你是不是要搜索 期刊CSMD1基因 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
論文解讀｜Weiping Liao/Jiong Qin 教授團(tuán)隊(duì)揭示CSMD1基因在發(fā)育性癲癇性腦病和全面性癲癇中的致病作用
該研究通過(guò)全外顯子測(cè)序技術(shù)，分析了173例IGE患者的基因變異情況，并通過(guò)匹配平臺(tái)招募了更多病例，揭示了CSMD1基因變異與DEE和IGE的關(guān)聯(lián)。
Genes and Diseases - 癲癇，CSMD1基因 - 2025-06-13
多發(fā)性骨髓瘤血液監(jiān)測(cè)的新進(jìn)展及其臨床意義
本文對(duì)多發(fā)性骨髓瘤患者基于血液的診斷方法的現(xiàn)狀進(jìn)行了概述，并討論了這些創(chuàng)新方法的潛在臨床相關(guān)應(yīng)用。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-08-20
SDR42E1：維生素D代謝與癌癥發(fā)病機(jī)制的關(guān)鍵調(diào)節(jié)因子
SDR42E1的缺失會(huì)影響膽固醇代謝、細(xì)胞增殖和維生素D吸收等過(guò)程，而其過(guò)表達(dá)則與細(xì)胞應(yīng)激反應(yīng)和凋亡抵抗相關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - 癌癥，維生素D - 2025-08-13
Adv Sci：河北醫(yī)科大學(xué)趙連梅/單保恩研究發(fā)現(xiàn)索拉非尼通過(guò)上調(diào)TRIM21抑制食管鱗癌生長(zhǎng)
該研究發(fā)現(xiàn)TRIM21是一種新型的E3泛素連接酶，可靶向ID1在賴氨酸91位點(diǎn)進(jìn)行K11連接的泛素化。
iNature - ESCC，Trim21 - 2025-07-30
全外顯子測(cè)序WES揭示遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因圖譜，44%的患者結(jié)果陽(yáng)性，還檢出6種新變異
本研究全面描繪了受IRDs影響的土耳其人群的臨床和基因特征。新變異的鑒定和遺傳模式的描述有助于更深入地理解IRDs的基因診斷，為更精確的診斷和治療干預(yù)鋪平道路。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - WES，遺傳性視網(wǎng)膜疾病 - 2025-08-09
Nat Commun：浙江大學(xué)揭志偉等團(tuán)隊(duì)研究發(fā)現(xiàn)靶向 Msx2 可抑制破骨細(xì)胞融合并用于骨質(zhì)疏松癥臨床前治療
該研究發(fā)現(xiàn)同源框基因MSX2積極參與骨代謝。
iNature - 骨質(zhì)疏松癥，Msx2 - 2025-08-08
Adv Sci：暨南大學(xué)靳艷麗等團(tuán)隊(duì)合作研究表明PRMT1通過(guò)調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)合成促進(jìn)白血病干細(xì)胞的自我更新
該研究發(fā)現(xiàn)為組蛋白精氨酸甲基化修飾調(diào)節(jié)LSCs中的蛋白質(zhì)合成提供了新的證據(jù)，并突出了PRMT1作為CML患者有價(jià)值的藥物靶點(diǎn)。
iNature - 白血病，PRMT1 - 2024-12-15
多發(fā)性骨髓瘤的新興免疫治療靶點(diǎn)一覽
多發(fā)性骨髓瘤治療面臨抗原逃逸等挑戰(zhàn)，新免疫靶點(diǎn)如 CD70、CCR1 等具高腫瘤特異性，相關(guān)療法在臨床前或早期研究中顯潛力。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤，免疫治療 - 2025-07-15
免疫組化系列 || INSM1
本文介紹 INSM1 理論知識(shí)，包括同義縮寫、陽(yáng)性定位等，闡述其作為鋅指轉(zhuǎn)錄因子的特征，表達(dá)情況及在多類腫瘤診斷、病情判斷中的應(yīng)用。
病理小貼士1973 - 神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，INSM1 - 2025-02-17
Sci Adv：上海交通大學(xué)劉永忠團(tuán)隊(duì)研究表明Syndecan-1抑制促進(jìn)抗腫瘤免疫反應(yīng)并促進(jìn)抗PD1檢查點(diǎn)免疫治療的療效
該研究表明，syndecan-1(SDC1)在調(diào)節(jié)T細(xì)胞介導(dǎo)的腫瘤生長(zhǎng)控制中起著關(guān)鍵作用。
iNature - 抗腫瘤免疫反應(yīng)，Syndecan-1 - 2024-11-01
Nature：突破性發(fā)現(xiàn)：CREM揭示CAR-NK細(xì)胞“疲憊”之謎，抗癌效力有望飆升！
CAR-NK療法遇功能疲憊難題，《Nature》研究發(fā)現(xiàn)CREM由CAR激活和IL-15通過(guò)PKA-CREB軸誘導(dǎo)，致NK細(xì)胞活化伴隨抑制。敲除CREM可增強(qiáng)其抗腫瘤能力，為療法提供新方向。
生物探索 - 免疫抑制，CAR-NK細(xì)胞 - 2025-06-07
ACS Nano：首都醫(yī)科大學(xué)盧潔等團(tuán)隊(duì)合作構(gòu)建合成黑色素的工程益生菌治療潰瘍性結(jié)腸炎
該研究旨在消除氧化應(yīng)激并恢復(fù)腸道微生物群平衡。益生菌的作用效果會(huì)受到胃腸道疾病的影響，干擾其粘附和活性。
iNature - 益生菌，潰瘍性結(jié)腸炎 - 2025-06-13
【論著】｜SEC14L1P1對(duì)口腔鱗狀細(xì)胞癌細(xì)胞增殖和遷移的影響
本研究探究SEC14L1P1在OSCC細(xì)胞系中的表達(dá)特征、定位情況，以及其表達(dá)水平的變化對(duì)OSCC細(xì)胞增殖、遷移和EMT的影響，從而為尋找OSCC的有效治療靶標(biāo)提供新的理論基礎(chǔ)和研究方向。
中國(guó)癌癥雜志 - 口腔鱗狀細(xì)胞癌，SEC14L1P1 - 2025-05-17
Nature Genetics：揭示女性生育力的基因密碼：CCDC201變異對(duì)絕經(jīng)和生育的深遠(yuǎn)影響
這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)不僅為POI的遺傳機(jī)制提供了新的見(jiàn)解，也凸顯了在基因篩查中考慮不同遺傳模型的重要性。
生物探索 - 絕經(jīng)，生育，原發(fā)性卵巢功能不全，CCDC201 - 2024-08-31
Nature：小環(huán)大威力：癌癥中的脫韁野馬ecDNA（染色體外DNA）
12 月 18 日 Nature 報(bào)道研究用新實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｐ湍M染色體外 DNA（ecDNA）形成和作用，揭示其致癌潛力，包括促進(jìn)細(xì)胞增殖、與腫瘤進(jìn)化相關(guān)等，為癌癥治療帶來(lái)新方向。
生物探索 - 癌癥治療，ecDNA - 2024-12-27
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