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Duchenne型肌營養(yǎng)不良（不能獨(dú)走期）家庭照護(hù)專家共識
為DMD不能獨(dú)走期患者的家庭照護(hù)提供指導(dǎo)與參考。
臨床兒科雜志 - Duchenne型肌營養(yǎng)不良 - 2025-01-21
BMJ Nutr Prev Health：從菌群平衡到疾病改善，β-1,3-1,6 - 葡聚糖在杜氏肌營養(yǎng)不良中的臨床與微生物學(xué)證據(jù)
本研究證實(shí)口服N-163β-葡聚糖（NeuREFIX）可安全地對DMD患者的腸道菌群進(jìn)行有益重構(gòu)，增加產(chǎn)丁酸菌等有益菌豐度，減少炎癥相關(guān)有害菌。
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營養(yǎng)不良，β-1,3-1,6 - 葡聚糖 - 2025-08-10
Duchenne型肌營養(yǎng)不良1例
Duchenne型肌營養(yǎng)不良( DMD)亦稱假肥大型肌 營養(yǎng)不良癥,是一類X連鎖隱性致死性遺傳疾病,是 肌營養(yǎng)不良蛋白基因突變引起的肌營養(yǎng)不良蛋白功 能缺失或不足,導(dǎo)致肌肉無力,運(yùn)動遲緩,行走喪失,
國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 - Duchenne型肌營養(yǎng)不良 - 2020-05-15
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進(jìn)展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、基因病理分型、致病機(jī)制、治療方法及治療進(jìn)展進(jìn)行綜述。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 非營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
杜氏肌營養(yǎng)不良青少年中的彌漫性活動性心肌炎病例報(bào)告
此案例報(bào)告提供了關(guān)于DMD合并急性心肌炎的新見解，強(qiáng)調(diào)了CMR在診斷此類并發(fā)癥中的重要性，并提示即使在沒有明顯左心室功能障礙的情況下也應(yīng)警惕潛在的心肌炎風(fēng)險(xiǎn)。
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營養(yǎng)不良，彌漫性活動性心肌炎 - 2025-06-10
為什么小腿越來越粗，走路還是沒力氣？醫(yī)生表示：這不是壯，而是??！
13 歲小杰因小腿粗、走路費(fèi)勁等確診 Duchenne 型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。文章介紹該病多種類型、臨床特征、輔助檢查手段，指出目前無特效治療，強(qiáng)調(diào)早篩查、遺傳咨詢及新興療法研究的重要性。
MedSci原創(chuàng) - 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，Duchenne型 - 2025-04-24
從“小跑冠軍”到“木頭人”，男孩的身體為何漸漸失控？
6 歲的小明被診斷為杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（DMD），這是一種常見的 X 連鎖隱性遺傳病。文章介紹了 DMD 的發(fā)病原因、男性和女性攜帶者的臨床表現(xiàn)，還詳細(xì)闡述了多學(xué)科的治療方法及現(xiàn)狀。
MedSci原創(chuàng) - 臨床表現(xiàn)，杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 - 2024-11-24
進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良的糖皮質(zhì)激素治療循證指南（2025版）
針對GC治療DMD的時(shí)機(jī)、劑量方案、療效評價(jià)、不良反應(yīng)的監(jiān)測及處理、療程及過渡到成人時(shí)期的管理等臨床問題形成了30條推薦意見，以期為廣大醫(yī)護(hù)人員在DMD患者的GC治療及隨訪管理方面提供指導(dǎo)與決策依據(jù)。
國際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志 - 進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良 - 2025-05-20
病例報(bào)告：一例13歲杜氏肌營養(yǎng)不良癥女性患者急性呼吸窘迫的綜合管理
此次研究強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科協(xié)作的重要性，即結(jié)合呼吸治療、營養(yǎng)支持和神經(jīng)肌肉管理來對抗疾病的進(jìn)展。
MedSci原創(chuàng) - 急性呼吸窘迫綜合征，杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2025-07-15
IEEE Trans:肌電控制的電動液壓手矯形器治療一例杜氏肌營養(yǎng)不良患者
杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥( Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)，乃遺傳性肌肉萎縮病。它的基因( Dystrophin gene)存在于X 性染色體中( Xp21 )，
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營養(yǎng)不良，電動液壓手矯形器，肌電控制 - 2021-05-20
Neurology： 未經(jīng)糖皮質(zhì)激素治療的Duchenne肌營養(yǎng)不良癥男孩患者的臨床和遺傳學(xué)特征
較低的CK檢測閾值可能會導(dǎo)致更早的DMD診斷，運(yùn)動和語言發(fā)育遲緩是常見的癥狀，治療前的低身高對生長和成人身高的影響有待進(jìn)一步研究。這些發(fā)現(xiàn)可能會促進(jìn)對DMD的早期認(rèn)識，并為未來臨床試驗(yàn)的研究提供信息。
MedSci原創(chuàng) - 臨床表型，遺傳學(xué)特征，杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD） - 2021-12-06
一項(xiàng)關(guān)于他莫昔芬治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥安全性和有效性的臨床研究
DMD男性患兒使用他莫昔芬治療是安全且耐受性良好的，與安慰劑組相比，他莫昔芬治療組的疾病進(jìn)展較慢(定義為運(yùn)動功能隨時(shí)間的喪失)，但結(jié)果指標(biāo)的差異既無臨床意義也無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2023-10-12
JAMA子刊：強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良或?qū)龠z傳性癌癥易感綜合征，需重點(diǎn)關(guān)注甲狀腺、婦科腫瘤篩查
本研究系統(tǒng)分析了DM患者中的癌癥分布及其預(yù)后，發(fā)現(xiàn)DM患者某些癌癥風(fēng)險(xiǎn)顯著升高但整體癌癥預(yù)后優(yōu)于普通人群。
MedSci原創(chuàng) - 預(yù)后，婦科腫瘤，內(nèi)分泌腫瘤，SEER數(shù)據(jù)庫，血液系統(tǒng)腫瘤，強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良 - 2025-08-18
Circulation：西湖大學(xué)常興團(tuán)隊(duì)利用堿基編輯，為治愈杜氏肌營養(yǎng)不良癥帶來希望
杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種單基因遺傳性疾病，患者在童年時(shí)期骨骼肌功能開始弱化，10歲左右失去行走能力，最終會因?yàn)樾姆喂δ艿膰?yán)重?fù)p傷而在20-30歲左右去世。其發(fā)病原因在于DMD基因突變，造成肌營
“E藥世界”公眾號 - 杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2021-11-14
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