xiàn)，或者摘取自維基百科及藥企官方公告，圖片來源于藥物官網(wǎng)或相關(guān)文獻(xiàn)。
BioMedAdv - FDA - 2022-04-29
JCI：東北大學(xué)盛韌等團(tuán)隊(duì)提出新型腫瘤細(xì)胞周期調(diào)控機(jī)制與靶向治療方案
這項(xiàng)研究提出了一種癌癥細(xì)胞周期調(diào)控的綜合范例，并表明CDKL3靶向是一種可行的癌癥治療方法。
iNature - 癌癥細(xì)胞周期，CDKL3 - 2024-07-28
West綜合征（嬰兒痙攣癥）：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療
West綜合征，又稱嬰兒痙攣癥、點(diǎn)頭子癇等，為癲癇的一個(gè)亞型，嬰幼兒時(shí)期特有的癲癇的類型。是West于1841年首先報(bào)道，故稱West 綜合征。
MedSci原創(chuàng) - 嬰兒痙攣癥，West綜合征 - 2022-08-31
從最新共識(shí)把握生酮飲食療法的適應(yīng)證和禁忌證
最近，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)神經(jīng)學(xué)組、中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)及中華兒科雜志編輯委員會(huì)共同制定的《生酮飲食療法在癲癇及相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的應(yīng)用專家共識(shí)》正式發(fā)布，為進(jìn)一步規(guī)范和提高我國(guó)生酮飲食療法的應(yīng)用水平提供了依據(jù)。共識(shí)制定背景生酮飲食是一種高脂肪、低碳水化合物和適量蛋白質(zhì)構(gòu)成的特殊飲食。自1921年梅奧診所的 Wilder 醫(yī)生首次提出生酮飲食概念，并應(yīng)用于臨床治療癲癇已有近100年的歷史。我國(guó)2004
健酮生酮飲食 - 生酮飲食 - 2019-12-23
梅斯盤點(diǎn)：FDA在2022年度批準(zhǔn)的創(chuàng)新藥（上）
2022年即將結(jié)束，截至今年12月30日，美國(guó)FDA的藥物評(píng)估和研究中心（CDER）已經(jīng)批準(zhǔn)了37款創(chuàng)新藥。FDA的生物制品評(píng)估和研究中心（CBER）也批準(zhǔn)了至少15項(xiàng)生物制品許可申請(qǐng)（BLA）。雖然
MedSci原創(chuàng) - FDA，創(chuàng)新藥物，創(chuàng)新藥 - 2023-01-01
發(fā)育倒退，“美人魚女孩”的秘密
悅悅患 Rett 綜合征，本文介紹該病癥表現(xiàn)、致病原因、分期、診斷及治療等。
MedSci原創(chuàng) - 致病基因，Rett綜合征 - 2024-10-23
寶寶抖動(dòng)不是缺鈣？很可能是這種罕見病
嬰兒痙攣癥是一種嬰兒期特有的癲癇綜合征，易被家長(zhǎng)忽略，延誤治療。文章介紹了其病因、三聯(lián)征、輔助檢查、治療方案等。
MedSci原創(chuàng) - 癲癇，嬰兒痙攣癥，West 綜合征 - 2024-06-18
關(guān)注新生，預(yù)見未來 | 一次篩查超250種罕見遺傳病，GUARDIAN項(xiàng)目將如何利用WGS改善新生兒篩查？
WGS有助于縮短罕見病診斷過程，并在可能的情況下讓患者盡早、盡快接受治療，降低家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提高患者的生活質(zhì)量。
測(cè)序中國(guó) - 新生兒，基因篩查，罕見遺傳病，基因組測(cè)序技術(shù) - 2023-12-02
8月最熱權(quán)威指南TOP榜單來襲！診療知識(shí)金秋碩果大豐收！
整合傳遞國(guó)際最新臨床規(guī)范化診治經(jīng)驗(yàn)！
MedSci原創(chuàng) - 指南榜單 - 2022-09-09
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