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IVD前沿丨外顯子測序可確定部分腦癱兒童病因
本研究中，作者研究了1578名有CP臨床表現(xiàn)的中國兒童，利用外顯子測序（ES）數(shù)據(jù)評估了SNV和CNV的遺傳診斷率。
小桔燈網(wǎng) - 外顯子測序，腦癱 - 2024-05-19
JAMA Netw Open：我國學者揭示外顯子組測序在神經(jīng)發(fā)育障礙兒童中的診斷價值
本研究通過trio-ES對1106例NDDs患兒進行系統(tǒng)性分析，證實其總體診斷率達46.1%，與CMA和SNVs單獨檢測相比具有顯著優(yōu)勢。
MedSci原創(chuàng) - 全外顯子組測序，神經(jīng)發(fā)育障礙 - 2025-04-06
ATAC-seq技術(shù)再升級：單分子測序平臺聯(lián)手單細胞染色質(zhì)可及性測序技術(shù)
基于二代測序平臺(NGS)的scATAC-seq技術(shù)利用Tn5酶的DNA隨機打斷功能，可以富集染色質(zhì)局部開放區(qū)域上的基因組DNA短片段（通常80-300 bp），這些短片段被當作開放染色質(zhì)的信號。
iNature - ATAC-seq技術(shù)再升級，單分子測序，單細胞染色質(zhì)可及性測序技術(shù) - 2022-11-13
《BMC Medicine》：2261名中國癲癇和智力障礙兒童的遺傳譜系特征
這項研究不僅提供了關(guān)于癲癇和智力障礙的可靠基線參考資料，還為未來的遺傳咨詢、測試策略、精準治療及長期管理提供了重要信息。
MedSci原創(chuàng) - 癲癇，智力障礙 - 2025-07-11
Nature | gnomAD數(shù)據(jù)庫研究新成果：基于7.6萬人WGS數(shù)據(jù)構(gòu)建全基因組突變約束圖譜
該研究為理解非編碼區(qū)域的約束提供了新視角；Gnocchi圖譜提高了人們對基因組功能遺傳變異的識別及理解。
測序中國 - 全基因組，非編碼DNA，gnomAD，人類全基因組突變約束圖譜 - 2023-12-21
Nature：“誤會”致癌基因？研究揭示髓母細胞瘤起源新圖景：CNVs才是幕后“啟動者”！
《Nature》研究顯示，大范圍染色體拷貝數(shù)變異是髓母細胞瘤早期啟動事件，MYC、MYCN等致癌基因多為晚期亞克隆事件。研究揭示腫瘤空間格局，發(fā)現(xiàn)MYC亞克隆在復(fù)發(fā)中占優(yōu)，為診斷和治療提供新思路。
生物探索 - 髓母細胞瘤，CNVs - 2025-05-12
Nat Commun：劉芝華/蘇建忠/陳洪巖構(gòu)建多模態(tài)分析框架EMMA，可檢測早期食管癌和癌前病變
該研究證明了cfDNA甲基化組的多模態(tài)分析在ESCC早期檢測和分子特征監(jiān)測中的潛力。
測序中國 - 食管癌，cfDNA甲基化，EMMA - 2024-05-15
Nat Genet：腎臟和泌尿道先天異常的拷貝數(shù)變異研究
腎臟和泌尿道（CAKUT）先天性異常時是小兒腎衰竭的主要原因。最近，有研究人員在2824個案例和21498個對照中對拷貝數(shù)變異（CNVs）進行了全基因組分析。研究發(fā)現(xiàn)，那些受影響的個體具有顯著更多的稀有外顯子（即影響編碼區(qū)域）CNVs，并且這些受影響的個體在已知的基因組病方面富集。腎臟畸形（KA）案例主要富集在外顯子CNVs上，包含GD-CNVs和新的缺失；阻塞性尿路并（OU）則具有更低的CNV負
MedSci原創(chuàng) - 腎臟，泌尿道，拷貝數(shù)變異 - 2018-12-29
【盤點】腎疾病進展盤點
腎臟的生理功能主要是排泄代謝產(chǎn)物及調(diào)節(jié)水、電解質(zhì)和酸堿平衡，分泌多種活性物質(zhì)，維持機體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，以保證機體的正常生理功能。腎炎是由免疫介導(dǎo)的、炎癥介質(zhì)（如補體、細胞因子、活性氧等）參與的，最后導(dǎo)致腎固有組織發(fā)生炎性改變，引起不同程度腎功能減退的一組腎臟疾病，可由多種病因引起。在慢性過程中也有非免疫、非炎癥機制參與。梅斯醫(yī)學小編整理了近期腎臟相關(guān)疾病的研究進展，與大家一起分享學習！【1】Can
MedSci原創(chuàng) - 腎臟 - 2019-01-26
IVD前沿丨食管鱗狀細胞癌及癌前病變早篩新技術(shù)
作者開發(fā)了擴展多模態(tài)分析(EMMA)方法，同時識別cfDNA樣本全基因組亞硫酸鹽測序(WGBS)數(shù)據(jù)中與癌癥相關(guān)的差異甲基化區(qū)域(DMRs)、CNVs和片段化特征。
小桔燈網(wǎng) - 食管鱗狀細胞癌，癌前病變，多模態(tài)分析 - 2024-05-26
AJHG：遺傳拷貝數(shù)變異和睪丸癌風險直接相關(guān)
遺傳機制在癌癥的發(fā)展和進程中扮演著至關(guān)重要的作用，但是特定遺傳突變引發(fā)的某種癌癥的分子機制目前并不清楚，進一步說，任何癌癥和名為拷貝數(shù)突變（CNVs）的遺傳突變沒有關(guān)系。如今，刊登在國際雜志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睪丸癌風險直接相關(guān)，CNVs和乳腺癌及結(jié)腸癌卻沒有關(guān)聯(lián)。 一些癌癥，諸如乳腺癌或者結(jié)腸癌是由上一代的突
生物谷 - 遺傳拷貝數(shù)變異，CNVs，睪丸癌 - 2012-08-09
Nat Genet:：研究者發(fā)現(xiàn)用來鑒別發(fā)育障礙的新型基因測試技術(shù)
新的研究發(fā)現(xiàn)一組來自全世界各地的研究人員耗費精力來研究一項新的基因測試，這項測試用來鑒別青少年發(fā)育障礙。他們的論文發(fā)表在《Nature Genetics》上，不久這項研究結(jié)果會對青少年發(fā)育障礙帶來福音。 一些孩子有發(fā)育障礙，這對整個人生來說是一件非常糟糕的事情，一些孩子是精神相關(guān)的疾病，另一些孩子是身體上的一些問題。一些發(fā)育障礙已經(jīng)被鑒定并且已經(jīng)被劃分成疾病等級，但一些卻沒有。某些發(fā)育障礙與
不詳 - 發(fā)育障礙 - 2014-09-26
Nature：胃上皮突變圖譜“四維解碼”「eG學術(shù)觀察」
本研究首次全面描繪了正常人胃上皮在不同年齡和病理狀態(tài)下的體細胞突變和克隆演化景觀，為后續(xù)發(fā)展分子診斷、無創(chuàng)監(jiān)測以及理解胃癌前變演化機制提供精準數(shù)據(jù)與理論支撐。
eGastroenterology - 胃癌，胃上皮細胞 - 2025-04-30
Genes (Basel)：中頻聽力損失是OTOA相關(guān)聽力損失的臨床特性
OTOA基因（DFNB22）是非綜合中常染色體隱性聽力損失的致病基因。該基因的拷貝數(shù)變異（CNVs）也能夠引起聽力損失，但是在日本患者聽力損失中尚未得到鑒定。另外，OTOA相關(guān)的聽力損失的臨床特性也沒有闡明。最近，有研究人員對一個大的日本聽力損失患者群體進行了CNV分析，在2262名常染色體隱性聽力損失患者中鑒定了234名患者存在CNVs（10.3%， 234/2262）。在鑒定的CNVs中，OT
MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，中頻，OTOA - 2019-09-28
PNAS：侵襲性前列腺癌的人類基因組研究
據(jù)一項在線發(fā)表在PNAS雜志上的研究證實：前列腺癌的發(fā)展相關(guān)聯(lián)的人類基因組中存在兩個遺傳基因的缺失。 布里格姆婦女醫(yī)院Weill Cornell醫(yī)學學院的研究人員和因斯布魯克大學醫(yī)院合作研究揭示男人發(fā)展患有前列腺癌取決于他們所繼承的遺傳變異。 研究人員發(fā)現(xiàn)一個影響已知基因功能的基因缺失，以前認為其他基因的缺失是“垃圾DNA”，但基因組非編碼區(qū)似乎控制基因的級聯(lián)。 研究結(jié)果表明蛋白質(zhì)編碼或非人
生物谷 - 腫瘤，癌癥，前列腺癌 - 2012-04-20
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