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三歲NF1患童手腕腫塊檢出CDKN2A缺失，確診惡性周?chē)窠?jīng)鞘膜瘤，獲益MEK抑制劑治療
本病例凸顯了兒童NF1相關(guān)MPNST的治療挑戰(zhàn)。手術(shù)和化療均已被證實(shí)可改善預(yù)后。持續(xù)監(jiān)測(cè)至關(guān)重要，而對(duì)MEK抑制劑和基因的進(jìn)一步研究對(duì)于制定個(gè)體化治療策略同樣勢(shì)在必行。
繪真醫(yī)訊 - MEK抑制劑，1型神經(jīng)纖維瘤病 - 2025-08-20
五家頂尖醫(yī)院聯(lián)手：IDH突變型星形細(xì)胞瘤CDKN2A/B缺失，5年與10年生存期的天壤之別！
本研究成果為治療試驗(yàn)提供了患者基線預(yù)后情況的關(guān)鍵基準(zhǔn)，這表明在針對(duì)IDH突變型星形細(xì)胞瘤患者的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)和治療決策過(guò)程中，除了組織學(xué)分級(jí)之外，評(píng)估CDKN2A/B狀態(tài)同樣至關(guān)重要。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 星形細(xì)胞瘤，CDKN2A/B - 2025-02-28
胰腺導(dǎo)管腺癌檢出KRAS突變有什么預(yù)后意義？不同亞型的OS存在差異
本研究闡明了KRAS突變的共突變圖譜以及我中心胰腺癌KRAS突變與臨床結(jié)局的突變亞型特異性相關(guān)性。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 胰腺導(dǎo)管腺癌，KRAS突變 - 2024-03-06
為什么膠質(zhì)瘤患者需要檢測(cè)CDKN2A/B缺失變異？
膠質(zhì)瘤是最常見(jiàn)的原發(fā)顱內(nèi)惡性腫瘤，有較高的死亡率和致殘率。然而，不同膠質(zhì)瘤患者的總生存期差異顯著。臨床上，根據(jù)患者的免疫表型、血管增生、核分裂象、基因變異等因素，對(duì)患者進(jìn)行預(yù)后分層。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 膠質(zhì)瘤，CDKN2A/B - 2024-03-14
最新綜述：膽道癌的基因組圖譜及相應(yīng)靶向治療策略
本綜述總結(jié)了當(dāng)前CCA基因組突變的頻率及其靶向治療潛力。有趣的是，IDH1突變很少與攜帶FGFR融合基因的病例重疊。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 靶向治療，膽道癌 - 2025-06-03
ACTA NEUROPATHOLOGICA：CDKN2A的mRNA表達(dá)增加是臨床侵襲性腦膜瘤的轉(zhuǎn)錄組標(biāo)志物
盡管研究人員調(diào)查了可能導(dǎo)致CDKN2A異常表達(dá)的可能因素，但腦膜瘤中可能存在額外的、不太常見(jiàn)的改變，這些變化會(huì)影響共享途徑。
MedSci原創(chuàng) - mRNA，侵襲性腦膜瘤，轉(zhuǎn)錄組標(biāo)志物 - 2023-04-29
【指南與共識(shí)】| 間皮瘤組織病理學(xué)診斷臨床實(shí)踐指南（2025年版）
編撰間皮瘤組織病理學(xué)診斷指南，以期為病理科醫(yī)師在臨床實(shí)踐中提供借鑒證據(jù)，提高中國(guó)間皮瘤病理學(xué)診斷的規(guī)范化水平。
中國(guó)癌癥雜志 - 實(shí)踐指南，間皮瘤組織病理學(xué) - 2025-01-24
最全綜述：卵巢上皮性腫瘤的分子檢測(cè)與亞型分類(lèi)
這篇綜述的目的是概述卵巢癌亞型細(xì)分中重要的特定遺傳因素、臨床疾病狀態(tài)和微觀隊(duì)列。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 卵巢癌，分子檢測(cè)，亞型分類(lèi) - 2024-09-28
分析4400例膠質(zhì)瘤：分子檢測(cè)更改超1/4患者病理診斷，精準(zhǔn)治療顯著提高預(yù)后生存
本文研究膠質(zhì)瘤患者生存受分子特征等影響，更新組織病理學(xué)診斷，確定預(yù)后特征，生成列線圖，強(qiáng)調(diào)分子標(biāo)準(zhǔn)重要性及研究局限性。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 膠質(zhì)瘤，分子特征 - 2024-10-14
Cancer Res：沈陽(yáng)藥科大學(xué)吳春福/王立輝合作研究表明CDKN2A缺失增強(qiáng)免疫治療EGFR突變非小細(xì)胞肺癌的療效
該研究調(diào)查了EGFR突變型肺癌模型中頻繁出現(xiàn)的EGFR共突變的影響，發(fā)現(xiàn)CDKN2A功能喪失突變是一個(gè)潛在的抗PD-1治療敏感因子，在體外和體內(nèi)均有驗(yàn)證。
iNature - 非小細(xì)胞肺癌，CDKN2A - 2025-02-25
繪真約大咖 | 余德教授：復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移性頭頸癌患者精準(zhǔn)治療應(yīng)關(guān)注哪些基因檢測(cè)？
本期的【繪真有約·大咖答疑】非常榮幸邀請(qǐng)到了廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫(yī)院——余德教授，針對(duì)上述問(wèn)題做了簡(jiǎn)要解答。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因檢測(cè)，頭頸癌 - 2024-12-27
迄今最大隊(duì)列研究，NTRK融合中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤靶向治療療效如何？
本研究表明，兒童 LGG 膠質(zhì)瘤的預(yù)后優(yōu)于成人和 HGG。TRK 抑制劑似乎可以改善腫瘤控制。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 靶向治療，中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤 - 2024-12-21
European?Radiology:MRI深度學(xué)習(xí)網(wǎng)絡(luò)在無(wú)創(chuàng)預(yù)測(cè)IDH突變型星形細(xì)胞瘤分子狀態(tài)中的應(yīng)用
現(xiàn)階段，在基于膠質(zhì)瘤MR成像預(yù)測(cè)腫瘤的遺傳和分子生物學(xué)方面，深度學(xué)習(xí)方法的進(jìn)步已經(jīng)超過(guò)了傳統(tǒng)的機(jī)器學(xué)習(xí)方法。然而，目前沒(méi)有使用機(jī)器學(xué)習(xí)預(yù)測(cè)IDH突變星形細(xì)胞瘤的CDKN2A/B純合缺失狀態(tài)的相關(guān)研究。
MedSci原創(chuàng) - 星形細(xì)胞瘤，深度學(xué)習(xí) - 2024-05-02
【論著】｜彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤基因變異特征與18F-FDG PET/CT SUVmax的關(guān)系解析及其臨床意義
本研究旨在分析DLBCL的分子遺傳學(xué)特征與治療前經(jīng)18F-FDG PET/CT檢測(cè)的基線SUVmax值之間的相關(guān)性，及其與臨床病理學(xué)特征、R-CHOP治療反應(yīng)的相關(guān)性，并探討其潛在的臨床意義。
中國(guó)癌癥雜志 - 彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤，基因變異特征 - 2025-07-26
成人彌漫性膠質(zhì)瘤是高級(jí)別or低級(jí)別？基因檢測(cè)探尋改善預(yù)后及延長(zhǎng)生存的線索
本研究旨在調(diào)查在一家醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療的成人彌漫性膠質(zhì)瘤不同亞組的基因組圖譜，并了解其臨床影響以及與臨床特征的關(guān)聯(lián)。本研究還將介紹研究者基于可干預(yù)分子變異的識(shí)別來(lái)應(yīng)用靶向治療的自身經(jīng)驗(yàn)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因檢測(cè)，彌漫性膠質(zhì)瘤 - 2024-12-28
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