Am J Hum Genet：細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)介質(zhì)β-catenin缺陷導(dǎo)致FEVR的視網(wǎng)膜血管病變！

英國(guó)利茲大學(xué)醫(yī)學(xué)研究所眼科與神經(jīng)科學(xué)科教授Toomes C實(shí)驗(yàn)室在最新的一期Am J Hum Genet雜志上發(fā)表了他們近期一項(xiàng)重要研究成果：細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)介質(zhì)β-catenin缺陷導(dǎo)致FEVR的視網(wǎng)膜血管病變

MedSci原創(chuàng) - 眼科，CTNNB1，家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變 - 2017-06-03

嚴(yán)重FEVR+先天性聽(tīng)力損失+發(fā)育遲緩，罕見(jiàn)病例皆因這個(gè)基因雜合雙等位變異！

JAMA Ophthalmol：FZD4雙等位變異兒童的嚴(yán)重家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、先天性聽(tīng)力損失和發(fā)育遲緩

MedSci原創(chuàng) - 視網(wǎng)膜脫離，家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，Norrie病，F(xiàn)EVR，F(xiàn)ZD4 - 2022-09-26

論文解讀｜Xianjun Zhu/Zhenglin Yang教授團(tuán)隊(duì)揭示EMC1在FEVR發(fā)病過(guò)程中的關(guān)鍵作用

這項(xiàng)研究揭示了FEVR及相關(guān)血管發(fā)育障礙的遺傳因素。本研究不僅拓展了我們對(duì)該疾病遺傳基礎(chǔ)的理解，還為開(kāi)發(fā)新的治療方法提供了可能性，強(qiáng)調(diào)了遺傳篩查在FEVR治療中的重要性。

Genes and Diseases - 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，F(xiàn)EVR，EMC1 - 2024-04-25

【2016朗沐攝影大賽】取道長(zhǎng)安 揮師黃浦江

編者按：長(zhǎng)安，十三朝古都，絲綢之路的起點(diǎn)，積聚了千年的文化，令人向往，眾多美好的詩(shī)句都在向這座千年古城致敬：？春風(fēng)得意馬蹄疾，一日看盡長(zhǎng)安花。長(zhǎng)安回望繡成堆，山頂千門(mén)次第開(kāi)。秋風(fēng)生渭水，落葉滿長(zhǎng)安。長(zhǎng)相思，在長(zhǎng)安！而今古都仍在延續(xù)他的精彩！——8月28日，朗沐攝影大賽陜甘寧青專(zhuān)業(yè)組病例地區(qū)賽在西安成功舉辦，本場(chǎng)比賽因融合了古都獨(dú)有的魅力而份外精彩！來(lái)自曾經(jīng)絲綢之路地區(qū)的選手一齊亮相，展示真我風(fēng)采，

朗視界沐光明 - 病例匯報(bào)，朗沐 - 2018-01-22

Stroke：腦出血患者收縮壓降低與急性腎損傷

基線血肌酐水平較高和接受較高劑量尼卡地平的腦出血患者發(fā)生AKI和腎AE的風(fēng)險(xiǎn)較高。AKI的發(fā)生與3個(gè)月時(shí)較高的死亡率或致殘率相關(guān)。

MedSci原創(chuàng) - 腦出血，急性腎損傷，收縮壓 - 2020-08-26

NEJM：臍帶打結(jié)-病例報(bào)道

臍帶打結(jié)與分娩期并發(fā)癥和胎兒窘迫有關(guān)。 在這種單絨毛膜雙胞胎病例中，臍帶中出現(xiàn)的復(fù)雜打結(jié)現(xiàn)象很少見(jiàn)。

MedSci原創(chuàng) - 臍帶，打結(jié) - 2020-08-13