由SOX11基因新發(fā)無義變異引起的一例罕見Coffin-Siris綜合征

此次通過詳細(xì)的臨床表型分析和遺傳檢測(cè)，確認(rèn)了一例由SOX11基因新發(fā)變異引起的CSS病例。這一發(fā)現(xiàn)不僅豐富了對(duì)人類基因變異的理解，也為早期診斷和遺傳咨詢提供了重要依據(jù)。

MedSci原創(chuàng) - Coffin-Siris綜合征，SOX11基因 - 2024-11-19

Cell | 解析SWI /SNF復(fù)合體突變致病機(jī)制

染色質(zhì)是真核生物遺傳信息的載體，通常呈現(xiàn)高度致密的狀態(tài)。當(dāng)特定位點(diǎn)的基因需要轉(zhuǎn)錄時(shí)，染色質(zhì)由致密轉(zhuǎn)為開放狀態(tài)，這一過程需要染色質(zhì)重塑復(fù)合物的參與。染色質(zhì)重塑復(fù)合物利用ATP的能量移動(dòng)核小體在基因組的位置和組成成分，從而調(diào)控染色質(zhì)結(jié)構(gòu)和基因表達(dá)。根據(jù)結(jié)構(gòu)和功能特點(diǎn)，染色質(zhì)重塑復(fù)合物分為四大類：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。關(guān)于這些分子機(jī)器的運(yùn)作機(jī)理，近年來有諸多突破性進(jìn)展（其中清華大

BioArt - SWI，/SNF，復(fù)合體，突變，致病機(jī)制 - 2019-12-03

JEADV:后天和先天性睫毛增生病因的系統(tǒng)評(píng)價(jià)

睫毛毛發(fā)增生是一種以睫毛延長(zhǎng)，增厚，卷曲或色素沉著增加為特征的異常癥狀，同時(shí)也可以作為某些全身感染的篩查標(biāo)志，研究顯示前列腺素類似物和EGFR抑制劑對(duì)藥物誘導(dǎo)的睫毛脫發(fā)有顯著的支持作用。

MedSci原創(chuàng) - 毛發(fā)疾病，睫毛增生 - 2022-01-20

【個(gè)案報(bào)道】| 1例SMARCA4胚系變異卵巢高鈣血癥型小細(xì)胞癌的綜合治療和遺傳咨詢

本文報(bào)道1例SMARCA4胚系變異的SCCOHT患者的治療過程及其家系遺傳咨詢，并結(jié)合文獻(xiàn)討論，為SCCOHT的臨床診療和SMARCA4致病變異攜帶者親屬的預(yù)防管理提供參考。

中國癌癥雜志 - 卵巢高鈣血癥型小細(xì)胞癌 - 2023-08-24

醫(yī)學(xué)詞匯總結(jié)：麻醉，心血管，兒，婦，骨，內(nèi)，外，護(hù)理各科（上）

n. The parasite produces some degree of harm in the host indirectly by donation of preformed immune substances (antibodies) produced in the body of another Individual.Pasteurization（巴斯德消毒）： Heat treat

MedSci原創(chuàng) - 醫(yī)學(xué)詞匯 - 2016-06-16