18歲，剪刀步，痙攣性截癱，不是重癥肌無(wú)力，也不是周期性癱瘓，原來(lái)是這種罕見病

Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良主要特點(diǎn)是不涉及神經(jīng)系統(tǒng)的肌肉萎縮、早發(fā)性肘部、跟腱、脊柱攣縮、心肌疾病伴心臟傳導(dǎo)缺陷等，可有肌酶譜升高，表型多樣。

MedSci原創(chuàng) - Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良，EDMD - 2024-06-07

2022 HRS 關(guān)于評(píng)估和管理神經(jīng)肌肉疾病心律失常風(fēng)險(xiǎn)的專家共識(shí)

這份國(guó)際多學(xué)科文件旨在指導(dǎo)電生理學(xué)家、心臟病專家、其他臨床醫(yī)生和衛(wèi)生保健專業(yè)人員護(hù)理患有神經(jīng)肌肉疾病(NMD)心律失常并發(fā)癥的患者。

Heart Rhythm - 心律失常 - 2022-09-16

【長(zhǎng)城會(huì)2015】遺傳性心臟猝死綜合征孕前基因診斷

遺傳性心臟猝死綜合征是一組以惡性心律失常為主要臨床表現(xiàn)的遺傳性疾病，是引起青少年和兒童猝死的主要原因。分為離子通道病和非離子通道病 , 主要包括長(zhǎng)QT綜合征(LQT)，短QT綜合征(SQT)，Brugada綜合征，兒茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT),早復(fù)極綜合征(ERS)，致心律失常性心肌病(ACM)，肥厚型心肌病(HCM)、左室致密化不全(LVNC)等。 目前這些疾病的很多致病基因已

中國(guó)醫(yī)學(xué)論壇報(bào) - 遺傳性心臟猝死綜合征，孕前基因診斷 - 2015-11-03

肌營(yíng)養(yǎng)不良患者行剖宮產(chǎn)術(shù)的麻醉要點(diǎn)

介紹肌營(yíng)養(yǎng)不良患者麻醉管理挑戰(zhàn)，包括妊娠情況，闡述麻醉前評(píng)估要點(diǎn)及麻醉方式選擇，以安全實(shí)施剖宮產(chǎn)術(shù)為例說(shuō)明神經(jīng)阻滯復(fù)合全麻的應(yīng)用。

麻醉MedicalGroup - 肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，剖宮產(chǎn)術(shù)，麻醉管理 - 2024-09-04

Circ Genom Precis Med :四類心臟病應(yīng)考慮基因檢測(cè)！美國(guó)心臟協(xié)會(huì)聲明

美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA）發(fā)布了一項(xiàng)關(guān)于針對(duì)遺傳性心血管病基因檢測(cè)的科學(xué)聲明。該聲明指出，某些心血管病與遺傳有關(guān)，發(fā)現(xiàn)遺傳性心臟病有助于幫助患者和醫(yī)生制定治療決策、評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)和管理。

中國(guó)循環(huán)雜志 - 心律失常，基因檢測(cè)，心肌病，家族性高膽固醇血癥，胸主動(dòng)脈瘤 - 2020-07-30