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多發(fā)性骨髓瘤血液監(jiān)測(cè)的新進(jìn)展及其臨床意義
本文對(duì)多發(fā)性骨髓瘤患者基于血液的診斷方法的現(xiàn)狀進(jìn)行了概述，并討論了這些創(chuàng)新方法的潛在臨床相關(guān)應(yīng)用。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-08-20
發(fā)表新型單堿基分辨率測(cè)序方法，可同時(shí)獲取DNA的遺傳和表觀遺傳信息
DNA中存儲(chǔ)著多個(gè)維度的信息，包括遺傳和表觀遺傳基礎(chǔ)中的分子信息，這兩者都對(duì)我們理解生物學(xué)至關(guān)重要。
測(cè)序中國(guó) - 新型單堿基分辨率，DNA的遺傳 - 2023-03-11
Genome Med：RNA測(cè)序在罕見(jiàn)遺傳病診斷中的臨床應(yīng)用與分子機(jī)制新發(fā)現(xiàn)
RNA測(cè)序（RNA-seq）作為輔助診斷工具，在針對(duì)候選DNA變異的罕見(jiàn)遺傳病患者中，診斷率高達(dá)45%，綜合診斷效用（確診+排除）達(dá)到69%。
MedSci原創(chuàng) - RNA測(cè)序，罕見(jiàn)遺傳病 - 2025-07-08
一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測(cè)序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標(biāo)準(zhǔn)解讀變異，關(guān)注檢測(cè)質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補(bǔ)充分析。
肝膽相照平臺(tái) - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
Science：外源DNA的生存之道：基因如何適應(yīng)陌生宿主？
該研究不僅揭示了基因組如何在時(shí)間長(zhǎng)河中不斷塑造自身，也讓我們得以一窺生命在分子層面的精妙適應(yīng)能力。
生物探索 - 基因組，外源DNA - 2025-02-09
美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)VEXAS綜合征診療指導(dǎo)原則：首個(gè)正式國(guó)際共識(shí)
鑒于疾病表現(xiàn)的異質(zhì)性以及研究數(shù)量有限，目前尚無(wú)臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關(guān)于VEXAS管理的指導(dǎo)。
聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16
Nature：不止DNA序列：染色質(zhì)環(huán)化是何時(shí)、為何誕生在動(dòng)物身上的？這項(xiàng)研究找到“遺失的環(huán)節(jié)”
研究借助 Micro-C 等技術(shù)，發(fā)現(xiàn)染色質(zhì)環(huán)化是動(dòng)物調(diào)控基因組的祖先標(biāo)志，在動(dòng)物起源時(shí)出現(xiàn)，單細(xì)胞生物中無(wú)。早期動(dòng)物環(huán)化機(jī)制多樣，該發(fā)現(xiàn)完善了基因組三維結(jié)構(gòu)演化認(rèn)知。
生物探索 - 染色質(zhì)環(huán)化，動(dòng)物基因組 - 2025-05-13
Sci Adv：DNA修飾檢測(cè)新方法DARESOME，可同時(shí)分析單細(xì)胞和cfDNA中的多種DNA修飾
研究團(tuán)隊(duì)提出了一種基于限制性內(nèi)切酶、可同時(shí)檢測(cè)多種表觀基因組狀態(tài)的DNA分析方法“DARESOME”。
測(cè)序中國(guó) - DNA修飾檢測(cè)，DARESOME - 2023-10-15
ESHG年會(huì)新生兒罕見(jiàn)病篩查新進(jìn)展：Generation Study報(bào)告首批基因測(cè)序結(jié)果，1ml血液檢測(cè)8000多種蛋白質(zhì)
英國(guó)Generation Study對(duì)超5800名新生兒基因組測(cè)序，0.5%檢出可疑遺傳病，含常規(guī)篩查內(nèi)外病例。同時(shí)，蛋白質(zhì)組學(xué)檢測(cè)用1ml血液可測(cè)8000+蛋白，助力罕見(jiàn)病快速診斷。
測(cè)序中國(guó) - 新生兒基因組測(cè)序，罕見(jiàn)病篩查 - 2025-06-05
單細(xì)胞測(cè)序的工具
《梅斯直播課：?jiǎn)渭?xì)胞測(cè)序文獻(xiàn)中常用的高級(jí)分析》回答問(wèn)題3
MedSci原創(chuàng) - 單細(xì)胞測(cè)序 - 2021-07-12
Viruses：未知病毒Seq260會(huì)導(dǎo)致不明原因肝硬化？
近年來(lái)，隨著分子生物學(xué)與基因組學(xué)飛速發(fā)展，人類逐漸認(rèn)識(shí)到，其實(shí)我們對(duì)病毒世界的了解不過(guò)是滄海一粟。雖然臨床上我們已知的肝炎病毒（甲、乙、丙、丁、戊型）能導(dǎo)致肝炎和肝硬化，但長(zhǎng)久以來(lái)，醫(yī)學(xué)界一直存在著這
MedSci原創(chuàng) - 肝硬化，病毒，不明原因肝硬化 - 2025-07-19
Nature Methods：細(xì)胞形態(tài)學(xué)圖譜：解鎖基因功能的新鑰匙
通過(guò)整合光學(xué)成像和高通量數(shù)據(jù)分析，該研究為探索基因與細(xì)胞功能的關(guān)系提供了一種具有成本效益且易于擴(kuò)展的方法。這種創(chuàng)新技術(shù)不僅突破了傳統(tǒng)分析方法的限制，還為未來(lái)在不同生理和疾病背景下的深入研究奠定了基礎(chǔ)。
生物探索 - 基因功能，細(xì)胞形態(tài)學(xué)圖譜 - 2025-01-29
【論著】｜TIPE通過(guò)調(diào)控LDHA表達(dá)影響三陰性乳腺癌糖代謝重編程機(jī)制研究
本研究的完成將為發(fā)現(xiàn)TNBC新型代謝治療靶點(diǎn)提供理論與實(shí)踐基礎(chǔ)。
中國(guó)癌癥雜志 - 三陰性乳腺癌，腫瘤壞死因子-α誘導(dǎo)蛋白8 - 2025-06-15
ctDNA創(chuàng)新檢測(cè)方法，極大提高診斷準(zhǔn)確性
作者開(kāi)發(fā)深度全基因組 TAPS 的 ctDNA 檢測(cè)法，能同時(shí)分析基因組和甲基組學(xué)數(shù)據(jù)。
小桔燈網(wǎng) - ctDNA，癌癥診斷 - 2025-03-22
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