CDD：中山大學(xué)殷曉煜/倪緒皓/趙蔚發(fā)現(xiàn)胰腺導(dǎo)管腺癌轉(zhuǎn)移的調(diào)控新機(jī)制

該研究表明SUMO特異性肽酶3通過去SUMO化DKC1阻止胰腺導(dǎo)管腺癌轉(zhuǎn)移。

iNature - 胰腺導(dǎo)管腺癌，SUMO特異性肽酶3 - 2023-05-21

Redox Biol："壽命標(biāo)簽"端粒組份的功能喪失能以獨(dú)立于端?？s短的方式誘導(dǎo)氧化應(yīng)激

端粒被稱為細(xì)胞壽命的"有絲分裂鐘"，端粒、著絲粒和復(fù)制原點(diǎn)是染色體保持完整和穩(wěn)定的三大要素，端粒長(zhǎng)度反映細(xì)胞復(fù)制史及復(fù)制潛能。有研究顯示，端粒在決定動(dòng)植物細(xì)胞的壽命中起著重要作用，細(xì)胞分裂次數(shù)越多，其端粒磨損越多，細(xì)胞壽命越短。

MedSci原創(chuàng) - 先天性角化不全癥，端粒酶，DKC1，NOP10，TIN2 - 2017-10-21

【盤點(diǎn)】2019年3月21日Blood研究精選

2019年3月21日Blood研究精選

MedSci原創(chuàng) - Blood - 2019-03-25

Blood：通過抑制PAPD5調(diào)節(jié)TERC的轉(zhuǎn)錄后修飾可恢復(fù)角化不良患者的終末造血

中心點(diǎn)：抑制PAPD5可穩(wěn)定TERC，恢復(fù)X染色體連鎖的角化障礙的人胚胎干細(xì)胞的端粒酶并延長(zhǎng)端粒長(zhǎng)度。調(diào)節(jié)PAPD5可改善攜帶病理性突變的角化不良患者的胚胎干細(xì)胞的終末造血發(fā)育。摘要：TERC（端粒酶RNA的組成成分）水平降低可導(dǎo)致攜帶TERC、PARN、NOP10、NHP2、NAF1或DKC1突變的患者發(fā)生角化障礙（DC）。抑制非經(jīng)典poly（A）聚合酶PAPD5或外泌體RNA降解復(fù)合物，可部分

MedSci原創(chuàng) - PAPD5，TERC，DKC1，EXOSC3 - 2019-02-07

Mol Cell ：北京大學(xué)伊成器團(tuán)隊(duì)開發(fā)新型RNA編輯技術(shù)

無義突變占疾病相關(guān)突變的>20%，導(dǎo)致過早翻譯終止。

inature - RNA編輯技術(shù) - 2022-12-26

先天性角化不良伴骨髓造血衰竭一例

患兒男，7歲

中華皮膚科雜志 - 角化，骨髓造血，衰竭 - 2018-01-06

Blood：短端粒綜合征個(gè)體的易患腫瘤及預(yù)后

中心點(diǎn)：肺外短端粒綜合征表型使MDS/AML患者的自然史和克隆造血復(fù)雜化。大多數(shù)短端粒實(shí)體瘤發(fā)生于DKC1突變男性；這部分人可能從癌癥篩查中獲益更多。摘要：短端粒與癌癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，但也有證據(jù)表明短端粒具有腫瘤抑制作用。在本研究中，研究人員匯報(bào)了攜帶端粒和其他端粒維持基因胚系突變的個(gè)體的癌癥預(yù)后。在以醫(yī)院為基礎(chǔ)的背景下評(píng)估的180個(gè)人中，12.8%患有癌癥。實(shí)體瘤罕見（2.8%）；幾乎所有癌癥患者均為

MedSci原創(chuàng) - 短端粒綜合征，AML，MDS - 2020-02-22

【盤點(diǎn)】2020年5月28日Blood研究精選

2020年5月28日Blood研究精選

MedSci原創(chuàng) - Blood雜志 - 2020-05-29